علائم بالینی

در افراد مبتلا به تریزومی 13 ناهنجاری های داخلی و خارجی دیده می شود. از جمله ناهنجاری های خارجی می توان به این موارد اشاره کرد: کوچک بودن سر( میکروسفالی)، بیرون زدگی طناب نخاعی(مننگومیلوسل)، کوچک بودن چشم ها (میکروفتالمی)، عدم وجود چشم ها (آنوفتالمی)، نزدیک بودن چشم ها به هم (هیپوتلوریسم)، بدفرم بودن گوش ها وپایین قرارگرفتن آن ها، شکاف لب و کام، داشتن انگشت اضافی (پلی داکتیلی) و پاشنه پای برجسته

ناهنجاری های داخلی در این بیماران شامل این موارد می باشد: عدم نزول بیضه ها (کریپتوکیدیسم)، ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه، ناهنجاری های در شکل رحم زنان، مشکلات تنفسی، نقائص قلبی و کلیه پلی کیستیک

ژنتیک

در اکثر موارد بیماری تریزومی 13 وراثتی نبوده و در اثر وقوع یک پدیده تصادفی هنگام تشکیل تخمک و یا اسپرم ایجاد می شود.  این پدیده که به آن عدم جداشدن (nondisjunction) می گویند منجر به تشکیل سلول تخم و یا اسپرمی می شود که یک کروموزوم 13 اضافی دارد. حال اگر این یکی از این سلول ها در تشکیل جنین شرکت کند نوزاد حاصل در هر سلول خویش دارای یک کروموزوم 13 اضافی خواهد بود.

بیماری تریزومی 13 از نوع جابجایی وراثتی بوده و به ارث می رسد. در این موارد فرد سالم دارای بازارایی بین کروموزوم 13 و یک کروموزوم دیگر می باشد. این بازارایی ها جابجایی های متعادل نامیده می شوند چون هیچ ماده ژنتیکی اضافه یا کم نشده است. والد دارای چنین بازارایی متعادلی می تواند ماده ژنتیکی اضافه از کروموزوم 13 را به فرزند خود انتقال دهد.

اکثر موارد سندرم پاتو به علت وجود ی کروموزوم 13 اضافی در سلول ها می باشد. تریزومی 13 همچنین می تواند زمانی ایجاد شود که در حین تشکیل سلول های جنسی و یا در مراحل اولیه تکوین جنین بخشی از کروموزوم 13 به یک کروموزوم دیگر بچسبد. در نتیجه جنین حاصل دارای دو کروموزوم 13 و بخشی از کروموزوم 13 چسبیده به کروموزوم دیگر می باشد.

در درصد کمی از موارد فرد بیمار فقط در تعدادی از سلول های خود دارای یک کروموزوم 13 اضافی می باشد. به این موارد تریزومی 13 موزاییک گفته می شود. در این بیماران شدت بیماری بستگی به تعداد سلول هایی دارد که دارای کروموزوم 13 اضافی می باشند. 

تشخیص ژنتیکی

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. تشخیص سندرم پاتو بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.

بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد. بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه +  سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد.