نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: تخمین زده شده است که متیل مالونیک اسیدمی بر یک مورد از هر 50،000 تا 100،000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده تاثیر می گذارد. متیل مالونیک اسیدمی ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز در حدود نیمی از موارد متیل مالونیک اسیدمی را تشکیل می دهد.

اسامی دیگر بیماری:

MUT, Methylmalonyl-CoA mutase deficiency, MMA, MCM deficiency, Mut0, Methylmalonic acidemia (mutase deficiency)

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم MUT را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای MUT از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر MUT بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری، شامل بررسی ادرار و نمونه های خون نوزاد برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. هنگامی اسیدها و سموم در بدن ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند که آیا فرزند شما مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از آسیل کارنیتین در خون و اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشانه ای از این باشد که نوزاد شما MUT دارد. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

درباره ی متیل مالونیک اسیدمی ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز:

علائم متیل مالونیک اسیدمی(MUT)  می تواند در هر زمان، از زمان تولد تا بزرگسالی شروع گردد. در اغلب موارد علائم در اوائل تولد (در چند روز اول یا در چند ماه اول زندگی) آغاز می گردد.

علائم اولیه MUT  عبارتند از:

دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی، استفراغ، تون ضعیف عضلانی (هیپوتونیا)، تب، مشکلات تنفسی، افزایش ابتلا به بیماری ها و عفونت ها، افزایش خونریزی و کبودی

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

دو نوع متیل مالونیک اسیدمی وجود دارد: اختلالات کوبالامین و کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز (MUT). اختلالات کوبالامین به عنوان پاسخ دهنده به ویتامین B12، در نظر گرفته می شوند. کمبود MUT غیر قابل پاسخ به ویتامین B12 است. تزریق ویتامین B12 به کودک مبتلا به کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز کمکی نمی کند.

مکمل ها و داروها:

پزشک کودک شما ممکن است مکمل های L-کارنیتین را تجویز کند. این مکمل ها در تجزیه چربیها به بدن کمک می کنند و می توانند مواد مضر را از بدن خارج کنند. پزشک باید برای این مکمل، نسخه تجویز کند. آنتی بیوتیکها همچنین می توانند سطح متیل مالونیک اسید را کاهش دهند.

درمان های تغذیه ای:

کودک شما به یک رژیم غذایی بسیار دقیق نظارت شده، نیاز دارد. کودکان مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی نیاز به اجتناب از خوردن برخی از چربی ها و پروتئین ها دارند زیرا بدن آنها نمی تواند این مواد را تجزیه کند و باعث تجمع مواد سمی می شود. پزشک می تواند فرمول های مخصوص و غذاهای آماده شده برای کودکان مبتلا به بیماری های ارگانیک اسید را توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد بایستی تا بزرگسالی ادامه یابد.

همچنین برای کودک شما بسیار مهم است که بطور متناوب تغذیه شود. دوره های طولانی بدون غذا، بیماری ها و عفونت ممکن است بسیاری از علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه را ایجاد کند.

کودکانی که درمان اولیه و مداوم را دریافت می کنند، می توانند رشد طبیعی و زندگی سالم داشته باشند. هرچه درمان زودتر شروع شود، نتیجه بهتری برای نوزاد بدست می آید.

برخی از اثرات دراز مدت بیماری، مانند ناتوانی در یادگیری و تأخیر رشد، حتی با درمان متیل مالونیک اسیدمی (MUT) ، ممکن است ادامه داشته باشد.

غربالگری و درمان MUT مهم است. اگر MUT بدون درمان باقی بماند، کودکان می توانند مشکلات تنفسی یا آسیب دائمی مغزی داشته باشند.

آنزیم های موجود در بدن به تجزیه غذاها کمک می کنند. آنزیمها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی بنام اسیدهای آمینه، تبدیل می کنند. آنزیم های دیگر، چربی ها را به واحد های ساختمانی، اسیدهای چرب، تجزیه می کنند. آنزیم های دیگری این اسید های آمینه و اسیدهای چرب را تجزیه می کنند.

در متیل مالونیک اسیدمی، آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز به درستی عمل نمی کند. این آنزیم کمک می کند تا اسیدهای چرب فرد کربنه  و اسیدهای آمینه ایزولوسین، والین، متیونین و ترئونین را تجزیه شوند. اگر کودک شما نقص MUT داشته باشد، بدن او به اندازه کافی آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز تولید نمی کند و یا آنزیم های با عملکرد طبیعی ایجاد نمی کند.

در “Mut 0” اشکالی از MUT، آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز کاملا نقص دارد. این بدان معنی است که آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز در بدن وجود ندارد. در اشکال  “Mut –“ آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز به درستی کار می کند، اما کافی نیست. بدون میزان کافی آنزیم،  بدن کودک برای استفاده از چربی ها و پروتئین ها جهت تولید انرژی، مشکل دارد.

MUT یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای MUT ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به MUT نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند