چگونه ژن ها به پروتئین تبدیل می شوند؟
دی ان ای در هسته به مولکول دیگری به نام آر ان ای که ساختاری بسیار نزدیک به دی ان ای دارد تبدیل می شود. سپس آر ان ای هسته را ترک کرده و به عنوان دستورالعملی برای ساخت پروتئین توسط ریبوزوم های درون سلول مورد استفاده قرار می گیرد.
پروتئین در سلول چه کاری انجام می دهد؟
پروتئین ها عامل ارسال یا دریافت سیگنال از سلول ها، شکستن مولکول های بزرگ به مولکول های کوچک تر، ترکیب مولکول های کوچکتر برای ایجاد مولکول های بزرگتر و تولید انرژی برای همه فعالیت های سلولی هستند.این فعالیت ها نهایتا" منجر به ایجاد نتایجی از قبیل انقباض ماهیچه ها، هضم، متابولیسم غذا و تنظیم فشار و دمای خون می شوند. همچنین اعمالی همچون دیدن، شنیدن، فکر کردن و احساس کردن و به عبارتی تمام فعالیت های سلول از طریق پروتئین ها به انجام می رسند.
اختلال ژنتیکی چیست؟
اختلال ژنتیکی به دلیل ایجاد یک تغییر در ژن حاصل می شود که به این تغییر موتاسیون گفته می شود. یک موتاسیون در ژن باعث اختلال در ایجاد پروتئین مربوطه شده و معمولا" باعث ایجاد بیماری می شود. به عنوان مثال در ژن زیر به جای باز گوانین که در حالت عادی باید در ژن باید وجود داشته باشد باز آدنین جایگزین شده است. این تغییر در DNA منجر به اختلال پایدار در دستورالعمل RNA و در نهایت پروتئین حاصل از آن شده و در نتیجه پروتئین حاصله نمی تواند عملکرد طبیعی خود را در سلول انجام دهد و اختلال ژنتیکی و بیماری حاصل از آن ایجاد می شود.
برخی از موتاسیون ها نسبت به سایر موتاسیون ها برای سلول مضر تر هستند. به دلیل اینکه برخی موتاسیون ها باعث اختلال جزیی در پروتئین می شوند در صورتی که سایر موتاسیون ها ممکن است منجر به ایجاد پروتئین کاملا" غیر نرمال و یا عدم حضور یک پروتئین خاص می شوند که طبعا" اثرات شدیدتری به دنبال خواهد داشت.
موتاسیون چیست و چگونه اتفاق می افتد؟
همانطور که در بخش اختلال ژنتیکی مطرح شد موتاسیون یک تغییر پایدار در توالی DNA است که نهایتا" منجر به ایجاد یک پروتئین غیر طبیعی و ایجاد بیماری می گردد.
موتاسیون ها به دو دسته بزرگ تقسیم می شوند:
موتاسیون های ارثی:
این موتاسیونها از والدین به ارث می رسند و در سرتا سر عمر فرد و در واقع در تمام سلول های بدن او وجود دارند. این موتاسیون ها موتاسیون های لایه زایشی نیز نامیده می شوند زیرا در سلول های تخمک و اسپرم وجود دارند. زمانی که یک اسپرم با تخمک برای لقاح ادغام می شود سلول تخم حاصله DNA خود را از هر دو والد دریافت می کند. اگر این DNA دارای موتاسیون یا اشتباهی باشد فرزند حاصل از آن دارای آن موتاسیون در هر یک از سلول های خود خواهد بود.
موتاسیون های اکتسابی:
موتاسیون های اکتسابی در هر زمان از زندگی شخص می تواند اتفاق بیفتد و تنها در سلول های خاصی از بدن وجود دارد نه در همه سلول ها. این تغییرات می تواند به علت فاکتورهای محیطی از قبیل اشعه ماوراء بنفش حاصل از نور خورشید و یا اختلال در DNA در حین تقسیم سلولی حاصل شود. نکته قابل توجه در مورد این موتاسیون ها آنست که این موتاسیون ها در سلول های سوماتیک ( سلول های غیر از اسپرم و تخمک) وجود دارند و نمی توانند به نسل بعد منتقل شوند.
