کارآیی آزمایش هارمونی

بر طبق مطالعات بالینی صورت گرفته آزمایش هارمونی اطلاعات نامتناقض و دقیقی در رابطه با شانس ابتلای کودک به تریزومی‌های 21، 18 و 13 ارائه می دهد.

برای اطلاعات بیشتر ویدئو را تماشا کنید

ریزحذف در ناحیه 22q11.2

حذف یک ناحیه کوچک از کروموزوم 22 یا ریز حذف 22q11.2 در هر 1000 بارداری رخ می دهد. این حذف بعد از سندروم داون باعث به وجود آمدن مشکلات قلبی و تاخیر در رشد و تکامل می‌شود و به طور معمول ایجاد کننده سندروم دی جورج و سندروم VCFS در فرد است. ریز حذف در ناحیه 22q11.2 به طور دقیق از طریق غربالگری‌های روتین و کاریوتایپ قابل شناسایی نیست. برخلاف تریزومی ها، سن مادر برای داشتن ریز حذف 22q11.2 عامل خطر نبوده و سابقه فامیلی در 90 درصد موارد در به وجود آمدن این ریز حذف نقشی ندارد.

کارآیی روش هارمونی برای تشخیص ریز حذف 22q11.2 توسط یک مطالعه که بر روی 1900 مورد انجام شده است به دست آمده که از این جمعیت 129 مورد با ریز حذف همراه بوده اند. آزمایش هارمونی در تشخیص ریز حذف 22q11.2 به اندازه 3Mb (سه میلیون جفت باز) و کمتر کارآمد بود و با کمترین نرخ مثبت کاذب توان تشخیصی دارد.

ویدئو را تماشا کنبد .

 

ناهنجاری عددی در کروموزوم های جنسی (SCA)

زنان و مردان به طور معمول به ترتیب دارای دو کروموزوم X و یک کروموزوم X و Y هستند. هر تغییر در تعداد کروموزوم های X و Y را ناهنجاری های عددی در کروموزوم های جنسی می نامند (SCAs). SCAs دارای شیوع متفاوتی هستند که به طور متوسط یک مورد در هر 500 تولد رخ می‌دهد. بیماری‌های مرتبط با SCAs متفاوت بوده و به طور معمول تظاهرات بالینی در آنها مشهود نیست. بعضی از  این تظاهرات می تواند شامل نقایص مادرزادی، ناباروری و توان یادگیری باشد. بیشتر SCAs به طور دقیق از طریق غربالگری‌های روتین قابل تشخیص نیستند.

 

بارداری های دو قلو:

کارآیی آزمایش هارمونی از طریق مطالعات بسیار دقیق بر روی 1300 مورد از 16000 مورد بارداری دوقلو  در سراسر دنیا مورد تایید قرار گرفته است.

سناریوهای ارائه شده در مطالعات مربوط به آزمایش هارمونی در بارداری‌های دوقلو شامل:

• دوقلو‌های مونو کوریون

• دوقلوهای دی کوریون

• دوقلوهای به وجود آمده به طور طبیعی

• بارداری‌هایی که هر دو قل دارای ناهنجاری‌های تعدادی کرموزوم بوده‌اند

• باراداری‌هایی که یک قل دارای ناهنجاری‌های تعدادی کرموزوم بوده‌اند

• غربالگری در سه ماهه اول

• غربالگری در سه ماهه دوم

 

چرا غربالگری هارمونی به عنوان خط اول غربالگری استفاده می شود؟

بهترین کارآیی با توجه به مطالعه در جمعیت های مختلف بر طبق یک مطالعه گسترده انجام شده به نام NEXT، آزمایش غربالگری هارمونی کارآیی بسیار بالاتری نسبت به غربالگری های سنتی دارد. درمطالعه کور آینده نگر ( prospective blinded study) نشان داده شد که آزمایش هارمونی نسبت به غربالگری‌های سنتی دارای قدرت تشخیصی بالاتر، مثبت کاذب پایین‌تر و بهترین روش برای پیش بینی ابتلای جنین به سندروم داون است.

این ویدئو را که توسط یکی از همکاران در پروژه  ضبط شده است را مشاهده کنید:

مجامع علمی معتبر دنیا مانند جامعه بین المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) و کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیکس آمریکا (ACMG)، انجام آزمایش غربالگری NIPT را به عنوان خط اول غربالگری پیشنهاد می کنند.

غربالگری با استفاده از DNA آزاد جنینی به عنوان خط اول غربالگری به مادران باردار پیشنهاد شود.

