نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: متیل مالونیک اسیدمی (MMA) بر روی یکی از هر 50،000 تا 100،000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده، تأثیر می گذارد. MMA ناشی از اختلالات کوبالامین A و B تنها یک فرم متیل مالونیک اسیدمی است. در حال حاضر تعداد دقیق افراد مبتلا به این فرم خاص، مشخص نیست.

اسامی دیگر بیماری:      

Cbl A,B, Methylmalonic aciduria, CblA or cblB type, MMAA/MMAB, Adenosylcobalamin deficiency, Cobalamin A,B, Methylmalonic acidemia

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هر کدام از علائم MMA را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای متیل مالونیک اسیدمی (MMA) از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر MMA بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری، شامل بررسی ادرار و نمونه های خون نوزاد برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. هنگامی اسیدها و سموم در بدن ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند که آیا فرزند شما مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از آسیل کارنیتین در خون و اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشانه ای از این باشد که نوزاد شما MMA دارد. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

متیل مالونیک اسیدمی (اختلالات کوبالامین):

علائم اختلال متیل مالونیک اسیدمی کوبالامین A و B  (Cbl A, B)، می تواند از زمان تولد تا بزرگسالی آغاز گردد. در اغلب موارد، علائم در ابتدای نوزادی ظاهر می شوند (مثلا چند روز اول پس از تولد).

علائم اولیه متیل مالونیک اسیدمی کوبالامین A و B عبارتند از:

دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، استفراغ، تون ضعیف عضلانی (هیپوتونیا)، تب، مشکلات تنفسی، افزایش تعداد بیماری ها و عفونت ها، افزایش خونریزی و کبودی.

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

مکمل ها و داروها:

دو نوع متیل مالونیک اسیدمی (MMA) وجود دارد: اختلالات کوبالامین و کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز (MUT). اختلاف این دو نوع MMA در پاسخ متفاوت آنها به ویتامین B-12 مشخص می شود. کمبود MUT به درمان با ویتامین B-12 پاسخ نمی دهد. کمبود کوبالامین، به درمان با ویتامین B-12 پاسخگو است. در این موارد، تزریق ویتامین B-12 می تواند از علائم جلوگیری کند. این نوع درمان برای اختلالات کوبالامین A موفق تر از اختلالات کوبالامین B است، اما برای هر دو مفید است.

پزشک کودک شما ممکن است مکمل های L-کارنیتین را تجویز کند. این مکمل ها در تجزیه چربیها به بدن کمک می کند و نیزمی توانند مواد مضر را از بدن خارج کنند. پزشک باید برای این مکمل، نسخه تجویز کند.

آنتی بیوتیک ها همچنین می توانند به کاهش میزان متیل مالونیک اسید کمک کنند.

 

درمان رژیم غذایی:

کودک شما به یک رژیم غذایی نظارت شده بسیار دقیق نیاز دارد. کودکان مبتلا به MMA باید ازخوردن برخی چربی ها و پروتئین ها اجتناب کنند زیرا بدن آنها نمی تواند این مواد را تجزیه کند. پزشک می تواند فرمول های ویژه ای برای نوزادان مبتلا به اختلالات ارگانیک اسید توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد بایستی تا دوران بزرگسالی ادامه یابد.

برای کودک مبتلا بسیار مهم است که بطور متناوب تغذیه شود. دوره های طولانی بدون غذا، بیماری ها و عفونت ها ممکن است بسیاری از علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه را ایجاد کنند.

کودکانی که درمان اولیه و مداوم را دریافت می کنند، می توانند رشد طبیعی و زندگی سالم داشته باشند. هرچه درمان زودتر آغاز گردد، نتیجه بهتری برای نوزاد بدست خواهد آمد. حتی با درمان، کودکان مبتلا به اختلالات متیل مالونیک اسیدمی کوبالامین A و B (Cbl A, B)، ممکن است معلولیتهای یادگیری یا تأخیر رشد را داشته باشند.

پیگیری و درمان Cbl A, B مهم است، زیرا بدون درمان، کودکان می توانند به مشکلات تنفسی یا آسیب دائمی مغزی مبتلا گردند.

آنزیم های موجود در بدن کودک شما به تجزیه غذاها کمک می کنند. آنزیمها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی بنام اسیدهای آمینه، تبدیل می کنند. سپس آنزیم های دیگر اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند.

در متیل مالونیک اسیدمی کوبالامین A وB  (Cbl A, B)، بدن نوزاد به اندازه کافی آنزیمهای وابسته به کوبالامین A و B را تولید نمی کند و یا آنزیمهای غیر فعال تولید می کند. این آنزیم ها  مسئول تجزیه اسیدهای آمینه هستند.

کودکان با B Cbl A,، یا به اندازه کافی آنزیمهای وابسته به کوبالامین A یا کوبالامین B را تولید نمیکنند و یا آنزیمهای غیر فعال تولید می کند. هنگامی که این آنزیم ها درست کار نکنند، بدن کودک نمی تواند اسید آمینه ایزولوسین، والین، متیونین و ترئونین را تجزیه کند و باعث ایجاد مواد مضر در بدن می شود.

متیل مالونیک اسیدمی کوبالامین A وB  (Cbl A, B)، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای Cbl A, B ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به Cbl A, B نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.