علائم بالینی

علائم این بیماری در میان بیماران متفاوت است. بیماران معمولا دارای بیضه های کوچک هستند و به میزان کافی تستوسترون تولید نمی کنند. کاهش تستوسترون باعث تأخیر بلوغ یا بلوغ ناکامل پسران، رشد سینه، کاهش رشد مو در  صورت و بدن و ناباروری می شود. همچنین برخی بیماران علائم دیگری مانند عدم خروج بیضه از حفره شکمی، باز بودن مجرای ادرار در قسمت زیرین آلت تناسلی و آلت تناسلی کوچک دارا می باشند کودکان و بزرگسالان بیمار نسبت به همسالان خود دارای قد بلندتر و پاهای بلندتر و کشیده تری می باشند. کودکان بیمار معمولا دارای ناتوانی یادگیری و رشد کلامی و زبانی می باشند.

ژنتیک

زمان تشکیل سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) عدم جدا شدن صحیح باعث می شود که یک کروموزوم x اضافی وارد تخمک یا اسپرم شود. در نتجه جنین تشکیل شده دارای ی کروموزوم x اضافی می باشد.

بررسی های مولکولی نشان داده اند که کروموزوم x اضافی با احتمال تقریبا برابری از پدر یا مادر به ارث می رسد. با افزایش سن مادر خطر ابتلا به بیماری بیشتر می شود. در موارد نادر بیش از یک کروموزوم x اضافی دیده می شود. در این بیماران شدت بیماری بیشتر است. هرچه تعداد کروموزوم های x بیشتر باشد بیماری شدت بیشتری دارد. در بعضی از بیماران کروموزوم x اضافی فقط در تعدادی از سلول ها دیده می شود. به این بیماران سندرم کلاین فلتر موزاییک گفته می شود. در این بیماران شدت بیماری کمتر بوده و بستگی به تعداد سلول های دارای کروموزوم x اضافی دارد.

تشخیص ژنتیکی

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. تشخیص سندرم کلاین فلتر بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.

بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد. بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه +  سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد