بخش دوم : اهداف ، استراتژی ها و شیوه اجرا

هدف کلی : پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون

اهداف اختصاصی: غربالگری جنین ها از نظر ابتلا به سندروم داون شناسایی نوزادان مبتgh به سندرم داون جهت بهره برداری از خدمات بالینی استاندارد

استراتژی ها:

1. آموزش گروه های هدف

2. ساماندهی خدمات غربالگری مادران باردار از نظر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی

3. تشخیص ژنتیک در جنین های در معرض خطر

4. مشاوره ژنتیک زنان در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون

5. مراقبت ژنتیک مادران در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون

6. پایش و ارزشیابی برنامه

7. ارتقاء مبتنی بر شواهد برنامه

فعالیت ها:

1. آموزش کارکنان نظام سلامت در مورد برنامه

2. آموزش گروه های هدف زنان در سن باروری و زنان باردار

3. استاندارد سازی فرآیند های غربالگری، ارجاع و پیگیری مادران بارداربر اساس استاندارد های برنامه

4. شناسایی ادغام یافته مادران واجد شرایط غربالگری

5. پیگیری و ارجاع برنامه ریزی شده زنان واجد شرایط

6. تشخیص ژنتیک استاندارد در اختلالات کروموزومی در کشور

7. برنامه ریزی برای ثبت، جمع آوری اطلاعات و گزارش دهی و نظارت بر حسن اجرای برنامه در سطوح مختلف

8. انجام هماهنگی های لازم برای تامین پوشش بیمه

 

روش اجرا

ابتدا منطقة پایلوت با توجه به شرایط منطقه و توانایی های دانشگاه علوم پزشکی و نیازهای طرح انتخاب می شود. بعد از بررسی طرح و دستورالعمل با مسئولین مربوطه در دانشگاه و تعدیل لازم در طرح کشوری بر اساس شرایط منطقه برنامة عملیاتی محلی مربوط ترسیم می شود.

تدارکات برحسب استانداردهای تعیین شده در طرح آغاز می شود و کلیه مراکز منتخب ارجاع بالینی متخصص زنان منتخب ، آزمایشگاهی، سونوگرافی و نمونه برداری از جنین تعیین و با طرح هماهنگ می شوند.

همزمان مواد آموزشی با توجه به اهداف، فعالیت ها و اقدامات معلوم شده در طرح تهیه می شوند. پس از تهیه کلیه مواد آموزشی، آموزش کارکنان سطوح مختلف درگیر در برنامه به انجام می رسد. برنامه ریزی آموزش گروههای هدف در طرح، بعد از این مرحله آغاز می شود.

در مرحلة بعد، ارجاع از سطوح مختلف نظام سلامت شامل بخش های مراقبت بارداری، مامایی، متخصصین زنان و زایمان، پزشکان عمومی براساس دستورالعمل و با فرم های ارجاع آغاز می شود.

براساس دستورالعمل، مراقبت و پایش مستمر به انجام می رسد و روند اجرایی در طول اجرا به طور مستمر بهبود می یابد و نواقص مرتفع می شود. با توجه به شاخص های تعیین شده در برنامه و اطلاعات ثبت و جمع آوری شده در مورد متغیرهای مورد نظر و همچنین نتایج پایش ها و نظارت های به عمل آمده در پایان یک سال، ارزشیابی عملکرد برنامه انجام و ارتقاء استانداردها صورت می گیرد. در نهایت در صورت فراهم بودن الزامات اجرای کشوری برنامه به صورت کشوری اجرا می شود.

 

*انجام غربالگری می بایست به همه مادران باردار توصیه شده و از ابتدا هدف از غربالگری برای مادر توضیح داده شود . کارکنان مرتبط نظام سلامت، می بایست مراحل مختلف مورد نیاز غربالگری را از ابتدا و در هر مرحله از برنامه غربالگری به مادر گوشزد نمایند. در این شرایط مادر می تواند در هر مرحله ای از فرآیند غربالگری، از ادامه روند انصراف دهد.

*چنانچه در شروع مراقبت بارداری، در مادر، همسر وی یا در بستگان درجه یک هر یک از آنها، سابقه بیماری کروموزومی یا ژنتیک وجود دارد، مادر مستقیما به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شود.

* مادرانی که از روش های کمک باروری استفاده کرده اند نیز مستقیما به متخصص زنان ارجاع داده می شوند .

این دو گروه به عنوان" مادر پر خطر" وارد فرآیند ویژه غربالگری خواهند شد.

سن بارداری بر اساس LMP یا سونوگرافی سه ماهه اول بارداری است. شیوه غربالگری بر اساس امکان دسترسی به سونوگرافی NT ، به یکی از دو روش زیر انجام می گردد:

 

روش اول : غربالگری در مناطقی که به سونوگرافی جهت تعیینNT استاندارد، دسترسی دارند:

مادران باردار در محدوده این استان ها امکان استفاده از برنامه غربالگری به روش های مختلف Combined و Quadruple را بر اساس زمان مراجعه مادر( سن بارداری) دارند.

