مطالب مرتبط

  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

    هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ،Congenital adrenal hyperplasia، (CAH) یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می باشد. CAH گروهی از بیماری های مسیر سنتز استروئیدهای آدرنال است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و به علت جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن های کد کننده آنزیم های مسیر سنتز استروئید آدرنال ایجاد می شوند. بنابراین کمبود و یا نقص آنزیم های مورد نیاز برای سنتز کورتیزول از کلسترول در غده آدرنال باعث ایجاد بیماری CAH می شود. CAH شایع ترین علت ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می باشد.

  • بیماری آتاکسی فردریش (Ataxi Friedreich's)

    آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که به صورت اتوزومال مغلوب بروز می کند و باعث آسیب پیشرونده به سیستم عصبی مرکزی و مشکلات حرکتی می شود. این بیماری معمولا" در دوران کودکی به صورت عدم هماهنگی و تعادل ضعیف بروز کرده و با پیشرفت بیماری و از دست دادن تدریجی استحکام و احساس در بازوها و ساق پا فرد بیمار به ویلچر احتیاج پیدا می کند. تشخیص ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد آن امکان پذیر است. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد اما بسیاری از علائم و عوارض آن می توانند برای کمک به افراد جهت رسیدن به یک کارایی مطلوب درمان شوند.

  • بیماری هموفیلی ( Hemophilia)

    هموفیلی یا خون‌تراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود.عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.

  • داروی تایید شده FDA  به نام Abemaciclib  برای سرطان سینه پیشرفته یا متاستاتیک

    دارویAbemacilib  در 28 سپتامبر 2017 توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان زنان مبتلا به فرم پیشرفته سرطان سینه یا فرم متاستاتیک ازنوع HR مثبت و HER2 منفی تایید شده است. این دارو با مهار کینازهای سلولی از پیشرفت چرخه سلولی و رشد سلول های سرطانی جلوگیری می کند و می تواند به صورت مستقل و یا در ترکیب با مهارکننده های استروژن به کار رود.

  • کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک و ژنتیک آن

    کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک (HCM) رایج ترین بیماری ژنتیکی قلبی عروقی است و از ویژگی های برجسته آن می توان به تنوع دلایل بروز، بیان فنوتیپی و گزینه های درمانی اشاره کرد. شیوع HCM در کل جمعیت تقریبا 0.2% (1:500) است، الگوی وراثت بیماری اتوزومی غالب می باشد و به طور مساوی مردان و زنان را درگیر می کند. HCM  در سراسر جهان رخ می دهد. از همه قاره ها و بیش از 60 کشور گزارش شده است. این بیماری به علت جهش در ژن های متعدد رمزکننده پروتئین های سارکومر قلبی ایجاد می شود.

  • آزمایش ژنتیک برای بیماران کم توان ذهنی

    عقب ماندگی ذهنی به طور کلی به حالاتی گفته می شود که فرد دارای اختلال در عملکردهای ذهنی و کسب رفتارهای انطباقی می­ باشد. این افراد در رسیدن به نقاط عطف تکامل خود دارای نقص بوده و این نواقص در سنین اولیه زندگی افراد بروز می ­کند، که معمولا تا قبل از 18 سالگی می­ باشد. همچنین افراد برای قرارگیری در این دسته بندی، باید عملکرد­ ذهنی کمتر از متوسط جامعه داشته باشند و رفتارهای انطباقی آن­ها با محدودیت قابل توجهی رو­به ­رو باشد.

  • آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین(acylcarnitine)

    آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین (ACP)، جهت غربالگری بیوشیمیایی اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب (FAO)  ومتابولیسم اسیدهای آلی انجام می شود. در برخی موارد نتایج ACP برای یک اختلال خاص قابلیت تشخیصی دارند، در حالی که در دیگر موارد، جهت یک تشخیص دقیق تر، آزمایش های بیشتری مورد نیاز است.

  • آزمایش جدید EGFR (کوباس) بر روی نمونه خون برای پایش درمان سرطان ریه

    مهار کننده های تیروزین کیناز مثل داروهای erlotinib و gefitinib، رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال ( (EGFR را مورد هدف قرار داده و به عنوان داروهای ضد سرطان در بیماران مبتلا به سرطان ریه  ( non-small cell lung cancer -NSCLC) به کار می روند. موتاسیون در محل اتصال ATP در گیرنده EGFR، میزان اتصال بازدارنده تیروزین کیناز (TKI) را با مصرف ATP بالا برده و باعث حساسیت و پاسخ دهی به این داروها می شود.

