مطالب مرتبط

  • بیماری هموفیلی ( Hemophilia)

    هموفیلی یا خون‌تراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود.عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.

  • اول مشاوره ژنتیک ، بعد ازدواج فامیلی!

    بر اساس بررسی های انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی 3-4 درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا می آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی 2 برابر است.

  • یک آزمایش خون جدید برای غربالگری 8 نوع سرطان

    محققان در مرکز سرطان John Hopkins یک تست خونی را ابداع کرده ­اند که برای غربالگری 8 نوع سرطان متداول استفاده می ­شود و می­تواند به تشخیص محل سرطان هم کمک کند. نام این تست  CancerSEEK می­ باشد که یک تست منحصر به فرد و غیر­تهاجمی بوده و قادر است سطوح 8 نوع پروتئین سرطانی و وجود جهش­های ژنی سرطان در DNA آزاد شناور در خون را تشخیص دهد. این 8 نوع سرطانی که غربالگری می­ شوند بیش از 60 درصد از موارد مرگ و میر ناشی از سرطان در ایالات متحده را شامل می­ شوند. پنج تا از سرطان­ هایی که توسط این تست پوشش داده می ­شوند تا به حال هیچ تست غربالگری نداشته­ اند.

  •  آزمایش تشخیص سندرم تخمدان پلی کیستیک  (PCOS)

    سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک بیماری مرتبط با عدم تعادل هورمون ها است که بر زنان تاثیر می گذارد. اگر چه علت اصلی PCOS شناخته شده نیست و یا به خوبی درک نشده است ولی اعتقاد بر این است که عدم تعادل هورمون های جنسی و مقاومت در برابر اثرات انسولین مشکل اصلی این بیماری است  که در نهایت به یک گروه مشخصی از نشانه ها، علائم و عوارض مانند موهای بیش از حد صورت و بدن، قاعدگی نامنظم ، ناباروری و مقاومت به انسولین منجر می شود.

  • مشاوره ژنتیک آلفا تالاسمی

    به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از  پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.

  • سرطان تخمدان چیست؟

    سرطان تخمدان رشد غیر طبیعی سلول­ها در تخمدان می باشد. تخمدان ها غدد جنسی هستند که در دو طرف رحم در زیر شکم قرار دارد. آنها دو عملکرد اصلی دارند: تولید استروژن و پروژسترون، هورمون هایی که مسئول توسعه ویژگی های جنسی ثانویه و تنظیم چرخه تولید مثل هستند؛ و تا سن باروری یک زن ماهیانه یک سلول تخمک را در لوله های فالوپ آزاد می نمایند.

  • مشاوره ژنتیک بتا تالاسمی

    تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

  • مشاوره ژنتیک سندرم آنجلمن (Angelman)

    سندرم آنجلمن به دلیل حذف در ناحیه 15q11.2-q13 کروموزوم مادری ایجاد می شود. بیماران مبتلا به این سندرم دارای  ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید، مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) بوده و چهره شاد و تمایل زیاد به آب از علائم بارز این بیماری می باشد. سندرم آنجلمن از نظر ژنتیکی پیچیده بوده و دارای علل مختلف ژنتیکی است. از این رو میزان خطر برای بستگان نسبی فرد بسته به نوع مکانیسم ژنتیکی که منجر به بیماری شده، متفاوت است. این  سندرم در برخی موارد ارثی است اما معمولا به صورت خود به خودی ایجاد می شود. در صورتی که هر یک از نقایص ژنتیکی دخیل در بیماری در اعضای خانوادۀ مادری وجود داشته باشد این افراد نیز در معرض خطر بالایی قرار می گیرند و انجام آزمایشات پیش از تولد برای حاملگی های پر خطر توصیه می شوند.

  • مشاوره ژنتیک  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.

  • مشاوره ژنتیک بیماری هانتینگتون (Huntington)

    هانگتینتون یک اختلال پیشرونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مسائل احساسی و کاهش توانایی شناختی و تفکر می گردد. فرم توارث بیماری به صورت اتوزومال غالب است و هر یک از فرزندان فرد بیمار به احتمال 50% آلل بیماری زا را به ارث می برند. تست های پیش بینی کننده در بزرگسالان در معرض خطر که فاقد علامت می باشند هم اکنون در دسترس است اما انجام مشاورره دقیق ژنتیکی قبل و بعد از انجام آن توصیه می شود. همچنین انجام تست های پیش از تولد با استفاده از آزمایشات ژنتیک مولکولی برای بیماری هانگتینتون امکان پذیر می باشد.

