زمینه بالینی و ژنتیک
توالی ژن BCR-ABL1 از جابجایی قطعههای کروموزوم 9 و 22 بوجود می آید. این جابجاییها که جابجایی متقابل نامیده میشوند اغلب در ناحیه t(9:22) اتفاق میافتد که نهایتا کروموزوم 22 شامل ژن BCR-ABL1 خواهد بود که به عنوان کروموزوم فیلادلفیا شناخته میشود.
BCR-ABL1 قادر به تولید پروتئینهایی با اندازه و وزنهای متفاوت نیز میباشد که این تفاوت بستگی به ناحیه شکسته شده در کروموزوم 22 دارد. در سرطان CML اغلب نقطه شکستگی در ناحیه بزرگ این ژن با نام (MBCR) Major BCR رخ میدهد و باعث تولید پروتئین BCR-ABL1 با اندازه بزرگتر b2a2/b3a2 که به صورت فیوژن b2a2 (e13a2) و b3a2 (e14a2) میباشد، میگردد که با نام p210 شناخته میشود. شستگی در ناحیه کوچکتر e1a2 به عنوان minor BCR (mBCR) و پروتئین کوچکتری به نام p190 تولید میکند و اغلب در لوسمی لنفوبلاستی حاد با کروموزوم فیلادلفیای مثبت دیده میشود و نوعی بسیار نادر از CML که در شکستگی در ناحیه e19-a2 رخ میدهد، Micro-BCR ( mBCR) نام گذاری گردیده است.برای توضیحات بیشتر به تست شناسایی جهش ABL کیناز مراجعه شود.
موارد استفاده بالینی
-
کمک به تشخیص لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و یا یک نوع از لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL)
-
نظارت بر درمان
-
نظارت بر عود
-
شناسایی مقاومت دارویی
تستهای مولکولی
-
(RT-PCR) Reverse transcription polymerase chain reaction
-
chromosome analysis
-
quantitative BCR-ABL1
-
(FISH) fluorescence in situ hybridization
تفسیر تست
در تست مولکولی BCR-ABL1، نقاط شکستگی در الحاق ژنی به صورت کمی اندازگیری میگردد. براساس نتیجه آزمایش، مینور یا ماژور بودن نتیجه، میتوان بر پاسخ بیماران به درمان نظارت داشت و همچنین امکان نظارت بر روند بیماری در بیمارانی که به درمان پاسخ داده و بهبود مییابند، نیز وجود خواهد داشت. علاوه بر این تست با استفاده از تستهای بررسی جهش های دومین کینازی BCR-ABL1، میتوان نظارت بهتری در روند درمان این بیماریها مشاهده نمود.
مدت زمان آزمایش
7 روز
نوع نمونه مورد آزمایش
-
نمونه خون EDTA
-
نمونه مغز استخوان
حجم نمونه
-
10 ml نمونه خون EDTA
-
2 ml نمونه مغز استخوان
Reference:
(Integrated Oncology )Laboratory Corporation of America
(American Association for Clinical Chemistry (Lab Tests Online
https://labtestsonline.org/understanding/analytes/bcr-abl/tab/test/
