غربالگری حاملین

شایع ترین دلیل انجام غربالگری حاملین این است که بدانند آیا آنها حامل یک اختلال ژنتیکی هستند یا خیر. اگر والدین حامل یک اختلال ژنتیکی باشند، می توانند زودتر بدانند که احتمال ابتلای به یک کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی در آنها وجود دارد. آزمایش حامل را می توان قبل یا در دوران بارداری انجام داد. بسیاری از این بیماری های ژنتیکی در سنین جوانی کشنده هستند که اغلب اوقات والدین را به انجام آزمایش تشویق می کند.

صدها اختلال ژنتیکی مغلوب وجود دارد که اکثر آنها بسیار نادر هستند. برخی از اختلالات ژنتیکی در افراد دارای قومیت خاص شایع تر است. به عنوان مثال ، مردم قومیت آفریقایی آمریکایی احتمال بسیار بیشتری را دارند که ناقل اختلال اتوزومال مغلوب به نام آنمی سلول داسی باشند. افراد یک قومیت ، به ویژه یهودیان اشکنازی ، بیشتر حامل انواع زیادی از اختلالات ژنتیکی مغلوب هستند. همچنین چندین اختلال مغلوب وجود دارد که در همه قومیت ها وجود دارد. این لیست شامل: فیبروز کیستیک ، سندرم X شکننده و آتروفی عضلانی نخاعی است. در حالی که تعداد زیادی اختلال ژنتیکی وجود دارد ، اما برخی از بیماریهای ژنتیکی شایع تر عبارتند از:

• سندرم داون

• کم خونی سلولی

• فیبروز کیستیک

• سندرم مارفان

• دیستروفی عضلانی دوشن

• آتروفی عضلانی ستون فقرات

• بیماری تای ساکس

• سندرم شکننده X

 

چرا carrier Screening توصیه می شود؟

غربالگری حامل یکی از آزمایشات ژنتیکی است که درباره خطرات تولید مثلی، قبل یا در دوران بارداری به شما و پزشک شما اطلاع می دهد. با هر بارداری احتمال تولد نوزاد با اختلال ژنتیکی شدید وجود دارد، غربالگری حامل کمک می کند تا تعیین کنید که  شانس داشتن فرزند بیمار برای شما چقدر می باشد.

 

حامل چیست؟

هر فرد دو نسخه از هر ژن، یکی از مادر و دیگری از پدر را با خود حمل می کند. حامل بودن به این معنی است که یک کپی از یک ژن که دارای یک تغییر به نام جهش است و باعث می شود آن بخش از ژن درست کار نکند در فرد وجود داشته باشد ولی چون ناقلین هنوز یک نسخه در حال کار از ژن دارند، بنابراین آنها معمولاً هیچ مشکلی در ارتباط با حمل یک جهش ندارند. بنابراین، بسیاری از افراد حتی بدون دانستن آن می توانند حامل یک جهش ایجاد کننده بیماری باشند. به هر حال، در افراد حامل احتمال افزایش ریسک داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی وجود دارد. اختلالات ژنتیکی شامل شرایطی مانند فیبروز کیستیک، آتروفی عضلانی نخاعی و بیماری Tay-Sachs است.

 

 

آیا می توانیم حامل باشیم؟

هر کس می تواند حامل یک اختلال ژنتیکی باشد، حتی اگر کسی در خانواده شما سابقه بیماری ژنتیکی نداشته باشد. اکثر مردم نمی دانند که آنها حامل هستند تا پس از غربالگری، زیرا ناقلان علائمی ندارند. شانس حامل بودن بستگی به پیشینه قومی و سابقه خانوادگی شما است. با این حال، برخی از اختلالات صرف نظر از این عوامل نسبتاً شایع هستند.

 

غربالگری حامل چگونه انجام می شود؟

غربالگری ژنتیک حامل یک آزمایش برای تعیین اینکه آیا فرد حامل بیماریهای خاص ژنتیکی می باشد یا خیر. از طریق یک نمونه خون یک آزمایشگاه می تواند در مدت 3 الی 4 ماه جهش های ژنتیکی مرتبط با بیماری ها و شرایط را بررسی کند. در حالی که آزمایش DNA می تواند بینشی در مورد تاریخچه سلامتی شما داشته باشد، اما همیشه یک احتمال کمی وجود دارد که فرد دارای آزمایش منفی باشد اما در واقع حامل یک بیماری ژنتیکی نادر باشد. اغلب، ابتدا یکی از والدین مورد آزمایش قرار می گیرد. اگر آزمایش یکی از والدین مثبت باشد، والد دوم تحت آزمایش قرار می گیرد تا ببینند که آیا هر یک از والدین جهش های ژنتیکی مشترک دارند یا خیر. اگر نتیجه یک یا هر دو والد منفی باشد، فرزندشان بیماری ژنتیکی را به ارث نمی برد. اما اگر هر دو والدین حامل بیماریهای ژنتیکی یکسانی باشند، فرزندشان 25 درصد احتمال ارث بردن بیماری را دارند.

