علائم بیماری شارکوت ماری توث

 علائم بیماری شارکوت ماری توث معمولا در نوجوانی یا اوایل بلوغ پدیدار می شوند، با این حال بیماری ممکن است در هر زمان از دوران کودکی تا اواخر دوره بزرگسالی آشکار گردد. شدت بیماری حتی در میان اعضای خانواده متفاوت است. بعضی از افراد هرگز متوجه بیماری خود نمی شوند اما در اغلب موارد بیماریان دچار ناتوانی جسمی می شوند.

اولین علائم بیماری شامل مشکلات تعادل، کندی در حرکت و ضعف عضلات پاها می باشد. بیماران ممکن است اختلالاتی در پا مانند گودی زیاد کف پا،  صاف بودن گودی کف پا و یا انگشتان پا خمیده داشته باشند. با پیشرفت بیماری عضلات قسمت پائین پاها ضعیف می شود اما به ندرت باعث می شود که بیماران به ویلچر نیازمند شوند. در این بیماران ضعف عضلات دست ها نیزرخ می دهد و باعث اختلال در فعالیت های روزانه مانند نوشتن، بستن دکمه ها و چرخاندن دستگیره در می شود. بیماران معمولا دچار کاهش احساساتی مانند لمس کردن، حس گرما و سرما در کف پاها می شوند. در برخی موارد در بیماران سنگینی گوش، ناشنوایی و یا از دست دادن بینایی دیده می شود.

تغییر شکل دست ها،  لاغری ساق ، افزایش قوس کف پا  و  چرخش مچ پا به داخل در بیماری شارکوت ماری توث

انواع مختلف بیماری

بیماری شارکوت ماری توث انواع مختلفی دارد.

• در شارکوت ماری توث نوع یک (CMT1) : در میلین (ماده لیپیدی که سلول های عصبی را پوشانده و آن ها را محفاظت کرده و به انتقال پیام های عصبی کمک می کند) اختلالاتی ایجاد می شود. این اختلالات باعث کند شدن انتقال پیام های عصبی می شوند.

• در شارکوت ماری توث نوع 2 (CMT2) :  در آکسون (زوائد سلول های عصبی که وظیفه انتقال پیام های عصبی را بر عهده دارند) اختلال ایجاد می شود. این اختلالات شدت پیام های عصبی را کاهش  می دهند.

• شارکوت ماری توث نوع  4(CMT4) : بر روی میلین ها یا آکسون ها تاثیر می گذارد و از انواع دیگر بیماری توسط الگوی وراثتش شناخته می شود.

• در انواع حد واسط(intermediate) : پیام های عصبی هم کند شده و هم شدت آن ها کاهش می یابد که به علت اختلالاتی است که هم در آکسون ها و هم در میلین رخ می دهد.

• بیماری شارکوت ماری توث نوع X (CMTX): توسط جهش هایی در یک ژن موجود روی کروموزوم X ایجاد می شود. در انواع مختلف بیماری ، زیر گروه ها (CMT1A و CMT1B و CMT2A و CMT4A و CMTX1)  توسط ژن خاصی که تغییر یافته از هم تشخیص داده می شوند.

• شارکوت ماری توث نوع سه (CMT3) : گاهی اوقات  نام های قدیمی تری برای توصیف این بیماری مورد استفاده قرار می گیرند. برای مثال، سندرم راسی-لوی(Roussy-Levy)  نوعی بیماری شارکوت ماری توث می باشد که در این افراد لرزش های منظم دیده می شود. سندرم دژرین-سوتاس (Dejerine-Sottas)  برای توصیف نوع شدید و با شروع در کودکی بیماری شارکوت ماری توث استفاده می شود. این نوع از بیماری، شارکوت ماری توث نوع سه (CMT3) نیز نامیده می شود. این نوع شدید و با شروع زودهنگام بیماری بر حسب نوع ژنی که جهش می یابد خود به دو نوع  CMT1 یا  CMT4 نیز طبقه بندی می شود

• CMTX5 تحت عنوان سندرم روزنبرگ-چوتوریان (Rosenberg-Chutorian)  نیز نامیده می شود. برخی محققان معتقدند که این حالت نوعی از بیماری شارکوت ماری توث نمی باشد و این اختلال را به عنوان یک بیماری مجزا می دانند که توسط علائمی مانند اختلالات اعصاب محیطی، کری و از دست دادن بینایی شناخته می شود.

.

 

نام بیماری	نوع سلول آسیب دیده	الگوی توارث
CMT1	میلین	اتوزومی غالب
CMT2	اکسون	اتوزومی غالب
نوع حد وسط	میلین و اکسون	اتوزوم غالب
CMT3	اکسون	اتوزومی مغلوب
CMT4	میلین	اتوزومی مغلوب
CMTX	اکسون همراه با میلین در مرحله دوم	وابسته به X

جدول انواع مختلف بیماری شارکوت ماری توث

 

تشخیص بیماری شارکوت ماری توث (بخش دوم)

تشخیص بیماری شارکوت ماری توث (بخش سوم)

Reference

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease