image

سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome)

سندرم استورج وبر، یک بیماری غیر شایع و غیر فامیلی است این یک اختلال نوروپاتی نادر است که به صورت پراکنده اتفاق می افتد، به ارث نمی رسد و توسط جهش های موزاییک در ژن GNAQ (علت مربوط به ژن های غالب معیوب) می باشد. معمولا از بدو تولد سبب بروز لکه های قرمز یا بنفش در بدن کودکان می شود و این لکه ها اکثرا در قسمت گردن و صورت مشاهده می شود.  این لکه ها همراه با رشد غیرعادی رگهای خونی در پوست، به وجود آمده و ممکن است حتی با گذشت سال‌ها به لکه های تیره تر تبدیل شود. این علامت پوستی نوعی از آنژیوم وریدی است که خال هم شناخته می شود. این علامت در یک یا چند شاخه‌ عصب زوج پنج قرار دارد. البته درگیری آنژیوماتوز در سایر اعضاء هم می تواند وجود داشته باشد، اعضایی مانند: مغز و مننژ که در این صورت  سبب بروز صرع جاکسونین؛ عقب‌ماندگی ذهنی و آتروفی کورتکس مغز خواهد شد.این ضایعات و اختلالات به دلیل « رسوب املاح کلسیمی در تاندون» بوده و بعد از شیرخوارگی قابل مشاهده است .

 

علایم و نشانه های این بیماری عبارتند از:

  • خال صورت به رنگ قرمز آلبالویی

  • تشنج و ضعف یکطرفه در اندام‌ها

  • عقب افتادگی ذهنی و فلج یا ضعف نیمه بدن

  • بدشکلی استخوانی در ناحیه دهان و فک بالا

  • تشنج های مکرر و آبریزش دهانی

از علائم دیگر می توان به صرع، پارکینسون؛آتروفی کورتکس مخ؛ سردرد، ضعف و بی حالی اشاره کرد. از نشانه های اصلی این بیماری مشکلات چشمی می باشد. حتی  می تواند منجر به از دست دادن بینایی شود.

 

پیشگیری

امروزه همراه با گسترش اکثر نقص های مادرزادی و بیماری های ژنتیکی، مشاوره ژنتیک راهی مطمئن و موثر در پیشگیری و کنترل بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی می باشد؛ و با افزایش سطح آگاهی و دانش مردم، این مشاوره ها دارای نقش موثر و حیاتی در این زمینه می باشند.

 

تشخیص

تصویر برداری مغزی توسط پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و اطفال جز اصلی ترین روش های تشخیصی می باشد.

 

درمان

  • لیزر درمانی

  • عمل جراحی

  • استفاده از داروهای ضد انعقاد

همچنین دانشمندان موفق به کشف نوعی ارتباط بین این ژن و تومور تیره رنگ ملانوم که در چشم ایجاد می شود، شده اند و این موضوع راه امیدی به منظور شناخت شیوه های درمانی جدید می باشد.نتایج غربالگری مؤثر در جهش مسیر Ras-Raf-MEK-ERK و مسیرهای HIPPO-YAP و مهار کننده های این مسیر ها ممکن است در آینده در درمان Sturge-Weber مفید باشد.

Reference

Lo, W., Marchuk, D.A., Ball, K.L., Juhász, C., Jordan, L.C., Ewen, J.B., Comi, A., and WORKGROUP, B.V.M.C.N.S.W.S. (2012). Updates and future horizons on the understanding, diagnosis, and treatment of Sturge–Weber syndrome brain involvement. Developmental Medicine & Child Neurology 54, 214-223.

         Comi, A. (2015). Current therapeutic options in Sturge-Weber syndrome. In Seminars in pediatric neurology, Volume 22. (Elsevier), pp. 295-301.

           Abdolrahimzadeh, S., Scavella, V., Felli, L., Cruciani, F., Contestabile, M.T., and Recupero, S.M. (2015). Ophthalmic alterations in the Sturge-Weber syndrome, klippel-trenaunay syndrome, and the phakomatosis pigmentovascularis: an independent group of conditions? BioMed research international 2015.

 

اطلاعات پستی

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

کد پستی: 81647-76351

اطلاعات تماس

شماره های تماس: 031-36631906-7
031-36633621-2

کد پستی: 81647-76351

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی: 09131689270

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :

09138183947