  • مشاوره ژنتیک آلفا تالاسمی

    به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از  پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.

  • مشاوره ژنتیک بتا تالاسمی

    تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

  • مشاوره ژنتیک  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.

  • مشاوره ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی SMA

    آتروفی عضلانی نخاعی  SMA به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در صورتی که زن و شوهر دارای فرزند مبتلا به SMA باشند در طی بارداری بعدی به احتمال تقریبا 25٪  دارای کودک مبتلا، به احتمال تقریبا 50٪ دارای کودک حامل بدون علامت و به احتمال تقریبا 25٪ کودکشان غیر مبتلا و غیر حامل خواهد بود . به دلیل اینکه حدود 2٪ از افراد مبتلا دارای یک واریانت  SMN1 جدید بر روی یک آلل هستند بنابراین  در مورد الگوی وراثت اتوزوم مغلوب، ریسک های بازگشت(recurrence risk) گفته شده در بالا نسبت به میزان نرمال تفاوت کمی خواهد داشت.

  • کم‌خونی داسی‌شکل

    کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می‌باشد که در آن گلبول‌های قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می‌شوند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبول‌های قرمز خون و بروز کم خونی می‌باشد.

  •  بیماری سیستینوریا

    بیماری سیستینوریا(Cystinuria)  یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن تغییراتی در میزان بازجذب سیستئین و برخی دیگر از آمینواسیدها از ادرار به درون خون، رخ می ­دهد. در نتیجه افراد مبتلا دارای ریسک افزایش یافته ­ای برای ابتلا به سنگ کلیه هستند.

  • مشاوره ژنتیک فنیل کتونوریا

    این بیماری یکی از اولین اختلالات عصبی متابولیک است و نخستین خطای ارثی متابولیسم است که به طور موفق درمان گردیده است.

  • سندروم های سرطان خانوادگی

    سرطان یک بیماری رایج است، بنابراین خیلی عجیب نیست که در بسیاری از خانواده­ ها حداقل چند عضو مبتلا به سرطان، وجود داشته باشد. گاهی اوقات به نظر می­ رسد که در برخی خانواده­ ها، نوع خاصی از سرطان­ ها شایع باشند. در برخی موارد، دلیل این موضوع این است که افراد یک خانواده در یک سری رفتارها یا مواجه شدن با برخی عوامل (مانند سیگار کشیدن) افزایش دهنده خطر ابتلا به سرطان مشترک هستند. عوامل دیگری مانند چاقی که در برخی خانواده­ ها ارثی می­ باشد و افراد زیادی را در آن خانواده درگیر می­ کند نیز ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان شود.

  • مشاوره ژنتیک دیستروفی میوتونیک

    بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.

  •  بیماری تالاسمی

    بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند، که باعث کم خونی شدید می شود. هموگلوبین در گلبول های قرمز یافت می شود و اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. وقتی که هموگلوبین کافی در گلبول های قرمز وجود ندارد، اکسیژن نمی تواند به تمام قسمت های بدن برسد. ارگانها پس از آن برای اکسیژن گرسنگی می کنند و قادر به انجام درست نیستند.

  • نقش تلومر و تلومراز در سرطان

    تلومرهـا در طـول زندگـی بـه صـورت مداوم و با هر تقسـیم سـلولی کوتاه می شـوند. ویژگی مهم بدخیمـی های پیشـرفته، توانایی آن ها درتقسـیمات مداوم سـلولی می باشـد که تقریبـا این امر با پایـداری طـول تلومر آن ها از طریق فعال سـازی مجـدد آنزیم تلومراز همراه اسـت. کوتاهی طول تلومر و سـرکوب آنزیم تلومراز در انسـان بصورت طبیعی در سـلول های سـوماتیک رخ می دهد و ایـن امـر خـود به عنوان یک مکانیسـم ضدتوموری شـناخته می شـود.

     

     

  • بیماری  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل(LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع یک گروه از اختلالات موثر بر عضلات ارادی می باشد که به طور عمده عضلات اطراف باسن، شانه، بازوها و ساق پاها را درگیر می نماید. هوش و حواس در این بیماری نرمال بوده و شدت علائم از فردی به فرد دیر متفاوت است.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647