مشاوره ژنتیک هنگام  بارداری

مشاوره ژنتیک هنگام بارداری فرآیندی است که در آن مادر باردار در هفته های مشخص بارداری تحت مشاوره ژنتیک قرار می گیرد و طبق تشخیص مشاور ژنتیک آزمایش هایی برای مادر و جنین لحاظ می شود. این آزمایش ها می تواند نقص های احتمالی در روند رشد جنین و حتی اختلالات ژنتیکی که پدر و مادر از آن بی اطلاع هستند را مشخص کند. اگر آزمایش‌ها در زمان مناسب انجام شوند در صورت وجود مشکل برای جنین، مجوز سقط جنین صادر می گردد.

البته باید توجه داشت برای برخی بیماری های ژنتیکی مانند وجود انگشت اضافه، اتصال انگشتان، انواع  سرطان، دیابت و... اجازه سقط صادر نمی شود که قبل از اقدام برای تشخیص پیش از تولد، این موضوع توسط مشاور ژنتیک اطلاع رسانی می گردد.

 

مناسب ترین زمان انجام مشاوره ژنتیک جهت بارداری

مشاوره ژنتیک بهتر است پیش از بارداری انجام شود، زیرا روش های تشخیصی و درمانی بیشتری در دسترس بوده و همچنین انجام روش های تشخیصی در دوران بارداری محدودیت زمانی دارد و انجام آن هر موقع امکان پذیر نمی باشد.

دانستن چند نکته در خصوص مشاوره ژنتیک پیش از تولد ضروری است

• تمامی خانم های باردار در هرسنی و بدون وجود هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی می بایست توسط تست سلامت جنین (بر روی دو مارکر بیوشیمیایی  PAPP-A  و  B-HCG و سونوگرافی NT) بررسی شوند و در صورت مشکوک بودن نتایج غربالگری، آزمایش تشخیص پیش از تولد (PND) انجام دهند.

• بسیاری از متخصصین و پزشکان توصیه می کنند در صورت وجود مواردی مانند سن بالای 35 سال، داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون یا سندرم پاتو یا سندرم ادوارد تست غیرتهاجمی پیش از تولد (Cell Free DNA)NIPT انجام شود.

• گاه لازم است جنین از لحاظ وجود جهش ژنتیکی شناخته شده در فرزند قبلی خانواده یا خویشاوندان نزدیک بررسی گردد (تشخیص پیش از تولد). در این حالت بهترین راه این است که پیش از اقدام به بارداری جهش مربوطه مشخص شده باشد.

• درصورت نیاز به تشخیص پیش از تولد دو آزمایش CVS (در هفته های 13-11 بارداری) و آمنیوسنتز (در هفته های 17-15 بارداری) انجام می شود.

 

در چه مواردی توصیه می شود به مشاوره ژنتیک پیش از تولد مراجعه کنید؟

• نگران خطرات ناشی از افزایش سن بالای خود یا همسرتان هستید (سن بالای ۳۵ سال به ویژه در خانم ها).

• نتیجه آزمایش های غربالگری یا سونوگرافی شما غیر طبیعی است (افزایش یا کاهش مایع دور جنین، وجود ناهنجاری و…).

• نگران رخداد مجدد یک بیماری ژنتیکی که در اطرافیان شما دیده شده، هستید.

• متخصص زنان و زایمان انجام آمنیوسنتز یا  CVS را به شما پیشنهاد داده است.

• مایل هستید درباره آزمایش‌ها و بررسی‌های دوران بارداری خود اطلاعات بیشتری داشته باشید.

• دارو مصرف می کنید و یا اینکه در معرض مواد شیمیایی، اشعه و یا امواج مضر قرار دارید.

• دچار عوارض بارداری مانند فشار خون بالا، دیابت بارداری و مشکلات تیروئید می باشید.

• دو قلو یا چند قلو باردار هستید.

 

اختلالات ژنتیکی که پیش از تولد تشخیص داده می شوند

• اختلالات خونی مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی

• بیماری های متابولیک مانند فنیل کتونوری، گالاکتوزومی و...

• مشکلات عصبی-ماهیچه ای مانند دیستروفی عضلانی دوشن، SMA و...

• اختلالات کروموزومی

• بیماری های تک ژنی

• عقب افتادگی ذهنی و جسمی

•  پلی کیستیک کلیوی

• فیبروز کیستیک

در بیشتر موارد هنگامی می توانیم به موقع تشخیص پیش از تولد را انجام دهیم، که جهش عامل بیماری در خانواده مشخص باشد.