image

نوع بیماری: اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

شیوع: در حال حاضر تعداد دقیق نوزادان مبتلا به کمبود LCHAD مشخص نیست. LCHAD ممکن است در افراد فنلاندی شایع تر باشد.

اسامی دیگر بیماری:

LCHAD, Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Type 1 trifunctional protein deficiency, Long chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هر کدام از علائم LCHAD  را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای LCHAD از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهد گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر LCHAD بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک شما برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شود که یک کودک دارای اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب باشد، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد دارای بیماری است یا خیر. الگوی خاصی از آسیل کارنیتین ها و دیگر اسیدهای بلند زنجیره، ممکن است نشان دهد که نوزاد شما دارای LCHAD است. گاهی اوقات تست پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره ی  نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند:

تمامی کودکان مبتلا به LCHAD علائم بیماری را نشان نمی دهند. برای کسانی که علائم را نشان می دهند، اولین علائم بین زمان تولد و دو سالگی ظاهر می شود.

 

علائم اولیه LCHAD عبارتند از:

دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، ضعف عضلات (هیپوتونیا)، تهوع و استفراغ، تحریک پذیری، بیقراری، تغییر رفتار

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان رژیم غذایی:

به منظور اجتناب از خوردن غذاهای پرچرب که بدن بیماران نمی تواند تجزیه کند، کودک شما باید محدودیت رژیم غذایی داشته باشد. متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی رژیم غذایی مناسب برای کودک، به شما کمک کند.

 

مکمل ها:

شایع ترین درمان برای کودکان مبتلا به LCHAD، تری گلیسیرید با زنجیره متوسط (Medium Chain Triglyceride ,MCT) است. روغن MCT به انرژی بدن کمک می کند زیرا حاوی چربی هایی است که بیماران مبتلا به LCHAD می توانند آنها را تجزیه کنند.

پزشک کودک شما همچنین ممکن است مکمل های L-کارنیتین را تجویز کند. L-کارنیتین ماده ای است که به طور طبیعی در بدن تولید می شود، اما بدن کودک شما ممکن است به اندازه کافی از آن را نداشته باشد. تجویز مکمل های L-کارنیتین می تواند به سوخت و ساز چربی ها برای تولید انرژی و حذف مواد مضر از بدن کمک کند.

کودک شما ممکن است از مکمل های DHA نیز بهره مند شود. DHA یک مکمل طبیعی است که پزشک می تواند برای محافظت از بینایی کودک شما تجویز کند.

کودکان مبتلا به LCHAD  که تحت درمان قرار می گیرند، دارای رشد و نمو طبیعی هستند.

بعضی از کودکان LCHAD حتی با درمان، همچنان قند خون پایینی دارند. ممکن است میزان قند خون فرزندتان نیاز به کنترل داشته باشد.

غربالگری اولیه و درمان مهم است زیرا عوارض قند خون پایین می تواند باعث تأخیر رشد، مشکلات قلب و کبد و یا ایجاد کما گردد.

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. بعضی از آنزیم ها، چربی ها را به واحد های ساختمانی آنها، اسیدهای چرب، تجزیه می کنند. آنزیم های دیگر این اسیدهای چرب را تجزیه می کنند.

اسیدهای چرب مانند زنجیر در طول های مختلف ساخته می شوند. آنها به صورت کوتاه، متوسط، طویل یا بسیار طویل دسته بندی می شوند. آنزیم های مختلف بر روی اسیدهای چرب با طول های مختلف عمل می کنند. آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند، اسیدهای چرب طویل را تجزیه می کند.

نوزادان با  نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (LCHAD) یا به اندازه کافی آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند را ایجاد نمی کنند و یا نوع غیر فعال آنرا تولید می کنند. نوزادان مبتلا به LCHAD نمیتوانند اسیدهای چرب زنجیره طویل را برای انرژی تجزیه کنند. این اختلال، مضر است زیرا قلب و عضلات کودک نیاز به انرژی دارد. وقتی میزان قندهای کافی در بدن وجود نداشته باشند، مانند بین وعده های غذایی، اسیدهای چرب منابع مهم انرژی هستند.

LCHAD یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای LCHAD، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به LCHAD نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.

اطلاعات پستی

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

کد پستی: 81647-76351

اطلاعات تماس

شماره های تماس: 031-36631906-7
031-36633621-2

کد پستی: 81647-76351

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی: 09131689270

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :

09138183947