کمبود کورتیزول در افرادی که در برخی از این آنزیم ها نقص دارند، می تواند منجر به افزایش 17-OH پروژسترون در خون شود. سطح بالای 17-OH پروژسترون می تواند وضعیتی را که به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نامیده می شود، نشان دهد. CAH اختلالی است که در آن غده فوق کلیه قادر به تولید کورتیزول کافی نیست و ممکن است منجر به افزایش تولید هورمون های جنسی مردانه به نام آندروژن شود.

CAH می تواند در هر دو جنس پسر و دختر رخ دهد. بچه های کوچک با CAH ممکن است دارای ناحیه ژنیتال مبهم، رویش موی شرمگاهی و یا آکنه باشند. این وضعیت در سال های بعدی زندگی ممکن است علائم متفاوتی داشته باشد. بعضی از علائم رایج آن عبارتند از: بزرگی توده عضلات، افزایش موهای بدن و صدای بم تر.

در نوزادان، CAH گاهی اوقات می تواند باعث کمبود آب بدن یا شوک شود که هر دوی این موارد بسیار جدی است. در نتیجه، آزمون 17-OH پروژسترون باید بخشی از هر آزمایش پزشکی اولیه نوزادان باشد. این تست در ایالات متحده به طور معمول برای بررسی CAH در نوزادان انجام می شود.

یک متخصص معمولاً آزمایش 17-OH پروژسترون را برای کودک، نوجوان یا بزرگسالانی که برخی از نشانه های کلاسیک CAH را نشان می دهند درخواست می کند. هر چه زودتر یک فرد مبتلا به CAH تشخیص داده و درمان شود، احتمال دارد عوارض کمتری را تجربه کند.

 

چرا آزمون 17  OHپروژسترون انجام می شود؟

انجام آزمایش 17-OH پروژسترون برای همه نوزادان اهمیت دارد. با این حال، آزمون باید برای هر کسی که علائم CAH را در مراحل بعدی زندگی دارد، انجام شود. 

 

علائم و نشانه های CAH در نوزادان عبارتند از:

• اندام تناسلی مبهم ، به این معنی که به وضوح مشخص نیست مرد یا زن باشد

• موی ناحیه شرمگاهی

• آکنه

• کمبود انرژی

• بی اشتهایی

• کمبود آب

• فشار خون پایین

• استفراغ

 

نشانه ها و علائم در دختران جوان و زنان بالغ عبارتند از:

• دوره های قاعدگی نامنظم

• صدای بم

• ناحیه ژنیتال دارای خصوصیات مردانه و زنانه ، که اغلب بصورت مردانه می باشد

• رشد بیش از حد مو

• رشد زود هنگام مو در ناحیه شرمگاهی و زیر بغل

• ناباروری

 

علائم و نشانه ها در پسران جوان و مردان بالغ عبارتند از:

• بلوغ زود هنگام ، در سن 2 یا 3 سالگی

• صدای بم

• عضلات بزرگ

• آلت تناسلی بزرگ و بیضه های کوچک

• ناباروری

در نظر داشته باشید که هر کسی که مبتلا به CAH تشخیص داده شود باید به صورت دوره ای مورد بررسی قرار گیرد تا شرایط او  تحت نظارت باشد. تغییرات سطح 17-OH پروژسترون ممکن است نیاز به تغییر در درمان داشته باشد.

 

چگونگی آماده شدن برای تست 17-OH پروژسترون:

برای نتایج بهتر آزمایش بهتر است 8 ساعت قبل از نمونه گیری از خوردن غذا ممانعت شود. شرایط ناشتایی معمولاً برای نوزادان لازم نیست. پزشک شما همچنین ممکن است از شما بخواهد موقتاً مصرف داروهایی را که می تواند بر نتایج تاثیر بگذارد، متوقف کنید. بعضی از داروها، از جمله قرص های پیشگیری از بارداری و کورتیکواستروئیدها، می توانند با نتایج آزمایش تداخل داشته باشند. با این حال، نباید مصرف داروها را متوقف کنید مگر اینکه پزشک شما این دستور را داده باشد.

 

 تفسیر نتایج آزمایش 17-OH پروژسترون:

نتایج آزمایش هورمون 17-OH پروژسترون بستگی به بسیاری از متغیرها، از جمله سن، جنس و روش های انجام تست دارد. این مسئله می تواند تعیین نتایج طبیعی و غیر طبیعی را دشوار کند.

سطح بالای 17-OH پروژسترون در خون ممکن است CAH را نشان دهد. نوزادان مبتلا به CAH دارای سطح17-OH پروژسترون از 2000 تا 4000 نانوگرم در دسی لیتر می باشند، در حالی که در بزرگسالان مبتلا به CAH معمولاً سطح 17-OH پروژسترون بالاتر از 200 نانوگرم در دسی لیتر است.

همچنین سطح 17-OH پروژسترون بالا می تواند وجود یک تومور آدرنال را نشان دهد که بر میزان هورمون تاثیر می گذارد. برای تعیین علت خاص افزایش CAH ممکن است نیاز به آزمایش بیشتری باشد.

 

منبع: www.healthline.com