نوع بیماری: اختلالات اسیدهای آمینه

شیوع: هموسیستینوری در حدود 1 مورد از هر 200،000 تا 300،000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده را شامل می شود. این بیماری در گروه های قومی و جمعیت خاصی شایع است. در ایالات متحده، هموسیستینوری در میان مردم سفید پوست نیو انگلند و در بین مردم عشایر ایرلندی شایع تر است. در این گروه ها، این بیماری 1 نفر از هر 50،000 نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در ایرلند، آلمان، نروژ و قطر نیز رایج است.

اسامی دیگر بیماری:

HCY, Homocystinemia, Cystathionine beta-synthase deficiency, CBS deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم HCY را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای HCY از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر HCY بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک شما برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شود که یک کودک دارای اختلال اسید آمینه باشد، بنابراین اندازه گیری مقدار این مواد در بدن کودک شما می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد بیمار است یا خیر. سطح بالایی از آمینو اسیدهای خاص (هموسیستئین و متیونین) در خون و میزان بالای هموسیستئین در ادرار ممکن است نشان دهنده این باشد که نوزاد مبتلا به HCY است.

در باره ی هموسیستینوری (HCY):

نوزادان مبتلا به هموسیستینوری (HCY)، معمولا هنگام تولد سالم هستند. غربالگری و درمان اولیه اغلب می تواند علائم و نشانه های HCY را از بین ببرد. اگر کودکان درمان نشوند، علائم HCY معمولا بین سنین 1 تا 3 شروع می شود. علائم و نشانه ها در افراد مبتلا به HCY بسیار متغیر هستند. کودک شما ممکن است بسیاری از این علائم را داشته باشد یا هیچکدام از آنها را نداشته باشد.

علائم اولیه هموسیستینوری عبارتند از:

کاهش رشد، مشکل درافزایش وزن، تأخیر رشد، مشکلات رفتاری، تونیسیته ضعیف عضلانی (هیپوتونیا)، پوست و موهای ضخیم، تشنج (صرع)

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

درمان های تغذیه ای:

ممکن است کودک شما نیاز به محدودیت رژیم غذایی داشته باشد تا از خوردن مواد غذایی حاوی متیونین، یک اسیدآمینه موحود در پروتئین ها، که افراد مبتلا به هموسیستینوری (HCY) نمی توانند آنرا تحزیه کنند، پرهیز کند. یک متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی رژیم غذایی مناسب برای رشد سالم کودک به شما کمک کند.

پزشک همچنین ممکن است فرمول ها و غذاهای خاص برای کودک مبتلا به HCY توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد باید تا دوران بزرگسالی ادامه یابد.

مکمل ها و داروها:

در نوع خاصی از هموسیستینوری (HCY)، مکمل های ویتامین B6 تجویز می شود. این مکمل های طبیعی، ممکن است از برخی مشکلات سلامتی که معمولا با HCY مرتبط است، از قبیل لخته شدن خون، مشکلات چشم و یادگیری و معلولیت های ذهنی، جلوگیری کرده یا آنرا کاهش دهند. پزشک، برای تحویز نسخه مناسب، ممکن است آزمایشی را درخواست دهد برای اینکه تعیین کند آیا کودک شما از درمان با مکمل های ویتامین B6 سود خواهد برد.

بتائین و اسید فولیک، دیگر مکمل های طبیعی ویتامینی هستند که می توانند سطح هموسیستئین خطرناک را در افراد مبتلا به HCY کاهش دهد. پزشک همچنین می تواند نسخه ای برای این مکمل ها تجویز کند.

تزریق ویتامین B12 و یا مکمل های L-cysteine، در صورتیکه به علت ابتلا به HCY، مقدار این مواد در بدن کاهش یافته باشد، ممکن است به فرزند شما کمک کند. ویتامین B12 یک ویتامین طبیعی است و L-cysteine، اسید آمینه ای است که در پروتئین وجود دارد.

با درمان اولیه و مداوم، کودکان مبتلا به هموسیستینوری (HCY)، می توانند رشد و نمو طبیعی داشته باشند. درمان می تواند احتمال ابتلا به لخته شدن خون، مشکل بینایی، بیماری قلبی و سکته مغزی را کاهش دهد. به همین دلیل است که غربالگری نوزادان برای HCY مهم است.

بعضی از کودکان با وجودیکه  تحت درمان قرار می گیرند، همچنان مشکلات بینایی دارند، اما این مشکل می تواند تصحیح شود.

کودکان مبتلا به HCY که تحت درمان قرار نمی گیرند، ممکن است به مشکلات رفتاری، ناتوانی در یادگیری یا معلولیت های ذهنی گرفتار شوند.

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. بعضی از آنزیم ها، پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی خود به نام اسیدهای آمینه، تجزیه می کنند،. آنزیم های دیگر این اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند. در هموسیستینوری (HCY)، آنزیم هایی که اسیدهای آمینه متیونین و هموسیستئین را تجزیه می کنند، به درستی عمل نمی کنند.

در اکثر موارد هموسیستینوری، آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) عمل نمی کند. پس از تبدیل متیونین به هموسیستئین، آنزیم CBS به تجزیه هموسیستئین کمک می کند.

اگر بدن کودک شما دارای نسخه های غیر عملکردی CBS باشد، در نتیجه هموسیستئین نمی تواند شکسته شود. این امر منجر به تولید سطح بالای متیونین و هموسیستئین در بدن می شود. همه افراد این مواد را در خون خود دارد، اما سطوح بالای آنها، می تواند سمی باشد.

هموسیستینوری (HCY)، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای HCY، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به HCY نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.