نوع بیماری: اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

شیوع: در حال حاضر تعداد دقیق افراد مبتلا به VLCAD ناشناخته است. برخی برآوردها نشان می دهند که این بیماری ممکن است به میزان یک مورد از هر 30،000 نوزاد، تاثیر بگذارد.

 اسامی دیگر بیماری:

 

VLCAD, ACADVL, Acyl-CoA dehydrogenase very long chain deficiency, Very long-chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency, VLCAD-C, VLCAD-H, LCAD

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم VLCAD را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای VLCAD از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر VLCAD بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش های پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه خون برای اندازه گیری سطح اسیدها و سموم  بدن نوزاد است. سطح بالای یک ماده به نام C14: 1 آسیل کارنیتین در خون ممکن است نشانه ای از VLCAD باشد. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

درباره ی نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند (VLCAD):

علائم VLCAD می تواند در هر زمان، بین کودکی و بزرگسالی آغاز گردد.

علائم اولیه VLCAD عبارتند از:

دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی، تغییر رفتار، ضعف عضلانی (هیپوتونیا)، تحریک پذیری، کاهش اشتها، تب، استفراغ، اسهال، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

درمان رژیم غذایی:

به منظور اجتناب از خوردن غذاهای پرچرب که بدن بیمار مبتلا به VLCAD نمی تواند تجزیه کند، کودک باید محدودیت رژیم غذایی داشته باشد. متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی رژیم غذایی مناسب برای کودک، به شما کمک کند. به منظور جلوگیری از بسیاری از علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه، کودک شما باید اغلب تغذیه شود.

مکمل ها:

شایع ترین درمان برای کودکان مبتلا به VLCAD، تری گلیسیرید با زنجیره متوسط (Medium Chain Triglyceride ,MCT) است. روغن MCT به انرژی بدن کمک می کند زیرا حاوی چربی هایی است که بیماران مبتلا به VLCAD، می توانند آنها را تجزیه کنند.

پزشک کودک شما همچنین ممکن است مکمل های L-کارنیتین را تجویز کند. L-کارنیتین ماده ای است که به طور طبیعی در بدن تولید می شود، اما بدن کودک شما ممکن است به اندازه کافی از آن را نداشته باشد. تجویز مکمل های L-کارنیتین، می تواند به سوخت و ساز چربی ها برای تولید انرژی و حذف مواد مضر از بدن کمک کند.

کودکان مبتلا به VLCAD  که تحت درمان قرار می گیرند، دارای رشد و نمو طبیعی هستند. درمان باید در تمام طول زندگی ادامه یابد.

اگر VLCAD درمان نشود، نوزادان معمولا در سن جوانی از بین می روند. مهم است که برای VLCAD غربالگری انجام و درمان زود هنگام آغاز شود. در صورت عدم درمان، VLCAD می تواند باعث مشکلات تنفسی، تشنج، کما یا آسیب مغزی گردد.

 

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. بعضی از آنزیم ها، چربی ها را به واحد های ساختمانی آنها، اسیدهای چرب، تجزیه می کنند. آنزیم های دیگر این اسیدهای چرب را تجزیه می کنند.

اسیدهای چرب مانند زنجیر در طول های مختلف ساخته می شوند. آنها به صورت کوتاه، متوسط، طویل یا بسیار طویل دسته بندی می شوند. آنزیم های مختلف بر روی اسیدهای چرب با طول های مختلف عمل می کنند. آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند ، "اسیدهای چرب" بسیار بلند را تجزیه می کند.

نوزادان با  نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند (VLCAD) یا به اندازه کافی آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند را ایجاد نمی کنند و یا نوع غیر فعال آنرا تولید می کنند. نوزادان با VLCAD نمیتوانند اسیدهای چرب زنجیره بسیار بلند را برای انرژی تجزیه کنند. این اختلال مضر است زیرا قلب و عضلات کودک نیاز به انرژی دارد. وقتی میزان قندهای کافی در بدن وجود نداشته باشند، مانند بین وعده های غذایی، اسیدهای چرب منابع مهم انرژی هستند.

VLCAD، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای VLCAD، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به VLCAD نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.