چگونه سندرم ادوارد را به ارث می برید؟
این بیماری به عنوان یک رویداد تصادفی است که ممکن است در اوایل رشد جنین اتفاق افتد. در نتیجه برخی از سلولهای بدن دو کپی معمولی از کروموزوم 18 دارند و سلول های دیگر سه نسخه از این کروموزوم دارند. در واقع این سندرم ارثی نمی باشد.
چگونه سندرم ادوارد را تشخیص می دهیم؟
تشخیص می تواند با انجام نمونه گیری آمنیوسنتز در جنین تایید شود. این تست ها در دوران بارداری انجام می شود.
علت تریزومی 18 چیست؟
تریزومی 18، به عنوان سندرم ادوارد شناخته می شود، دومین شایع ترین تریزومی پس از تریزومی 21 (سندرم داون) است. 1 در 5000 تولد زنده اتفاق می افتد و این به دلیل وجود کروموزوم اضافی 18 است. شانس رخداد این سندرم با افزایش سن مادر بالاتر می رود.
علایم این بیماری
-
کوچک بودن دهان و فک
-
مشت گره کرده با انگشت عقربه ای
-
شکاف کام و لب
-
میکروسفالی (سر کوچک)
-
رشد کم ناخنها
-
انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی(
-
شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم)
-
نابهنجاری در اعضا تولید مثل
تشخیص ژنتیکی
تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. تشخیص سندرم ادوارد بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.
بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد. بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه + سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد.
