پیش از این، از روش های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد PND (prenatal diagnosis) برای تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین پیش از تولد استفاده می شد. اما در صورتی که  ناهنجاری در جنین تشخیص داده می شد، تصمیم گیری در مورد سقط جنین برای والدین دشوار بود و آسیب های جسمی و روانی را برای آنها در پی داشت. با استفاده از تکنیک PGD از به وجود آمدن این مشکلات جلوگیری می شود.

 

مراحل PGD

اولین مرحله، ایجاد جنین در خارج از رحم با استفاده از روش IVF می باشد. IVF به این صورت است که ابتدا به خانم، داروی محرک تخمک گذاری داده می شود و تخمک های حاصل از تخمدان خارج و در آزمایشگاه با اسپرم آقا ترکیب می شود. سپس سلول تخم تشکیل شده در انکوباتور قرار داده می شود تا رشد کند. زمانی که سلول تخم رشد کرد و به 6 تا 10 سلول رسید یک یا دو سلول (بلاستومر) با روش بیوپسی سلولی، جهت آزمایشات ژنتیکی، جدا می شود. تکنیک جداسازی بلاستومر از فرآیند دشوار ی بوده و هدف، جداسازی یک سلول سالم با کمترین آسیب ممکن به بقیه ی جنین می باشد. این کار با استفاده از میکروسکوپ مخصوص انجام می شود. بلاستومر جدا شده، به آزمایشگاه ژنتیک ارسال شده و باقیمانده ی رویان در یک محیط کشت مناسب به انکوباتور برگردانده می شود.

از دو تکنیک FISH و PCR برای بررسی ژنتیکی سلول جدا شده استفاده می شود. تکنیک FISH برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و PCR برای تشخیص نقص های ژنی به کار می روند. پس از بررسی های ژنتیکی، جنین هایی که از لحاظ ژنتیکی و کروموزومی سالم هستند به رحم انتقال داده می شوند. در طی حاملگی با استفاده از آمنیوسنتز جنین مورد بررسی قرار می گیرد تا نتایج PGD تایید گردد. جنین های سالم را می توان برای استفاده های بعدی فریز کرد.

دقت نتایج به دست آمده با استفاده از روش PGD،  99% بوده و احتمال رشد یک جنین در هر انتقال به رحم حدود 30% می باشد. بنابراین امکان این که با انتقال یک جنین بارداری صورت نگیرد وجود دارد و در نتیجه از جنین های فریز شده برای انتقال مجدد استفاده می شود.

مراحل انجام PGD

 

 

کاربرد PGD:

PGD بهترین روش شناسایی و پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی،کم خونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی ، انواع سرطان ها ، اختلال های کروموزومی مانند سندروم داون، سندرم ترنر، تریزومی 18، تریزومی 13و سندرم کلاین فلتر می باشد.  PGD همچنین می تواند برای درمان برخی ناباروری ها و سقط های مکرر به کار گرفته شود.

PGD در افرادی که حامل جابه جایی های کروموزومی متعادل هستند انجام می شود تا از بروز سقط و یا تولد نوزاد بیماری که جابه جایی کروموزومی نامتعادل دارد جلوگیری گردد.

از کاربردهای دیگر PGD تعیین جنسیت قبل از بارداری است. تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس بوده و در پسران بیشتر از دختران دیده می شود به کاربر می رود .

به طور کلی افراد زیر کاندید انجام PGD می باشند:

• زنان 35 سال و بالاتر

• افراد با اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس

• افراد با بیماری های تک ژنی

• افراد با اختلالات کروموزومی

• زنانی که سقط‌های مکرر ناشی از مشکلات کروموزومی داشته اند

• افراد نابارور که چند IVF ناموفق داشته اند

 

در مراحل اولیه PGD فقط برای ۵ اختلال کروموزومی شایع شامل کروموزوم های X،Y،۱۳،۱۸،۲۱ انجام می شد که در مراحل بعدی گسترده تر شد و برای ۸ تا ۱۲ کروموزوم شامل X،Y، ۱۳، ۱۸، ۲۱، ۱۶، ۱۷، ۱۸، ۱۵، ۲۲، ۲۰، ۱۲ انجام شد که به این طریق می توان ۷۰ تا ۸۰ درصد اختلال کروموزومی را تشخیص داد و در حال حاضر با روش جدیدی که ابداع شد می توان سلامت ۲۴ کروموزوم را تایید کرد و تا ۹۰ درصد اختلال های کروموزومی را تشخیص داد .