سندروم داون

سندروم داون به عنوان تریزومی 21 شناخته می شود، وضعیتی که افراد به جای 46 کروموزوم درهر سلول، 47 کروموزوم در هر سلول دارند. تریزومی 21 به علت خطا در تقسیم سلولی ایجاد می شود.این کروموزوم اضافی به صورت تصادفی رخ می دهد که به سن مادر وابسته است. اصولا هر چه سن مادر بالاتر باشد، شانس رخداد آن در جنین بالاتر می رود. اما نکته جالب اینجا است که بیشتر کودکان مبتلا از مادر های زیر 35 سال به دنیا می آیند زیرا تعداد کودکان  متولد شده از این مادران نسبت به مادران بالای 35 سال در جامعه بیشتر است.

 

علائم اولیه سندرم داون

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون:

1. ویژگی های مشخصی از قبیل صورت تخت، گوش های کوچک، چشمان کج و دهان کوچک.

2. گردن کوتاه و دست و پا کوتاه.

3. مفاصل شل.

4. هوش زیر متوسط .

5. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون نیز با مشکلات قلب، روده، گوش و یا تنفس متولد شده اند. این شرایط سلامتی اغلب منجر به مشکلات دیگری مانند عفونت های دستگاه تنفسی یا کاهش شنوایی می شود. اما بیشتر این مشکلات را می توان درمان کرد.

 

آیا درمان برای سندرم داون وجود دارد؟

خیر. درمان قطعی برای آن وجود ندارد. اما باید اذعان داشت که مداخله زودهنگام، مراقبت های بهداشتی با کیفیت بالا، فرصت های آموزشی خوب، تغذیه مناسب و بسیاری از مداخلات دیگر، در زندگی فرد تغییر زیادی می کند.

 

اگر کودک مبتلا به سندرم داون دارم، آیا دیگر خواهم داشت؟

نه لزوما، اما افزایش سن بارداری یک عامل خطر است. نوع سندرم داون فرزند شما نیز یک عامل است. بیش از 90 درصد موارد توسط تریزومی (وجود 3 کروموزوم 21) به وجود می آید. اما در برخی موارد جابجایی کرووزومی از نوع روبرتسونی می تواند منشا خانوادگی را نشان دهد. در این موارد خطر تکرار آن در خانواده خیلی چشمگیر خواهد بود. مشاوره ژنتیک برای پاسخ به سوالاتی از این دست توصیه می شود.

 

آیا فرزند من راه می رود، صحبت می کند و غیره؟

به استثنای شرایط خاص، تقریبا تمام افراد مبتلا به سندرم داون یاد می گیرند، راه  می روند و صحبت می کنند.

 

چه آزمایشاتی جهت غربالگری ریسک سندروم داون وجود دارد؟

این آزمایش ها عبارتند از:

۱ - در سه ماهه اول حاملگی با آزمایش "دابل مارکر" به همراه نوعی سونوگرافی خاص به نام NT

۳ - در سه ماهه دوم حاملگی با آزمایش "کوادروپل مارکر"

۳-  انجام آزمایش سه ماهه اول و دوم و ادغام نتایج مربوطه

4- در موارد فرزند قبلی سندرم داون، گرفتن نتایج غیرقطعی و نزدیک به آستانه در آزمایش سه ماهه اول و سن بالای مادری،  آزمایش پیشرفته ای موسوم به NIPT توصیه می شود.

 

آیا می توانید سندرم داون را متوقف کنید؟

هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر شما در معرض خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک کودک مبتلا به سندرم داون دارید، می بایست قبل از اقدام به بارداری به یک مشاور ژنتیک مراجعه نمائید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک شانس فرزند مبتلا به سندرم داون کمک کند و با توصیه های مناسب باعث کاهش خطر دنیا آوردن فرزند مبتلا گردد.

 

شانس داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون چیست؟

عامل اصلی خطر برای سندرم داون سن مادر می باشد یک خانم 25 ساله دارای شانس 1 در 1 200 برای داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون است. در سن 35 سالگی این خطر به 1 در 350 افزایش یافته است؛ از 40 سالگی به 1 در 100؛ و در  49 ساله، خطر مربوطه 1 در 10 است.

 

آیا پدر و مادر مبتلا به سندرم داون یک کودک عادی دارند؟

پنجاه تا سی درصد زنان با تریزومی 21 بارور می شوند و حدود 50 درصد  در معرض خطر داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون می باشند.

 

آیا سندرم داون قابل درمان است؟