 

غربالگری حامل برای چه کسانی مناسب است؟

• برای کسانی که در حال برنامه ریزی برای بارداری هستند.

• سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند.

• در شرایط مبتنی بر قومیت خاص، مانند گروه های قومی در معرض خطر بیشتری (اشکنازی یهودی، فرانسوی کانادایی و کجون) قرار دارند.

 

چه اتفاقی می افتد اگر فرد حامل باشد؟

در مورد بیشتر اختلالات، اگر فرد یک حامل باشد، قدم بعدی این است که شریک تولید مثلی فرد مورد آزمایش قرار گیرد تا مشخص شود او نیز ناقل است یا نه، احتمال اینکه فرد مورد نظر حامل همان اختلال باشد بستگی به اختلال مورد نظر و پیشینه قومی او دارد. سندرم Xشکننده وضعیت ویژه ای دارد، این سندرم بر روی کروموزوم X به ارث می رسد و از یک زن به فرزندانش منتقل می شود. اگر یک زن به عنوان حامل شناخته شود، هیچ آزمایش دیگری روی شریک زندگی وی لازم نیست.

 

اگر زوجین هر دو حامل یک اختلال ژنتیکی یکسان باشند چه می شود؟

اگر زوجین هر دو حامل یک اختلال مشابه باشند، 25٪ احتمال دارد که فرزندان جهش را از هر یک از زوجین به ارث ببرد و به همین دلیل دچار اختلال شوند. احتمال آن صرف نظر از پیشینه قومی یا سابقه خانوادگی یکسان است. برای زوج هایی که خطر ابتلا به فرزند دارای اختلال ژنتیکی خاص را دارند ، مواردی را جهت بارداری به این افراد توصیه می شود:

• جهت بارداری حتما زیر نظر پزشک بوده و مشاوره ژنتیک برای این افراد انجام گیرد.

• آزمایش قبل از تولد با نمونه گیری از ورم کوریونی (CVS)  در هفته 10-12 بارداری یا آمنیوسنتز در هفته های 15-18 بارداری

• لقاح آزمایشگاهی  (IVF) و تشخیص ژنتیکی preimplantation (PGD)  جنین قبل از کاشت و حاملگی

• اهدای تخمک یا اسپرم؛ غربالگری اهداکننده برای اختلال پرخطر خاص توصیه می شود.

• فرزندخواندگی برای زوجینی که مایل به فرزندآوری هستند نیز در دسترس است.

از آنجا که ژنتیک سندرم شکننده X و آلفا تالاسمی پیچیده است، حامل این اختلالات خطرات تولید مثلی متفاوتی نسبت به مواردی دارد که در اینجا مورد بحث قرار می گیرد. صحبت با پزشک یا مشاور ژنتیک به شما در درک بهتر نتایج، خطرات و گزینه های تولید مثل کمک می کند.

 

مزیت carrier Screening‏ چیست؟

خطرات جسمی برای انجام این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار کم است. شایع ترین نیاز نمونه خون است. ولی از طرف دیگر احتمال خطرات عاطفی بسیار زیاد است، وقتی شخصی متوجه شود که آنها حامل یک اختلال ژنتیکی خاص هستند ، برخورد با آن می تواند بسیار دشوار باشد. اگر هر دو والدین حامل یک اختلال ژنتیکی یکسان باشند ، بیست و پنج درصد احتمال دارد که کودکان آنها مبتلا شوند. هنگامی که یک فرد متوجه شد که حامل هستند ، همیشه آنها را به صحبت با یک مشاور ژنتیک تشویق می کنند. اگر هر دو شریک حامل بیماریهای ژنتیکی یکسانی باشند ، انتخاب فرزند داشتن در کنار هم می تواند بسیار مشکل تر شود. بحث در مورد مزایا و محدودیت های غربالگری حامل با یک متخصص مراقبت بهداشتی ، مانند یک مشاور ژنتیکی ، ممکن است به فرد کمک کند تصمیم بگیرید که غربالگری حامل مناسب است یا خیر.

منابع:

https://resolve.org/what-are-my-options/genetic-screening-and-testing/carrier-screening-is-it-right-for-you-webvertorial/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449659/

https://www.pathway.com/blog/are-you-a-genetic-carrier-what-it-means-and-how-screening-works/