اپیدرمولیز بولوسا یا بیماری پروانه ای

اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری ارثی در بافت های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کند. این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب پذیری آن به بال‌های پروانه تشبیه می شود، و در ایران با نام بیماری « پروانه ای» شناخته شده است. شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است. به طوری که ممکن است بسیاری از بافت های حساس بدن را از بین ببرد. EBیا پروانه ای به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند. یکی از مهم ترین علل بیماری EB ازدواج های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه ای از پدر و مادری متولد شده اند که ازدواج فامیلی داشته اند. به همین دلیل پزشکان توصیه می کنند که کسانی که ازدواج فامیلی انجام می دهند حتما بعد از آزمایش های ژنتیکی اقدام به بارداری نمایند.

شکل‌های اصلی بیماری E.B، ایی‌بی اس ( ساده simplex) ، ایی‌بی جی (اتصالی junctional) ایی‌بی دی ( اضمحلالی dystrophic) هستند. EB ساده در لایهٔ بیرونی پوست یا همان اپیدرم رخ می‌دهد؛ EB اتصالی و EB  در ناحیهٔ درم یا همان غشاء پایه رخ می‌دهند.

 

علت بیماری

اغلب افراد مبتلا به EB ژن‌های معیوب را از والدین دریافت می‌کنند. ژن‌ها تعیین کنندگان خواص و صفات بدن انسان هستند که از والدین به کودک می رسد. همچنین آن‌ها همه اعمال سلول‌های بدن مثل ساخت پروتئین‌ها را کنترل می‌کنند. بیشتر از ۱۰ ژن کشف شده است که عامل ایجاد انواع مختلف EB هستند.در نوع غالب (نمایان) EB، ژن بیماری فقط از یک والدین که بیماری را داشته به ارث می رسد ، که در این صورت با یک احتمال ۵۰ درصدی می‌توان گفت که (یک بارداری از هر دو بارداری) به  EBمنجر خواهد شد . اما انتقال به صورت مغلوب (نهفته) را به حالتی می گوییم که در آن، ژن بیماری از هر دو والد به ارث می رسد که هیچ‌ یک از آن‌ها نشانه های بیماری را نشان نداده‌اند؛ و فقط حامل ژن معیوب بوده اند، و می ‌توان گفت با یک احتمال ۲۵ درصدی (یک بارداری از چهار بارداری ) بهEB  منجر خواهد شد . همچنینEB  می‌تواند از طریق جهش (دگرگونی) در یک ژن در هنگام شکل‌ گیری تخمک یا اسپرم (سلول‌های جنسی والدین) بوجود آید.

 

تشخیص بیماری پروانه ای

تشخیص بیماری در دوران نوزادی دشوار است وباید ترکیبی از تکنیک های Histology و مولکولی جهت بررسی انجام گیرد. متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول هاست و اینکه با انجام بافت‌ برداری (برداشتن یک نمونه کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) جهت تشخیص و پیشگیری کمک کنند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.  شناخت نوع جهش های ژن مخصوص که علت EB است، هم اینک امکان پذیر است و این امکان را می دهد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست های پیش از تولد روی زن باردار را که مشکوک به یک جنین در خطر EB است را جهت  تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ایجاد بیماری به کودکان را عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری آینده ارائه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده آنها باشد تا افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه EB در خانواده شان وجود دارد، با اطمینان بیشتری اقدام به بارداری کنند. در حین بارداری تست هایی برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در 10 تا 15 هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به  EBناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد.

تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به EB و اعضای خانواده آن‌ها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند؛ در این راستا کمک کننده باشد که از طریق روش آمنیوسنتز در هفته 15 بارداری و یا نمونه برداری از پرزهای کوریون در ابتدای هفته دهم بارداری انجام شود.

 

علایم بیماری پروانه ای

علایم به نوع اپیدرمولیز بولوسا بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر می‌شود:

1. خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر

2. ریزش مو

3. تاول زدن نزدیک چشم و بینی

4. تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن

5. تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزیی یا تغییر دما

6. وجود تاول در بدو تولد

7. مشکلات دندانی مثل پوسیدگی

8. وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)

9. از دست دادن یا تغییر شکل ناخن ها

 

درمان بیماری پروانه ای

افراد مبتلا به اشکال خفیف EB ممکن است درمان گسترده‌ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت آن‌ها باید از شکل ‌گیری تاول ها و پیشگیری از عفونت ان‌ها در زمانی که تاول‌ها ایجاد می شوند کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه‌های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت‌های نرم نیاز داشته باشند. بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آن‌ها باید با تمامی جنبه‌های پیچیده مراقبت EB به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه‌های پشتیبانی از والدین و بیماران وجود دارند که می‌توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تأمین کنند.در هر صورت اقدامات کلی زیر در رابطه با این بیماران باید صورت گیرد.

1.جلوگیری از ایجاد تاول

2.مراقبت از پوست تاول زده

3.درمان عفونت

4.درمان مشکلات تغذیه‌ای

5.درمان مربوط به جراحی

6.جلوگیری از تحلیل مفاصل

References

  Das, B.B. and S. Sahoo, Dystrophic epidermolysis bullosa. Journal of perinatology, 2004. 24(1): p. 41

        Pearson, R.W., Studies on the pathogenesis of epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol, 1962. 39: p. 551-75