• آزمایش غربالگری هارمونی جدیدترین و پیشرفته ترین آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص صحیح سندرم داون و سایر اختلالات تریزومی می باشد.
• این آزمایش می تواند جنسیت جنین و اختلالات کروموزمی وابسته به کروموزومهایX , Y را نیز تعیین نماید.
• آزمایش هارمونی محصول کمپانی آریوزا آمریکا می باشد، که از سال 2014 در آمریکا برای تشخیص دقیق و صحیح سندرم داون معرفی شده است .
• آزمایشگاه اریترون برای نخستین بار آزمایش هارمونی را با همکاری آزمایشگاه بیوساینشیای آلمان و آریوزای آمریکا انجام می دهد .
• آزمایش هارمونی با دقت نرخ تشخیص بیش از 99% و با نتایج مثبت کاذب کمتر از 1.0 % می تواند سندرم داون  ، ادوارد ، پاتائو,کلاین فیلتر ، ترنر و ... را تشخیص دهد .
• آزمایش هارمونی نسبت به آزمایشBGI چین و هنگ کنگ از دقت و صحت بالاتر و ارزیابی بالینی بسیار معتبری برخوردار است و در برخی موارد به هیچ وجه قابل مقایسه نمی باشد.

*     در آزمایش هارمونی مولکولهای DNA جنین (cfDNA) که در خون مادر جریان دارد با تکنیک MPSS جدا سازی و شناسایی می شودو می توان با این تکنیک اختلالات کروموزومی سندرم داون ، ادوارد و پاتائو، کلاین فلتر و ... را تشخیص داد.

تریزومی چیست ؟

انسان دارای 23 جفت کروموزوم می باشد که هر کروموزوم از زنجیره های DNA و پروتئین های ویژه ای تشکیل شده است .

زنجیره DNA اطلاعات ژنتیکی انحصاری هرفرد راحمل می نمایند.

در اختلال تریزومی ، به دنبال اتفاقی ناشناخته یکی از کروموزوم ها بیشتر ساخته می شوند و تمام سلول های بدن یک عدد کروموزوم اضافی دارند. شایع ترین این کروموزوم های اضافی ( کروموزوم های سه تایی) در کروموزوم های 18- 13- 21 اتفاق می افتد.

تریزومی 21 یا سندروم داون:

به علت اتفاقاتی که روی تخمک در دوران تقسیم سلولی و کروموزومی می افتد یک عدد کروموزوم 21 اضافی در سلولها تولید می شود که این اختلال باعث سندرم ( نشانگان ) داون می گردد.

سندروم داون مجموعه از اختلالات و ناتوانی های گسترده ای مانند نارسایی های قلبی عروقی ، مشکلات اسکلتی ، و بهره های هوشی پایین و ... را باعث می شود.

سندرم داون شایعترین اختلالات کروموزمی باشیوع حدود 1 به 740 از هر تولد نوزاد زنده می باشد.

تشخیص اختلالات کروموزومی وابسته به جنس

کروموزومهای جنسی یX , Y جنسیت فرد را مشخص می کنند.

چنانچه یکی از کروموزوم های X , Y نباشند یا یکی کپی اضافی داشته باشند مجموعه اختلالات و بیمای های را به دنبال خود دارند.

آزمایش هارمونی می تواند ریسک ابتلا به سندروم های XXX , XYY , XXYY , XXY ( کلاین فلتر ) و مونوزومی X ( سندرم ترنر ) را مشخص نماید.

آزمایش هارمونی در صورت درخواست پزشک می تواند اختلالات مذکور را نیز تشخیص دهد.

آزمایش هارمونی ریسک ابتلابه تریزومی های جنسی با بررسی و سنجش کروموزوم های جنین ، که از روی خون مادر جدا شده اند را تعیین می کند.

