5fluorouracil (همچنین با نام های تجاری Capecitabine , Xeloda موجود است) یک داروی آنالوگ پیریمیدین شیمی درمانی است که اغلب اوقات در درمان سرطان استفاده می شود.

داروی 5-FU شایع ترین داروی مورد استفاده در شیمی درمانی در بسیاری از انواع سرطان، به ویژه آدنوکارسینوم کولورکتال استفاده می شود. سمیت دارویی رده III-IV به 5-FU تقریبا در 16% بیماران رخ می دهد که توام با بروز مشکلات خونی، گوارشی و پوستی می باشد. در برخی موارد این سمیت به مرگ می انجامد. با متابولیزه شدن داروی 5-FU در بدن تقریبا 80% این دارو توسط آنزیم دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز (DPD-Dihydropyrimidine Dehydrogenase) کاتابولیزه می شود. واریانت های مختلف ژن DPYD می تواند منجر به کاهش کاتابولیسم 5-FU شده و به اختلالات ناشی از سمیت بیانجامد.

نحوه توارث این ژن به صورت هم بارز اتوزوم بوده و با بروز جهش در ژن DPD همراه است. آلل های غیر عملکردی که با افزایش خطر سمیت همراه هستند عبارتند از:

*13 (rs55886062, c.1679T>G)   خطر زیاد
*2A (rs3918290, c.1905+1G>A)   خطر بسیار زیاد
c.2846A>T (rs67376798)   خطر زیاد

نتیجه منفی برای هر سه واریانت فوق نشان دهنده آلل های عملکردی و فعالیت طبیعی آنزیم DPD است. شیوع آلل ها در جمعیت های مختلف به شرح زیر است.

*13 سفدپوست 0.1%، آسیایی غایب، آفریقایی-آمریکایی غایب

*2َ سفیدپوست 0.47-2.2%، آسیایی غایب، آفریقایی-آمریکایی غایب

c. 2846A>T سفیدپوست 1.1%، آسیایی غایب، آفریقایی-آمریکایی غایب

این تست با استفاده از روش Polymerase chain reaction (PCR) انجام گرفته و حساسیت و ویژگی 99% دارد.

محدودیت ها: در این روش تنها واریانت های خاص هدف گرفته شده DPYD مورد شناسایی قرار می گیرند و خطای تشخیص ممکن است در صورت وجود توالی های نادر این ژن رخ دهد. متابولیسم داروی 5-FU، کارایی دارو و خطر سمیت دارویی ممکن است همگی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی قرار گیرند که در این تست امکان ارزیابی این موارد وجود ندارد.