آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته میشود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه ماههٔ دوم انجام می‌گیرد.آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پرناتال درسه ماهه دوم بارداری است. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد و یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی‌شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به
-
سن بالای 35 سال مادر
-
سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
-
نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
-
سابقۀ فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
-
حاملگی‌هایی با ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی اشاره کرد
CVS یک تست تهاجمی جهت تشخیص سلامتی جنین قبل از تولد می باشد و از طریق ارزیابی پرزهای جفتی اطراف جفت انجام می شود.
پرز هایی در اطراف جفت وجود دارند که ماده ژنتیکی مشابهی با ماده ژنتیکی جنین دارند. در طی CVS از این پرزها نمونه برداری شده و جهت ارزیابی به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده میشود.