آزمایش هارمونی سندرم های داون ( T21) ، ادوارد ( T 18 ) و پاتائو ( T13 ) را ارزیابی می کند و در صورت مثبت شدن نتیجه آزمایش برای تایید 100% باید آزمایش تهاجمی آمنیوسنتزیا CVS انجام داد .

با آزمایش هارمونی تعداد بسیار زیادی از آمنیوسنتز های غیر ضروری انجام نمی شود و مطالعات نشان می دهد در تمام مواردی که تا کنون نتیجه هارمونی مثبت بوده است ، اختلال کروموزوم ( تریزومی ) وجود داشته است.

ویژگی های آزمایش هارمونی که آن را از آزمایش های غربالگری روتین متمایز می نماید:

1- آزمایش هارمونی بر پایه پیشرفته ترین تکنولوژی ژنتیکی – مولکولی غیر تهاجمی دنیا با نام MPSS انجام می شود .

2- قدرت تشخیص آن بیش از 99% است و موارد مثبت کاذب ( FP ) آن کمتر از 1.0 درصد می باشد.

3- آزمایش های غربالگری روتین(FTS & QTS) حدود 10 – 15 درصد مثبت و منفی کاذب دارند که اغلب به انجام آمنیوسنتز های غیر ضروری منتهی می شود و حتی گاهی ممکن است غربالگری طبیعی باشد ولی جنین به تریزومی مبتلا باشد .

4- آزمایش هارمونی از هفته 10 بارداری تا پایان دوران بارداری قابل انجام است و حد اکثر 10 تا 15 روز بعد پاسخ آن آماده می باشد.

آزمایش هارمونی با توجه به تعرفه بالای آن اغلب برای بارداری های پر خطر و به صلاحدید متخصص زنان و تایید کمیته پزشکی صاحب نظر در این مورد انجام می شود.

1-   بارداری های یک قلو و دوقلو که با تکنیک های آزمایشگاهی ( ART ) و IVF انجام شده است .

2-   سنین بالای 35 سال

3-   سابقه مثبت اختلالات کروموزومی و سندرم داون در فرزند قبلی یا فامیل درجه یک

4-   بارداری با سابقه سقط؛

5-   مادران HIV مثبت

• آزمایش هارمونی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی موزائیسم و تریزومی های نسبی یا ترانس لوکیشن های کروموزومی کاربردی ندارد.

افزایش وزن مادر و نمونه گیری زودتر از هفته دهم بارداری ممکن است به شکل زیر نرخ تشخیص cf-DNA تریزومی ها راکاهش دهد.

90> کیلو نرخ تشخیص بیش از 99 درصد است

130-90 کیلو نرخ تشخیص حدود 92 درصد است

بیش از 130 نرخ تشخیص حدود 76 درصد است

*دردوران جنینی ، تعدادی از سلولهای جفت جنین جدا می شود و وارد خون مادر می گردد و این سلولها تا پایان دوران بارداری در خون مادر می مانند.

با استفاده از تکنولوژی Based- DNAمی توان سلولهای جنین را از خون مادر جدا نمود و از لحاظ بیماری های ژنتیکی شایع مانند سندروم داون بررسی کرد.

• آزمایش هارمونی گاهی با عناوینNIFTY or NIPT نیز معرفی می شود.
• تعرفه آزمایش هارمونی حدود 600 یورو می باشو و فعلا درتعهدات بیمه ها نمی باشد.
• برای آزمایش هارمونی لازم است از یک هفته قبل هماهنگی های لازم با آزمایشگاه اریترون انجام شود تا فرم ها و درخواست های آن با نظارت پزشک زنان و کمیته تخصصی معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و آزمایشگاه مرجع سلامت وزارت بهداشت تنظیم شود.
• آزمایش هارمونی هر هفته در روز های یکشنبه تا ساعت 10 شب نمونه گیری می شود.
• آزمایش هارمونی یک آزمایش غربالگری است و هیچگاه نمی تواند به جای آزمایش های تشخیصی تهاجمی آمنیوسنتز وCVS را بگیرد.