سندرم Ehlers-Danlos (EDS)

نوعی بیماری است که بافتهای همبند بدن شما را تضعیف می کند. بافتهای همبند شامل تاندون ها و رباط ها هستند که بخش هایی از بدن را در کنار هم نگه می دارند. EDS می تواند باعث شل شدن مفاصل و پوست شود و به راحتی کبود شود. همچنین می تواند رگ های خونی و اندام ها را تضعیف کند  EDSزمانی اتفاق می افتد که بدن شما به روش صحیح پروتئینی بنام کلاژن درست نکند. کلاژن استخوان ، پوست و اندام بدن را در کنار هم نگه می دارد. اگر مشکلی در این زمینه وجود داشته باشد ،این ساختارها می توانند تضعیف شود و احتمال بروز مشکلات بیشتری شود در شایع ترین شکل EDS مفاصل بیش از حد خم می شود. در حالی که برخی از انواع EDS منجر به یک زندگی عادی می شود مواردی که بر رگ های خونی تأثیر می گذارند به طور کلی امید به زندگی را کاهش می دهند EDS حداقل 5000 نفر در سطح جهان را مبتلا می کند. بیماری سلیاک ممکن است با EDS همراه باشد. اما به دلیل علائم شایع ، از جمله خستگی، درد، مشکلات دستگاه گوارش یا اختلال عملکرد قلبی عروقی ، می توان آن را از EDS تشخیص داد.

 

انواع مختلفی از سندرم EDS

• نوع کلاسیک:پوست صاف و بسیار شکننده. افراد مبتلا به این نوع اغلب زخم هایی روی پوست بالای زانو و آرنج خود دارند و به راحتی کبود می شوند. آنها همچنین به احتمال زیاد دچار برآمدگی ،دررفتگی یا شرایطی مانند کف صاف و همچنین مشکل در دریچه قلب یا شریان هستند

• نوع بیش فعالی

• نوع عروقی:مشکلات شدید عروقی پیش آگهی ضعیف تضعیف رگ های خونی پارگی اندام ها پارگی غیرقابل رگ های خونی خونریزی داخلی و سایر عوارض بالقوه تهدیدکننده برای زندگی. نوع عروقی سندرم Ehlers-Danlos همچنین با افزایش خطر پارگی اعضای بدن از جمله پارگی روده و پارگی رحم در دوران بارداری همراه است.

• نوع Kyphoscoliotic:هیپوتونی شدید هنگام تولد ،اسکولیوز در بدو تولد حدود 60 مورد از نوع kyphoscoliosis از این بیماری در سراسر جهان یافت شده است. این در شرایطی است که نوزادان با عضلات و استخوانهای ضعیف به دنیا می آیند. آنها غالباً دارای اندامهای طولانی و انگشتان دست و یک ستون فقرات خمیده هستند که با رشد آنها بدتر می شوند. آنها همچنین مشکلات چشمی دارند.که به  علت فشار بیش از حد داخل چشم است

• نوعArthrochalasia :در نوع آرترواکلازی دررفتگی شدید مادرزادی لگن بیش فعالی

• نوع پوستی شکنندگی شدید پوست

• نوع درماتوسپارکسیس: نادرترین نوع از این بیماری است. مبتلایان به این نوع پوستی بسیار نرم و خمیری دارند که به راحتی کبود شده و زخم می شوند. آنها به احتمال زیاد به فتق نیز دچار می شوند. الگوی وراثت سندرمهای اِهلرز- دانلوس از نظر نوع متفاوت است اشکال کلاسیک ، عروقی ، آرترواکلازی و پریودنتال و به احتمال زیاد نوع هایپرموبلین دارای یک الگوی غالب ارثی اتوزومی است.

 

شایعترین علائم در این سندرم

در همه نوع از این سندروم باعث می شود که مفاصل شل و ضعیف شود و پوست به طور غیرمعمول کشیده شود. این دسته از اختلالات روی بافتهای همبند در سراسر بدن تأثیر می گذارد کلاژن ساختار و استحکام بافت همبند را فراهم می کند. نقص در کلاژن می تواند بافت پیوندی در پوست ، استخوان ها ، رگ های خونی و اندام ها را تضعیف کند و در نتیجه ویژگی های این اختلال به وجود می آید.

علائم معمولاً در مفاصل ، پوست و رگ های خونی مشاهده می شود نقص در بافت های همبند باعث علائم و نشانه هایی می شود که از مفاصل تا عوارض قلبی و عروقی متغیر است.

علائم اسکلتی عضلانی شامل مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر است که ناپایدار بوده و مستعد ایجاد دررفتگی ، فرسایش و فشار خون بالا هستند دامنه ی گسترده ای از حرکات مفاصل به طور غیرمعمول در اکثر اشکال سندرم اِهلرز - دانلوس رخ می دهد نوزادان و کودکانی که توانایی و قدرت کمی دارند اغلب دارای ضعف عضلانی (هیپوتونیا) هستند که می تواند پیشرفت مهارت های حرکتی مانند نشستن ، ایستادن و راه رفتن را به تاخیر بیاندازد.

بسیاری از مبتلایان به سندرم های Ehlers-Danlos دارای پوستی نرم و مخملی هستند که حالت کشسان (الاستیک) یا شکننده دارد.

انواع دیگر سندرم اهلرز دانلوس علائم و نشانه های دیگری دارد .مثلا نوع قلبی باعث ایجاد مشکلات شدید در دریچه هایی می شود که حرکت خون را از طریق قلب کنترل می کنند.

 

تشخیص

اگر علائمی از این قبیل داشته اید.پزشک احتمالاً با معاینه بدنی شروع می کند.اگر پزشک فکر کند قلب یا رگ های خونی شما مشکل داشته باشد ، معاینه ممکن است اکوکاردیوگرام باشد که از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از قلب استفاده می کند.

 به دنبال علائم کلاژن غیر طبیعی پزشک ممکن است بیوپسی نیز انجام دهد. برای این کار او یک نمونه کوچک از پوست را برش داده و زیر میکروسکوپ بررسی میکند. او همچنین ممکن است آزمایشات شیمیایی را بر روی نمونه انجام دهد تا نوع EDS را تشخیص دهد. انواع دیگر آزمایشات می توانند نشان دهند که کدام ژن ممکن است مشکل ایجاد کند.

درمان

فیزیوتراپی و ورزش برای کمک به هماهنگی. عضلات و ماهیچه ها می تواند باعث شود دررفتگی مفاصل کم شود. تمرین های مفید می تواند شامل پیاده روی ، ایروبیک ، شنا یا دوچرخه سواری باشد. فیزیوتراپی به ویژه برای کودکان مبتلا به EDS از اهمیت بالایی برخوردار است.مکمل های کلسیم و ویتامین D به تقویت استخوان ها کمک می کند. در صورت بارداری به دلیل مشکلات احتمالی درد ، ممکن است زنان مبتلا به EDS احتیاج به مراقبت ویژه داشته باشند.

 

منبع:

Parapia LA, Jackson C. Ehlers-Danlos syndrome--a historical review. Br. J. Haematol. 2008 Apr;141(1):32–5. 2. Hakim AJ, Grahame R, Norris P, Hopper C. Local anaesthetic failure in joint hypermobility syndrome. J R Soc Med. 2005 Feb;98(2):84–5. 3. Arendt-Nielsen L, Kaalund S, Bjerring P, Høgsaa B. Insufficient effect of local analgesics in Ehlers Danlos type III patients (connective tissue disorder). Acta Anaesthesiol Scand. 1990 Jul;34(5):358–61.