سندرم x شکننده یا فراژیل x  ،یک بیماری وابسته به جنس است و یک نوع ناتوانی ذهنی محسوب میشود. مرد حامل این ژن،جهش این  بیماری را به همه فرزندان دختران منتقل میکند،وبه هیچ یک از فرزندان پسران منتقل نمیشود. زن حامل این ژن، با احتمال 50درصد،جهش کامل را به فرزندان پسر و دختر خود منتقل میکند. میزان نفوذ ژن در این بیماری ، در مردان 80 درصد و در زنان 30 درصد است.

 

مشاوره ژنتیک فراژیل X

بهترین راه پیشگیری از این بیماری مشاوره ژنتیک است .طی مشاوره ،افراد با خطر بالا شناسایی و از نظر ناقل بودن جهش ژن FMRI  بررسی میشوند.  زوجی که دارای سابقه فامیلی  وناقل این بیماری است ، قبل از اقدام به بارداری میتوانند تشخیص پیش از تولد رو انجام دهند.

 از روش های تشخیص این بیماری در پیش از تولد، آزمایشهای آمنیوسنتز و cvs است.

در مورد غربالگری جمعیتی، نشانگان x شکننده،از جمله بیماری هایی است که میشود برای غربالگری انجام داد،هم برای گروه های پر خطر (مردان دارای مشگلات ذهنی) و هم برای جمعیت عمومی، که البته باید براساس مسایل اخلاقی ،مالی و .... باشد. آزمایش ژنتیکی خاص   PCR اکنون می تواند برای تشخیص سندرم X شکننده انجام شود. این آزمایش ،جهش در ژن FMR1 را بررسی میکند.

 

طیف تغییرات گسترده عقب ماندگی ذهنی در بین زنان و مردان مبتلا به X شکننده:

 

          زنان                                                  مردان

56%        در شروع بیماری                      8%          در شروع بیماری       

24%        خفیف                                 12%         خفیف

19%        متوسط                               50%         متوسط

%1        زیاد و جدی                           20%         زیاد و جدی

                                                       8%           عمیق

 

مشاوره ژنتیک بستگی به تشخیص دقیق به طریقه مولکولی دارد که این طریقه مشخص میکند که این اختلال مربوط به سندرم xشکننده است.افرادی که در خانواده یا فامیل ناقل این اختلال هستند را شناسایی میکند.

معمولترین وضعیت مشاوره موقعی در نظر گرفته میشود که حداقل یک فرد مبتلا به سندرم x شکننده در خانواده ای وجود داشته باشد.

برای افرادی که ناقل شناخته میشوند ریسک داشتن فرزندانی با سندرم xشکننده ،بستگی به جنس والد ناقل، جنس فرزند، و میزان تکرار توالی CGG  دارد.

 

میزان ابتلا به این بیماری در دو جنس چگونه است؟

دختران اغلب کمتر از پسران تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرند. دختران به طور کلی علائم خفیف تری نسبت به پسران دارند.

در حالی که بیشتر پسران عقب ماندگی ذهنی دارند، تنها یک سوم تا نیمی از دختران دارای این مشگل چشمگیر هستند و بقیه آنها یا IQ معمولی یا ناتوانی یادگیری دارند. ریاضی اغلب برای دختران یک مشکل خاص است.

مشکلات عاطفی و رفتاری در هر دو جنس رایج هستند . حدود 30٪ پسران با Fragile X حالتهای اوتیسم را دارند . یعنی: اکثر پسران و برخی از دختران برخی از نشانه های اوتیسم دارند، اما بسیاری از آنها بسیار اجتماعی هستند و به ارتباط با دیگران علاقه مند هستند.

 

آیا فراژیل X قابل درمان است؟

هیچ درمان خاصی برای سندرم شکنندهX  وجود ندارد اما درمان هایی وجود دارد که به کاهش علائم این بیماری کمک می کند.

روشهای سیتوژنتیک به عنوان قدم اول تشخیصی در افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی هنوز مورد استفاده می باشند گرچه با امکان بررسی مولکولار ناقلین و شناسایی آنها امروزه از روشهای سیتوژنتیک کمتر استفاده قرار میشود. باید توجه داشت در موارد نادری از بیماری،محل شکنندگی کروموزوم ایکس با محل معمول آن، تفاوت دارد. در این حالت بررسی های مولکولار معمول برای شناسایی فراژیل ایکس جواب طبیعی خواهند داشت.

اخیرا حالت خاصی از بیماری شناسایی شده است که در آن مردانی که ناقل pre-mutation سندرم ایکس شکننده هستند در اواخر عمر علائم اختلالات نورودژنراتیو و اتاکسی را نشان میدهند ولی زنان ناقل pre-mutation دچار نارسایی تخمدان میشوند.

 افراد با Fragile X که تحت آموزش های مناسب، خدمات درمانی قرار بگیرند ,بهترین فرصت را برای استفاده از تمام توانایی ها و مهارت های فردی خود دارند.

 

منابع:

1. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/treatments.aspx

3. https://www.genome.gov/19518828/learning-about-fragile-x-syndrome/

4. http://www.aftabir.com/health/healthy/safety/jenetic_prevent_health_consultation_enphytotic_disorder_syndromx.php#schema