پیری زودرس کودکی(progeria)

سندرم ژنتیکی پروگریا یا پیری زودرس کودکان، کلیه اندام‌های بدن کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. و علایمی که در بدن شخص مبتلا ظاهر می شود کاملا متفاوت از پروسه طبیعی سالخوردگی است و به همین جهت قابل کنترل نیز نیست. این بیماری چه در دختران و چه در پسران به یک نسبت (یک نفر از هر یک میلیون کودک) دیده می شود؛ علت آن نیز، بروز جهش ژنتیکی در کروموزوم های فرد است، اما مکانیسم دقیق این تغییر ژنتیکی هنوز کاملا شناخته نشده است. حتی از تعریف بیماری پروگریا به عنوان یک بیماری مستقل نیز، مدت زمان زیادی نمی گذرد.بدیهی است که درمان نیز برای پروگریا وجود ندارد و اکثر کودکان مبتلا،  در 8 یا 13 سال ابتدای زندگی از بین می روند.

 

علائم پیری زودرس کودکی

در کودکی که دچار سندرم پیری زودرس شده است علایم زیر عموما دیده می شود:

• در ناحیه سر و صورت:سر بزرگ؛ دماغی باریک با نوک به اصطلاح نهنگی؛ طاسی، چروک شدن ناحیه پیشانی و اطراف چشم‌ها، لرزه فک و دهان و افتادن دندان‌ها

• در استخوانها: ماهیچه های ضعیف و استخوان های نارس و شکننده و شکستگی لگن، همچنین، بیماری قلبی و عروقی نیز، در کلیه این کودکان دیده می شود؛

• به علاوه علائمی از قبیل خاکستری شدن موی سر، آب مروارید، گونه های چروک افتاده، صدای سالخورده و خشن، پوکی استخوان، دیابت و انواع سرطان‌های شایع نیز، ممکن است در فردی که دچار پروگریا شده دیده شود.

• طول عمر:کودکانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند در ظاهر طبیعی هستند. ولی به مرور به اختلال و تاخیر رشد مبتلا می‌شوند. در حدود سن یک سالگی نشانه‌های پیری مانند ریزش مو، چروک‌های پوستی و از دست دادن چربی در این کودکان بروز می‌کند. بیشتر این کودکان در سن ۱۲سالگی می‌میرند. علت مرگ این کودکان ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی است.

پیری زودرس کودکی

این بیماری به دلیل یک جهش نقطه ای است که باعث ایجاد یک Lamin A غیرطبیعی می شود. Lamin A یک پروتئین در اسکلت سلولی است که در سنتز DNA و RNA دخیل است. در این بیماران ناحیه شناسایی که آنزیم لازم دارد تا pre Lamin A را به Lamin A تبدیل کند جهش پیدا کرده است. پس Lamin A سنتز نمی شود و به جای آن pre Lamin A در دیواره هسته قرار می گیرد و ساختار هسته و تقسیمات سلولی مشکل پیدا می کند. در این افراد آسیب DNA افزایش پیدا می کند و دمیلیناسیون هیستون ها ایجاد می شود که منجر به کاهش هتروکروماتین می شود. تشخیص بر اساس علایم است و با تست ژنتیکی می توان تشخیص را تائید کرد.

تشخیص پروگریا یا پیری زودرس

از همان زمان که برای یک معاینه معمولی فرزندتان را به نزد پزشک متخصص اطفال می برید، او با دیدن نشانه های قابل توجه در فرزندتان، او را برای این بیماری درنظر می‌گیرد. پزشک متخصص ممکن است آزمایش های جسمی، تست شنوایی و بینایی، اندازه گیری پالس و فشارخون و مقایسه قد و وزن کودکتان را با دیگر کودکان همسن وی انجام دهد. بعد از این مرحله چنانچه پزشک متخصص اطفال نگران شود، شما را به یک متخصص طب ژنتیک ارجاع خواهد داد، وی با استفاده از آزمایش خون بیماری را تشخیص خواهد داد.

درمان پروگریا یا پیری زودرس

درحال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته محققان بر روی یافتن یک راه حل کار میکنند. نوعی از داروی ضد سرطان به نام “ مهارکننده های فارنسیل ترانسفرز“ ممکن است بتواند آسیب سلول‌ها را بدون تغییر ثابت نگه دارد. درمان معمولا باعث سهولت و یا تاخیر برخی از نشانه های سندرم می‌شود.

 

مراقبت از کودکان مبتلا به پروگریا یا پیری زودرس

بدن کودکان مبتلا به پروگریا، به سمت کم آبی می رود؛ در نتیجه آن‌ها نیاز به نوشیدن آب فراوان دارند. بخصوص زمانی که آن‌ها بیمارند و یا هوا گرم است، این نیاز بیشتر است. وعده های کوچک و بیشتر غذا می‌تواند کمک کند تا آن‌ها به اندازه کافی غذا بخورند. بالشتک نرم قرار داده شده در کفش آن‌ها می‌تواند باعث کاهش ناراحتی آن‌ها و تشویقشان به بازی وحرکت شود.

 

بیماری های مشابه پروگریا یا پیری زودرس

سندرم” ویدرمان – روتن اشتراخ ” و سندرم” ورنر” که هر دو مشابه پروگریا هستند، از طریق وراثت منتقل می‌شوند . هر دوی این سندرم های نادر نیز، می‌توانند باعث سرعت پیری و طول عمر کوتاه در مبتلایان شوند.

 

    Bar, D.Z., et al., A novel somatic mutation achieves partial rescue in a child with Hutchinson-Gilford progeria syndrome. J Med Genet, 2017. 54(3): p. 212-216.

         Guardiani, E., et al., Otologic and audiologic manifestations of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Laryngoscope, 2011. 121(10): p. 2250-5.

        Gonzalo, S. and R. Kreienkamp, DNA repair defects and genome instability in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Curr Opin Cell Biol, 2015. 34: p. 75-83.

         Gonzalo, S., R. Kreienkamp, and P. Askjaer, Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: A premature aging disease caused by LMNA gene mutations. Ageing Res Rev, 2017. 33: p. 18-29.