  • مشاوره ژنتیکی آتاکسی ارثی (Hereditary Ataxia)

    آتاکسی ارثی می تواند در فرم اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب  و یا وابسته به کروموزوم X به ارث برسد. مشاوره ژنتیکی و ارزیابی ریسک به تعیین علت آتاکسی ارثی در فرد بستگی دارد.
     

  • پرسش وپاسخ درباره بیماری هانتینگتون  (Huntington)

    بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون علائم و نشانه ها را در 30 یا 40 سالگی خود دارند. اما بیماری ممکن است زودتر در زندگی فرد ظاهر شود.

  • مشاوره ژنتیک ناشنوایی

    حداقل 50 درصد ناشنوایی ها علت ژنتیکی دارند و در مواردی که ناشنوایی غیر سندرومیک وجود دارد افتراق بیماری از طریق فنوتیپ از انواع ناشنوایی هایی که به علت عوامل محیطی رخ داده اند ممکن نیست.

  • مشاوره ژنتیک ناباروری مردان

    عدم توانایی یک زوج از نظر جنسی در روند باردار شدن پس از گذشت 1 سال تلاش را ناباروری می گویند. ناباروری در زنان و مردان تقریبا به طور یکسان اتفاق می افتد.30 درصد به علت عوامل مرد،30 درصد به علت عوامل زن، و 40 درصد مابقی هم اغلب به طور ناشناخته باقی میماند.

  • مشاوره ژنتیک سندرم پرادر ویلی

    به طور کلی این بیماری (PWS) :  اختلال ژنتیکی نادری است که توسط یک نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره  15q11 پدری ایجاد میشود. ژنهایی در این ناحیه حذف میشود،در نتیجه فرد ژنهای مهم این ناحیه را از دست می دهد.

    علت حذف این ژنها ممکن است یا به علت عمل جابه جایی در ناحیه کروموزومی باشد و یا به دلیل جهش هایی که به صورت غیر طبیعی باعث خاموش شدن این ژن ها می شود.

  • مشاوره ژنتیک هایپرکلسترولمی خانوادگی

    یکی از بیماری های عروق قلبی است و حدود 50 درصد موارد سکته های قلبی، قبل از 60 سالگی را تشکیل میدهند. مطالعات نشان میدهند که در حدود 75% مردان مبتلا (45% زنان) دچار بیماری عروق کرونر یا سکته قلبی کشنده قبل از سن 60 سالگی میشوند.

  • مشاوره ژنتیک فنیل کتونوریا

    این بیماری یکی از اولین اختلالات عصبی متابولیک است و نخستین خطای ارثی متابولیسم است که به طور موفق درمان گردیده است.

  • مشاوره ژنتیک بیماری شارکوت ماری توث

    به دلیل آنکه بیماری شارکوت ماری توث از قواعد توارثی مندلی تبعیت می کند، مشاوره ژنتیک برای بیماری شارکوت ماری توث نوع 1 و نوع 2 (CMT1 .CMT2) در صورتی که سابقه خانوادگی برای فرد بیمار شناسایی شده باشد نسبتا ساده است.

  • مشاوره ژنتیک سندرم x شکننده

    سندرم  X شکننده که به اختصار Fragile X نامیده می شود شایع ترین نوع ارثی از عقب ماندگی ذهنی است. و دومین بیماری ژنتیکی عفب ماندگی ذهنی پس از تریزومی 21 است. از یک تغییر یا جهش در یک ژن سبب انتقال از یک نسل به نسل دیگر می شود.

  • انواع سرطان سینه و چشم انداز درمانی

    سرطان سینه یک بیماری منفرد نبوده و درواقع گروهی از بیماری ها محسوب می شود. تشخیص نوع سرطان سینه جهت تعیین رفتار سرطان و نیز نوع درمان مناسب آن از اهمیت زیادی برخوردار می باشد. زمانی که سرطان سینه در شخصی تشخیص داده شود، نوع آن توسط پزشک معین می شود. پس از انجام بیوپسی از بافت سینه، بررسی های مربوط به حضور گیرنده های هورمونی (HR) و نیز حضور Human Epidermal Growth Factor 2(HER2) انجام می شود. نوع تومور و بهترین نوع درمان نیز با تعیین نوع و گروه سرطان توسط پزشک مشخص می گردد.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647