بیماری فنیل کتونوری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث رسیده و شیوع آن به طور متوسط یک مورد به ازای هر 8000 تولد زنده و در برخی از مناطق اروپا مثل ایرلند تا یک مورد به ازای هر 4400 تولد زنده می‌باشد. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد، هرچند در سفیدپوستان شیوع آن بیشتر است. پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواج‌های فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

ناقلین نقص انزیمی در جمعیت یک مورد به ازای هر 50 نفر برآورد شده است.

علایم بالینی بیماری در صورت عدم درمان ظاهر می‌شوند وشامل صدمه شدید مغزی با عقب ماندگی ذهنی،تشنج و اسپاستیسیتی می‌باشند.

وراثت بیماری فنیل کتونوری

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم PAH را می‌دهد. در کودکان PKU هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژن‌های معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. در عوض هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای PKU دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آن‌ها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم ،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به PKU در هر بارداری وجود دارد. مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنان برای انجام تست‌های تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

امکان اینکه برادران و خواهران بزرگتر کودک مبتلا، که به طور طبیعی رشد کرده و به نظر سالم می رسند، به این بیماری مبتلا باشند بسیار کم است. هر چند جستجوی بیماری در دیگر اعضای خانواده بسیار مفید خواهد بود، زیرا از بسیاری از مشکلات جسمی پیشگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که PKU ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آن‌ها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است. هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند باید علاوه بر تست‌های غربالگری، تحت آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر برای PKU قرار گیرند.

منابع:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria

 مشاوره ژنتیک کاربردی از دکتر شهلا فرشیدی