مطالب مرتبط

  • مدیریت مطمئن بیماران مبتلا به سرطان ریه از نوع NSCLC

    مهار کننده های تیروزین کیناز مثل داروهای ارلو تینیب و گفیتینیب، رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال ( (EFFRرا مورد هدف قرار داده و به عنوان داروهای ضد سرطان در بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک ( (NSCLC به کار می روند. موتاسیون در محل اتصال ATP در گیرنده EGFR، میزان اتصال بازدارنده تیروزین کیناز (TKI) را با مصرف ATP بالا برده و باعث حساسیت و پاسخ دهی به این داروها می شود.

  • مشاوره ژنتیک آلفا تالاسمی

    به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از  پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.

  • مشاوره ژنتیک بتا تالاسمی

    تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

  • مشاوره ژنتیک  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.

  • مشاوره ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی SMA

    آتروفی عضلانی نخاعی  SMA به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در صورتی که زن و شوهر دارای فرزند مبتلا به SMA باشند در طی بارداری بعدی به احتمال تقریبا 25٪  دارای کودک مبتلا، به احتمال تقریبا 50٪ دارای کودک حامل بدون علامت و به احتمال تقریبا 25٪ کودکشان غیر مبتلا و غیر حامل خواهد بود . به دلیل اینکه حدود 2٪ از افراد مبتلا دارای یک واریانت  SMN1 جدید بر روی یک آلل هستند بنابراین  در مورد الگوی وراثت اتوزوم مغلوب، ریسک های بازگشت(recurrence risk) گفته شده در بالا نسبت به میزان نرمال تفاوت کمی خواهد داشت.

  • کم‌خونی داسی‌شکل

    کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می‌باشد که در آن گلبول‌های قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می‌شوند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبول‌های قرمز خون و بروز کم خونی می‌باشد.

  •  بیماری سیستینوریا

    بیماری سیستینوریا(Cystinuria)  یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن تغییراتی در میزان بازجذب سیستئین و برخی دیگر از آمینواسیدها از ادرار به درون خون، رخ می ­دهد. در نتیجه افراد مبتلا دارای ریسک افزایش یافته ­ای برای ابتلا به سنگ کلیه هستند.

  • مشاوره ژنتیک فنیل کتونوریا

    این بیماری یکی از اولین اختلالات عصبی متابولیک است و نخستین خطای ارثی متابولیسم است که به طور موفق درمان گردیده است.

  • سندروم های سرطان خانوادگی

    سرطان یک بیماری رایج است، بنابراین خیلی عجیب نیست که در بسیاری از خانواده­ ها حداقل چند عضو مبتلا به سرطان، وجود داشته باشد. گاهی اوقات به نظر می­ رسد که در برخی خانواده­ ها، نوع خاصی از سرطان­ ها شایع باشند. در برخی موارد، دلیل این موضوع این است که افراد یک خانواده در یک سری رفتارها یا مواجه شدن با برخی عوامل (مانند سیگار کشیدن) افزایش دهنده خطر ابتلا به سرطان مشترک هستند. عوامل دیگری مانند چاقی که در برخی خانواده­ ها ارثی می­ باشد و افراد زیادی را در آن خانواده درگیر می­ کند نیز ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان شود.

  • مشاوره ژنتیک دیستروفی میوتونیک

    بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.

  •  بیماری تالاسمی

    بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند، که باعث کم خونی شدید می شود. هموگلوبین در گلبول های قرمز یافت می شود و اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. وقتی که هموگلوبین کافی در گلبول های قرمز وجود ندارد، اکسیژن نمی تواند به تمام قسمت های بدن برسد. ارگانها پس از آن برای اکسیژن گرسنگی می کنند و قادر به انجام درست نیستند.

  • نقش تلومر و تلومراز در سرطان

    تلومرهـا در طـول زندگـی بـه صـورت مداوم و با هر تقسـیم سـلولی کوتاه می شـوند. ویژگی مهم بدخیمـی های پیشـرفته، توانایی آن ها درتقسـیمات مداوم سـلولی می باشـد که تقریبـا این امر با پایـداری طـول تلومر آن ها از طریق فعال سـازی مجـدد آنزیم تلومراز همراه اسـت. کوتاهی طول تلومر و سـرکوب آنزیم تلومراز در انسـان بصورت طبیعی در سـلول های سـوماتیک رخ می دهد و ایـن امـر خـود به عنوان یک مکانیسـم ضدتوموری شـناخته می شـود.

