مقدمه
سه روش غربالگری که اکنون به طور وسیع استفاده می شوند محدودیت های خاص خود را دارند؛ آمنیوسنتز و نمونه گیری از جفت CVS)) که تهاجمی و دیرهنگام )هفته 8 تا 20 یا بیشتر( بوده و در مورد آزمایش cDNA نمونه جنین کم می باشد.
تروفوبلاست هایی که جفت را ایجاد می کنند همان ژنومی را دارند که قرار است جنین داشته باشد، لذا بررسی DNA در پا پاپ اسمیر همان اطلاعاتی را به ما بدهد که سایر روش های غربالگری فراهم می کنند، با این تفاوت که سهل الوصول تر و غیرتهاجمی است.علاوه بر این از نظر تکنیکی مشکل یافتن DNAجنین در میان انبوه فراوان مواد ژنتیک مادر وجود ندارد.
مطالعات قبلی نشان داده بودند که می توان سلول های پرزهای جفتی را که در کانال اندوسرویکال رها می شوند، بررسی ژنوتایپ نمود.اخیراً محققین در دانشگاه دیترویت روشی را طراحی کرده اند که می تواند بیشتر DNA مادر را در کانال اندوسرویکال جدا نماید. جداسازی اولیه TRIC Trophoblast Retrieval Isolation from Cervخوانده می شود.
در این روش از anti-HLA-G که با نانوذرات مغناطیسی پوشیده شده اند استفاده می شود که این مجموعه قادر به جذب HLA-Gاست.HLA-G یک آنتی ژن ویژه سلو لهای تروفوبلاست و جفت است، سپس این سلو لها بر روی لام فیکس شده و هسته آن ها از مواد مربوط به DNA مادر جدا می شود. درنهایت هسته تروفوبلاست ها لیز شده و DNA جنین جهت انجام آزمایش آزاد می گردد.این روش میانبری مستقیم است که در لام پاپ اسمیر مواد ژنتیکی جنین را به اندازه ای که برای توالی یابی next-generation کافی باشد فراهم می سازد، بطوریکه در هفته پنجم لقاح بتوان عمل غربالگری را انجام داد.
محققین 20 نمونه را در هفته 5 تا 19 مورد بررسی قرار دادند. با رنگ آمیزی β-HCG سلول های جنین مشخص گردید و با تکنیک FISHکروموزوم های X و Y شناسایی شدند.تمام 20 نمونه جنین با نمونه های جفت منطبق بودند که نشانگر تمایز بالای مواد ژنتیکی جنین از مادر می باشد. متوسط جزء DNA جنین ±6/5 %92/2بود که حداقل آلودگی با DNA مادر را نشان می داد، درحالی که نسبت DNAجنین در خون مادر در هفته 10 لقاح حدود 4 تا 10 درصد می باشد.
غربالگری از روی پاپ اسمیر مزایای بالقوه زیادی دارد، توده بدنی فرد برخلاف برخی روش های دیگر تأثیری در نتیجه آزمایش ندارد،غیرتهاجمی است و زودتر از سایر روش ها نتیجه را مشخص می کند، انجام آن ساده تر است وچون در بستر یک روش موجود استفاده می شود از نظر اقتصادی بسیار به صرفه است.
از محدودیت های این روش مقدار کم نمونه های مورد آزمایش را می توان نام برد. محدودیت دیگر وجود mosaicismدر جفت است که ممکن است خود را به صورت نتیجه مثبت یا منفی کاذب نشان دهد. این پدیده چندان شناخته شده نیست و ممکن است در همه روشهای دیگر هم خود را نشان دهد.
انتظار می رود که با بررسی این روش در تعداد بیشتری از نمونه ها اعتبار آن مشخص گردد و در صورتی که توسط یک مرجع ذیصلاح تأیید شود قطعاً به سرعت مورد استقبال قرار خواهدگرفت.
