در اکثر موارد اولین مراجعه خانم‌های باردار به پزشک از هفته هشتم بارداری صورت می گیرد، این در حالی است که تا این زمان ممکن است، مشکلات برگشت ‌ناپذیری، برای جنین به وجود آمده باشد، زیرا اکثر اعضای‌ حیاتی جنین در چند هفته اول بارداری شکل‌ می‌گیرند و بیشترین ناهنجاری‌های جنینی و نقایص فیزیکی هم بین‌ هفته دوم تا هشتم بارداری به‌وجود می‌آیند.

 

اقدامات پیش از بارداری

مادران پیش از اقدام به بارداری باید از لحاظ موارد زیر دقیقا بررسی شوند:

• سلامت فعلی و مشکلات طبی

• فاکتور سن

•  وزن

• استفاده از داروها

• رژیم غذایی

•  تماس های محیطی و شغلی

•  علائم حیاتی (فشارخون، درجه حرارت، نبض و تنفس)

• معاینه داخلی و تست سرطان

• بررسی های آزمایشگاهی (آزمایش ادرار، خون و ژنتیک)

• واکسیناسیون

•  معاینه دندانپزشکی

•  سلامت روانی

توصیه به بانوانی که قصد بارداری دارند

برای داشتن یک بارداری سالم، بهتر است:

• سه ماه پیش از بارداری توسط متخصص زنان ویزیت شوند.

• سه ماه پیش از بارداری تا سه ماه بعد از آن قرص فولیک اسید توسط مادر مصرف شود تا از بروز نقص لوله عصبی (NTD) و حتی شکاف لب (کام) در جنین تا حد زیادی جلوگیری گردد.

• آزمایش های عفونی انجام گیرد تا از ابتلای جنین به بیماری هایی مانند: نابینایی، ناشنوایی و... جلوگیری شود. برخی از عوامل بیماری زا شامل: انگل توکسوپلاسما، ویروس روبلا، ویروس سایتومگالو، ویروس هپاتیتB، ویروس هرپس سیمپلکس، باکتری سیفلیس و... می باشد.

• اگر بیماری ژنتیکی در بستگان و اطرافیان زوجین دیده شود؛ والدین باید پیش از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا از لحاظ وجود نقص ژنتیکی بررسی گردند. به این ترتیب می توان از بروز مجدد بیماری ژنتیکی در نسل های آتی جلوگیری کرد.

 

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری

  خوشبختانه با پیشرفت های علم ژنتیک، روشن شدن قوانین وراثت و وجود امکانات دقیق تشخیصی، اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص بوده و تا حد زیادی می توان از تولد نوزادانی با ناهنجاری های کروموزومی و نقص های ژنتیکی پیشگیری کرد.

پزشک مشاور ژنتیک در این راستا به زوج‌ها مشاوره داده و شانس آنها را برای داشتن نوزادی با نقص ژنتیکی یا مادرزادی مشخص می کند. از این رو افرادی که در آینده قصد بارداری دارند می توانند با مراجعه به افراد متخصص در زمینه مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، اطلاعات مفیدی کسب نمایند.

 

 در چه مواردی توصیه می شود به مشاور ژنتیک پیش از بارداری مراجعه کنید؟

• با همسر خود رابطه خویشاوندی دارید.

• قصد بارداری در سنین بالای ۳۵ سال را دارید.

• فرزندی دارید که مبتلا به بیماری ژنتیکی یا مادرزادی است و نگران ابتلای فرزندان بعدی خود هستید.

• در بین اعضای خانواده یا فامیل شما فرد یا افرادی با مشکلات ژنتیکی یا نقص های مادرزادی وجود دارند.

• دارای سابقه نازایی ، سقط یا مرده زایی در خود یا یکی از بستگان نزدیک باشید.

 

عمده مباحثی که در جلسه مشاوره ژنتیک پیش از بارداری مورد بحث قرار می گیرند

مشاور ژنتیک سوالاتی در رابطه با اعضای خانواده شما و تاریخچه پزشکی آن ها می پرسد، بنابراین باید اطلاعات لازم را پیش از زمان مشاوره آماده کنید.

این اطلاعات شامل:

• سقط جنین و عوارض به وجود آمده در بارداری قبلی

• تاریخچه‌ی بارداری‌های پیشین

• تاریخچه و گزارش پزشکی فرزندان متولد شده قبلی در صورت وجود بیماری خاص

• داشتن اطلاعات کافی مربوط به بیماری ها و مشکلات ژنتیکی در بستگان نزدیک شما

داشتن فرزند یا فرزندان سالم تضمین کننده ی سلامت ژنتیکی دیگر فرزندان متولد نشده در آینده نخواهد بود.