مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم پزشکی است که مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن بیماریهای ژنتیکی را در یک خانواده وجمعیت بررسی می کند. مشاوره ژنتیکی فرآیندی است که از طریق آن بیماران یا بستگان در معرض خطر یک اختلال ارثی از عواقب و ماهیت اختلال، احتمال توسعه یا انتقال آن و گزینه هایی که برای آنها در مدیریت و تنظیم خانواده وجود دارد، مطلع می شوند.

 

مشاوره ژنتیک چه کسی است؟

مشاوره ژنتیکی فرآیندی است برای ارزیابی و درک یک خطر خانوادگی از وضعیت بیماری ارثی. مشاور ژنتیک  معمولا یک پزشک  با آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک و مشاوره ژنتیک است.

 

اهداف  از انجام مشاوره ژنتیک:

• برای تشخیص به موقع بیماریهای ژنتیکی

• بررسی عوامل خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی

• ارائه راه حل احتمالی برای درمان بیماریهای ژنتیکی

• کمک های روان شناسی (روان درمانی)

 

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک چه موقع است؟

اساساً در دوران قبل از ازدواج،  قبل از بارداری و در دوران بارداری ،و یا زمانی که فرزند ناهنجاری مبتلا شده باشد باید مشاوره  ژنتیک انجام شود.

از جمله موارد دیگر:

•  ازدواج های فامیلی

•  سقط های مکرر،نازایی،مرده زایی

•  خانم های بالای 35 سال سن،که قصد بارداری دارند.

• کودکان دارای عقب مانده ذهنی و جسمی متولد شده.

•  وجود سرطانهای تکرار شده در خانواده و یا در سنین کم

• در صورت بروز بیماریهای ژنتیکی قابل شناسایی شده در فرد یا بستگان یا کسی که قصد ازدواج با او وجود دارد.

• ناشنوایی

• ابهام جنسی و......

 

آیا زوجین می بایست مشاوره ژنتیک را انجام دهند؟

اساساً مشاوره ژنتیک قبل و در طول بارداری برای هر زوجی توصیه می شود. اما برای زوج هایی که یک یا بیشتر از عوامل خطر زیر را داشته باشند، مشاوره ژنتیک واجب تر است. برای مثال، نتایج غیرطبیعی از آزمایشات روتین نتایج آمنیوسنتز که نقص کروموزومی را شناسایی می کند.  یک بیماری ارثی که در یک عضو نزدیک خانواده وجود دارد. یک کودک قبلی با نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی.

 

آیا آزمایش ژنتیک تحت پوشش بیمه قرار دارد؟

گاه  بیمه  ها برخی هزینه های آزمایش ژنتیک را در صورت درخواست توسط پزشک متخصص و یا مشاور ژنتیک .را پوشش می دهند. اگرچه گاه سازمان های بیمه ای مختلف سیاست های مفاوتی را در ارتباط با پوشش آزمایشات  ژنتیک اتخاذ می کنند.  بخش دیگر هزینه ای توسط بیمه های تکمیلی خاص می تواند پوشش داده شود. توصیه می شود اطلاعات دقیق تر در ارتباط با پوشش بیمه ای آزمایش ژنتیک مربوطه از آزمایشگاه درخواست شود.

 

آزمایشات ژنتیک چگونه انجام می شود؟

آزمایشات ژنتیکی بر روی یک نمونه از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایع محسوب می شود که جنین در حین بارداری را احاطه کرده) و یا بافت دیگر انجام می شود.

 

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری چیست؟

مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج هایی که باردار هستند و یا برای بارداری برنامه ریزی می کنند توصیه می شود. در موارد وجود عوامل خطر (مانند غیر طبیعی بودن نتایج آزمایشات روتین، تست سلامت جنین،.  کودک  قبلی دارای نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی) نیاز به مشاوره ژنتیک محسوس تر است.

 

چه بیماری های ژنتیکی را می توان در دوران بارداری آزمایش کرد؟

به عنوان یک قانوم کلی، کلیه بیماری های ژنتیکی تک ژنی، اولیگوژنی، میتوکندریایی و کروموزومی در مرحله قبل از تولد قابل تشخیص هستند با این شرط که دلیل بیماری قبلا مشخص شده باشد. در موارد خاص، با استفاده از فن آوری های نوین حتی بدون تشخیص قبلی می توان در جنین مشکل خاص ژنتیکی را یافت نمود. اما توصیه کلی به خانواده های دارای سابقه بیماری در فرزند و یا خویشاوندان نزدیک  آن است که تا قبل از کشف دلیل بیماری در خانواده و خویشاوندان اقدام به بادرداری ننمایند.

 

مثال هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:

• فیبروز کیستیک

• دیستروفی عضلانی دوشن.

• هموفیلیا A.

• تالاسمی

• کم خونی سلولی شکم

• بیماری کلیوی پلی کیستیک.

• بیماری Tay-Sachs

• سندروم های تریزومی،مونوزومی

 

غربالگری پیش از تولد چیست؟

فرایندی است که به یک زن باردار احتمال خطرتولد فرزندی با نقائصی مانند: سندروم داون، تریزومی ۱۸؛ یا ضایعه نخاعی باز را نشان می‌دهد بدون اینکه مستقیماً از جنین نمونه گیری انجام شود.

 

آزمایش تشخیصی قبل از تولد چیست؟

آزمایش تشخیصی قبل از تولد برای تعیین اختلال کروموزومی یا ژنتیکی در جنین به کار می رود. شایع ترین انواع آزمایش های تشخیصی قبل از تولد، نمونه گیری  از بافت کوریونی (معمولا "CVS" نامیده می شود) و آمنیوسنتز (اغلب به سادگی "آمنیو" نامیده می شود) است.

 

 آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز به منظور تشخیص ناهنجاری های کروموزومی، نقص های لوله عصبی و اختلالات ژنتیکی به کار می رود. سندرم داون یا Trisomy 21 شایع ترین اختلال کروموزومی است. تالاسمی یکی از بیماری های تک ژنی شایع است که همچون سایر بیماری ها قابل تشخیص در مرحله جنینی است.

 

آیا آمنیوسنتز لازم است؟

آمنیوسنتز یکی از دو روش مرسوم تشخیص قبل از تولد است. خطر سقط در این روش 1 در 250 است که خطر کمی محسوب می شود.

 

دلایل اصلی برای انجام آمنیوسنتز عبارتند از:

•  نتایج غیرطبیعی از آزمایشات دوبل مارکر (تست سلامت جنین)

• نتیجه غیر طیعی افزایش آلفا فیتو پروتئین  (AFP) در غربالگری سه ماهه دوم بارداری

• نتایج غیرطبیعی از آزمایش پیشرفته NIPT

• فرزند قبلی دارای اختلال کروموزومی

• وجود یک بیماری ارثی در یک عضو نزدیک خانواده

• وجود یک کودک قبلی دارای نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی.

• سن بالای مادر (بالای 35 سال). البته این کاربرد آمنیوسنتز در حال جایگزینی با تست پیشرفته NIPT است که بدون نمونه گیری از جنین با حساسیت و ویژگی خیلی بالا قادر به تشیص ناهنجاری های مهم مرتبط با افزایش سن مادر می باشد.