     

     

  • بیماری  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل(LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع یک گروه از اختلالات موثر بر عضلات ارادی می باشد که به طور عمده عضلات اطراف باسن، شانه، بازوها و ساق پاها را درگیر می نماید. هوش و حواس در این بیماری نرمال بوده و شدت علائم از فردی به فرد دیر متفاوت است.

  •   سوالات متداول در مورد بیماری آتروفی ماهیچه ای نخاعی (SMA)

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد.

  • اسپینرازا داروی درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد.  اسپینرازا با نام تجاری  Nusinersen اولین و تنها داروی مورد تایید FDA  برای درمان آتروفی نخاعی یا بیماری SMA است.

  • سندروم پاتو (تریزومی 13) چیست؟

    تریزومی 13 (سندرم پاتو) یک ناهنجاری کروموزومی مادرزادی است  که به علت وجود یک کروموزوم 13  اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم 13 اضافی باعث ایجاد نقائص قلبی و ناهنجاری های ذهنی و جسمی در نوزاد می شود. سندرم پاتو نسبت به سایر تریزومی ها مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 نادرتر است. این سندرم همانند سندرم داون وابسته به سن مادر بوده و با افزایش سن مادر ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم افزایش می یابد شیوع بیماری 1 نفر در هر 10000 تولد زنده می باشد.

  • بیماری آکندروپلازی (کوتولگی)

    آکندروپلازی(Achondroplasia) یک اختلال تک ژنی دارای توارث غالب اتوزومی و با نفوذ کامل می باشد. در 90 -80% موارد مبتلا به این بیماری، فرد مبتلا دارای جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی می­باشد. اگر جهش عامل بیماری به صورت موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در موارد تک گیر سن بالای پدر خطر بروز بیماری را افزایش می دهد. آکندروپلازی فراوان­ترین نوع کوتولگی­ با دست و پا کوتاه می­ باشد. ویژگی­های منحصر به فرد این بیماری جثه کوچک، دست و پا کوتاه و صورتی با پیشانی برجسته و هیپوپلازی میانه صورت، انحنای زیاد ستون فقرات به سمت جلو در ناحیه کمر، محدودیت حرکت آرنج و دست سه شاخه می­ باشد.

  • فارماکوژنتیک _ موثر بر درمان و خدمات بهداشتی آینده

    از مدت­ها قبل مشخص شده است که پاسخ به درمان دارویی در میان جمعیت عمومی متفاوت می­باشد. برخی افراد ممکن است تاثیرات شدید دارو را تجربه کنند در حالیکه در افراد دیگر اینگونه نمی­باشد و داروهایی که در بعضی افراد باعث بهبود بیماری می­شود در افراد دیگر بی اثر می­باشد. پیشرفت سریع در تحقیقات علمی منجر به افزایش آگاهی عمومی افراد از تست­های ژنتیکی و فارماکوژنتیکی گردیده است.

  • بیماری دیابت MODY

    دیابت یا بیماری قند  یک اختلال متابولیک در بدن است که در آن میزان قند خون افزایش می­ یابد. سازمان بهداشت جهانی ( WHO) دیابت را شایع­ترین بیماری غدد در جهان می‌داند  که سالانه عامل ۴ میلیون مرگ در جهان است. فراوانی کلی دیابت در ایران حدود 10% جمعیت کل ایران تخمین زده شده است. در سال 2011 تقریبا 11.4% از ایرانیان با میانگین سنی 70-25 ساله، مبتلا به دیابت بوده­ اند. فراوانی دیابت در زنان بیشتر از مردان می­باشد. دیابت اعضای مختلف بدن همچون کلیه، چشم و اعصاب را درگیر کند. همچنین دیابت با افزایش ریسک بیماری‌های قلبی عروقی ارتباط مستقیمی دارد.

  • تشخیص مولکولی سرطان ریه

    سرطان ریه علت اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در ایالات متحده است. در سال 2016، تعداد موارد جدید ابتلا به این سرطان 224390 مورد و 158080 مورد مرگ ناشی از این سرطان در آمریکا تخمین زده شده است. معمولا تصمیم گیری در مورد شیوه­ی درمان برای این سرطان براساس ویژگی های بافت شناسی تومورانجام می شود. شیمی درمانی بر اساس پلاتین هنوز هم سنگ بنای درمان این سرطان است. با این حال، نرخ بقا کم است، بنابراین درمانهای جدید و راهکارهای مراقبتی نوینی مورد نیاز هستند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647