پروتکل بالا به نظر بهترین گزینه ای است که می تواند توسط پزشکان و متخصصان برای مادران باردار ارائه شود.

ACMG پیشنهاد می کند که باید تمام مادران باردار بدانند آزمایش های غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد سل فری (NIPT-cfDNA) ، حساس ترین روش غربالگری برای تریزومی های 21، 18  و 13 می باشد.

تفاوت‌های آزمایش هارمونی:

بیش از 48 مطالعه جامع در بیش از 148000 مورد بارداری.

آزمایش هارمونی بیش از هر آزمایش سل فری DNA دیگری مورد مطالعه علمی قرار گرفته است و بیشترین انتشارات علمی را دارد. کارآیی آزمایش هارمونی به طور گسترده ای بر روی بارداری های تک قلو و دوقلو اثبات شده است و مطالعات وسیعی درباره‌ی اجرای دقیق، صحت و دقت آن انجام شده است و به تایید جامعه علمی دنیا رسیده است. برای مشاهده خلاصه‌ای از مطالعات انجام شده اینجا کلیک کنید.

 

پیچیدگی کمتر نسبت به دیگر آزمایش‌های سل فری DNA (cfDNA)

آزمایش هارمونی بر روی مشکلات شایع کروموزومی و ژنی تمرکز دارد که این امر باعث شده است تا در گزارش‌های ارائه شده کمترین میزان مثبت کاذب ایجاد شود. دیگر آزمایش‌های NIPT با ارائه پنل‌های گسترده‌تر بر روی بیماری های خیلی نادر نیز تمرکز دارند. هرچه تعداد مواردی که یک آزمایش NIPT مورد بررسی قرار می دهد بیشتر شود، امکان ارائه مثبت کاذب از طریق آن آزمایش نیز بالاتر خواهد رفت. تمرکز آزمایش هارمونی بر روی بیماری های شایع می باشد که در طول دوران بارداری ضروری است. این  مساله باعث جلوگیری از ارائه جواب مثبت کاذب کمتر شده و اطلاعات دقیق تری نسبت به بیماری های شایع کروموزومی و ژنی خواهد داد.

برای مشاهده نمونه جواب‌های هارمونی اینجا کلیک کنید

اطمینان در نتایج

تمامی نتایج به دست آمده از آزمایش هارمونی بر پایه قطعات DNA جنینی می‌باشد.

قطعات DNA جنینی (نسبت قطعات DNA جنینی به قطعات DNA خود مادر) یکی از مهمترین فاکتور هایی است که در تمامی آزمایش های NIPT – cfDNA می‌باشد. آزمایش‌های غربالگری بر پایه cfDNA که میزان قطعات DNA جنینی را در نظر نمی‌گیرند بر طبق دستورالعمل‌های ISPD(International Society of Prenatal Diagnosis)، ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) و ACMG کارآمد نبوده و بر وجود نسبت قطعی از میزان قطعات DNA جنینی تاکید دارند. در تمامی آزمایش های هارمونی میزان قطعات DNA جنینی گزارش شده و برای هر فرد گزارش مخصوص با توجه به میزان قطعات DNA جنین داده می‌شود.

برای مشاهده ویدئو اینجا کلیک کنید

صحت و دقت آزمایش هارمونی از طریق سنجش میزان قطعات DNA جنینی در بیش از 47500 مادر باردار مورد بررسی قرار گرفته است. اهمیت قطعات DNA زمانی مفهوم پیدا کرد که دانشمندان یک نمونه از خون مادری که باردار نبود را برای پنج مرکز ارسال کردند. مراکزی که میزان قطعات DNA جنینی را مورد بررسی قرار نمی‌دادند، اطلاعات خود را بر حسب cfDNA موجود در گزارش کردند. به این نتایج در جدول زیر اشاره شده است.

 

فرآیندی ساده برای متخصصان و بیماران:

1. درخواست آزمایش هارمونی بعد از هفته دهم بارداری

2. ارسال نمونه به خارج از کشور برای آنالیز

3. پس از رسیدن نمونه به مرکز خارجی، پاسخ دهی بعد از 3 تا 5 روز کاری

4. دریافت پاسخ های واضح و دقیق

منابع آموزشی برای مادران باردار:

• بروشور عمومی آزمایش هارمونی

•  ویدئو آموزشی برای مادران باردار

• کتابچه آموزشی آزمایش‌های پیش از تولد

• بروشور آموزشی مربوط به ریز حذف 22q11.2

• ویدئو آموزشی مربوط به ریز حدف 22q11.2