الف- سن بارداری کمتر از 14 هفته :

 مادر جهت انجام سونوگرافی NT و تست های بیوشیمیایی شامل Free β hCG و PAPP- A در فاصله 11 تا 13 هفته و شش روز بارداری، ارجاع داده می شود. انجام سونوگرافی NT بر آزمایشات بیو شیمی مقدم است. چنانچه NT>3 mm باشد، آزمایشات بیوشیمی انجام نشده و مادر توسط رادیو لوژیست، مستقیما به متخصص زنان منتخب برنامه، ارجاع می شود تا بعد از توجیه مادر در این مرحله برای انجام نمونه برداری از جنین و کاریوتایپ ارجاع داده شود. اگر NT< 3 mm باشد، مادر به طور مستقیم برای انجام آزمایشات بیوشیمی ارجاع داده شده و در نهایت پزشک مرکز بر اساس نتایج سونوگرافی و آزمایشات بیوشیمی، مادر را راهنمایی می نماید. در مواردی که مادر از نظر سندرم داون کم خطر (خطر ( 1/250 < باشد، ادامه مراقبت های معمول بارداری صورت می گیرد. در مواردی که میزان خطر بالا (خطر ( 1 /250 > محسوب می گردد، مادر به متخصص زنان منتخب برنامه ارجاع داده می شود.

ب- سن بارداری بین 14 تا 16 هفته و 6 روز :

در این موارد از Quadruple Test شامل Total hCG ،AFP ،UE3 و Inhibin–A در 14هفته تا 16 هفته و 6 روز استفاده می شود. پزشک مرکز بر اساس نتایج آزمایشات مادر را راهنمایی می نماید. موارد با خطر کم 1/270< تحت مراقبت های معمول بارداری قرار می گیرند. مادران با میزان خطر بالا  1/270> به متخصص زنان منتخب برنامه ارجاع داده می شوند.

 

روش دوم : غربالگری در مناطقی که به سونوگرافی جهت تعیینNT استاندارد دسترسی ندارند:

در این مناطق به دلیل عدم دسترسی به سونوگرافی استاندارد NT، Serum Integrated Test یا Quadruple Test بر اساس زمان مراجعه مادر(سن بارداری) انجام می شود:

الف - سن بارداری کمتر از 14 هفته:

از روش Serum Integrated استفاده می شود؛ یعنی اندازه گیری PAPP A در 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز بارداری و اندازه گیری Quad marker شامل Total hCG،AFP، UE3 وInhibin –A در 14 هفته تا 16 هفته و6 روز بارداری.

پزشک مرکز بر اساس نتایج این دو مرحله مادر را راهنمایی می نماید. موارد با خطر کم1/270<    تحت مراقبت های معمول بارداری قرار می گیرند. مادران با میزان خطر بالا   1/270>   به متخصص زنان منتخب برنامه ارجاع داده می شوند.

نکته : چنانچه در این روش مادری پس از 17 هفته، مراجعه نماید و فقط نتیجه PAPP A را داشته باشد، می بایست به متخصص زنان ارجاع داده شود.

ب- سن بارداری بین 14 هفته تا 16 هفته و 6 روز:

در این موارد از Quadruple Test شامل Total hCG و AFP و UE3 وInhibin –A در 14هفته تا 16 هفته و 6 روز استفاده می شود. میزان خطر بر اساس نتایج آزمایشات توسط پزشک مرکز محاسبه می گردد. موارد با خطر کم1/270<     تحت مراقبت های معمول بارداری قرار می گیرند و مادران با میزان خطر بالا 1/270>    به متخصص زنان ارجاع داده می شوند.

در هر یک از روش های فوق، در ادامه روند غربالگری، متخصص زنان مادر پر خطر را جهت انجام کاریوتایپ به آزمایشگاه تشخیص ژنتیک ارجاع می دهد.

روش نمونه گیری از جنین بر اساس نظر متخصص زنان، بسته به شرایط و سن بارداری می تواند آمنیوسنتز یا Chorionic Villous Sampelling   CVS باشد.

چنانچه بر اساس نتیجه آزمایش تشخیص ژنتیک، جنین از نظر این اختلالات ، سالم باشد مراقبت های معمول بارداری ادامه می یابد. در صورت ابتلای جنین به سندرم داون یا هر یک از اختلالات کروموزومی، آزمایشگاه تشخیص ژنتیک می بایست طی گزارش تلفنی فوری نتیجه را به متخصص زنان اطلاع دهد. کلیه مادران دارای جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی می بایست توسط متخصص زنان به مشاور ژنتیک ارجاع داده شوند. ارجاع به مشاوره ژنتیک در صورتی که مادر از اقدام برای ختم بارداری امتناع می کند، ارجاع فوری در همه موارد فوق، تیم مشاوره ژنتیک و متخصص زنان ملزم اند، نتیجه تشخیص ژنتیک را به مرکز بهداشت ارجاع دهنده اعلام نمایند.

نکته: در دو قلویی معیار ها ی غربالگری، با بارداری تک قلویی یکسان می باشد ولی در بارداری های بیش از دو قلو، معیار غربالگری فقط بر اساس NT است.

در مورد سایر اختلالات کروموزومی: چنانچه خطر سایراختلالات کروموزومی در غربالگری بالا گزارش شود، مسیر ارجاعات و اقدامات تشخیص و پس از تشخیص به ترتیب سندرم داون است.

نکته: زمان های انتخاب شده برای هر یک از مراحل غربالگری در این دستورالعمل، با توجه به قوانین موجود در مورد سقط انتخابی جنین در ایران، تعیین شده است.