ترومبوفیلیای ارثی
بارداری خطر ترومبوز را افزایش می دهد. مهم ترین فاکتور خطر ارثی برای تروموفیلی ،Activated protein c resistance) (APCR می باشد که علت اصلی و اولیه مرگ و میر مادران در کشورهای در حال توسعه می باشد. از جمله اختلالات پروترومبیک که در ارتباط با APCR می باشند و می توانند خطر ابتلا به ترومبوز را در سفید پوستان افزایش دهند و همچنین به عنوان فاکتور خطر برای سقط مکرر محسوب می شوند در جدول زیر آورده شده است :
|
انواع ترومبوفیلیای ارثی |
علت ترومبوفیلیای ارثی |
|
Factor V Leiden( G1691A) |
جهش در ژن فاکتور 5 انعقادی باعث مقاومت فاکتور 5 انعقادی به پروتئین C فعال شده (APCR ) می شود. |
|
Prothrombin G20210A |
جهش پروترومبین در ترومبوآمبولی وریدی نقش دارد. |
|
methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T |
جهش در ژن آنزیم MTHFR باعث کاهش فعالیت آنزیم ، که منجر به هایپرهموسیستئنمیا و تجمع پلاکت می شود. |
|
پروتئین C |
جهش پروتئین C ، خطر ابتلا به ترومبو-آمبولی و سقط جنین را افزایش می دهد. |
|
پروتئین S |
جهش پروتئین S ، خطر ابتلا به ترومبو-آمبولی و سقط جنین را افزایش می دهد. |
|
آنتی ترومین III |
جهش آنتی ترومبین III ، خطر ابتلا به ترومبو-آمبولی را افزایش می دهد. |
|
انواع ترومبوفیلیای اکتسابی |
علت ترومبوفیلیای اکتسابی |
|
هایپرهوموسیستئینمیای اکتسابی |
رژیم غذایی، کاهش مصرف فولات ، ویتامین B6 ، B12 مصرف بیش از حد کافئین و قهوه موارد خاص در کم کاری غده تیروئید یا نارسایی کلیوی |
|
APCR اکتسابی |
تغییرات فیزیولوژیکی در طول بارداری، زایمان و استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی، استروژن |
|
سندروم آنتی فسفولیپید |
نوعی وضعیت اکتسابی اتوایمیون است که با بعضی علایم و آنتی‌بادی‌ها در گردش خون مشخص می‌شود |
روش تشخیص ترومبوفیلیای ارثی:
بررسی این پلی مورفیسم توسط آزمایش RFLP-PCR انجام می‌گیرد.در این روش ابتدا قطعه ژن مورد نظر با استفاده از پرایمرهای اختصاصی تکثیر می‌شود. سپس محصول PCR تحت تأثیر آنزیم‌های برش دهنده قرار می‌گیرد. این آنزیم به گونه‌ای انتخاب می شود که در صورت وجود پلی‌مورفیسم قطعه مورد نظر را برش دهد. سپس محصول برش یافته بر روی ژل مشاهده می‌شود. برای اطمینان از عملکرد PCR و آنزیم از یک نمونه کنترل مثبت استفاده می شود. آلوده نبودن شرایط آزمایش نیز توسط یک کنترل منفی سنجیده می‌شود.
مواردی که بررسی وجود ترومبوفیلیای ارثی ضرورت دارد:
-
وقوع لخته پیش از سن ٤٥ سالگی
-
تشکیل مکرر لخته خصوصا در قسمت های غیر معمول (نظیر ورید کبدی و سینوس‌های مغزی) و همچنین به دنبال مصرف داروهای ضد بارداری خوراکی استروژن و درمان های هورمونی
-
داشتن سابقۀ ترومبوفیلیای ارثی در خانواده
-
سقط مکرر (Recurrent pregnancy loss )
-
پره آکلامپسی
-
چندین بار شکست در IVF (IVF Failure )
-
سابقه هر نوع بیماری قلبی عروقی و سکته در سنین پایین
-
فشارخون بالای بارداری
منابع :
1) Kupferminc MJ. Thrombophilia and pregnancy. Reproductive Biology and Endocrinology. 2003;1(1):111.
2) Torabi R, Zarei S, Zeraati H, Zarnani AH, Akhondi MM, Hadavi R, et al. Combination of thrombophilic gene polymorphisms as a cause of increased the risk of recurrent pregnancy loss. Journal of reproduction & infertility. 2012;13(2):89-94.
