وظیفه­ ی ژن MTHFR چیست؟

این ژن فرایند تجزیه و تحلیل ویتامین اسیدفولیک و نهایتاً ساخت هموسیستئین را هدایت می­ کند. هموسیستئین یک ماده­ ی شیمیایی است که هنگامی که اسیدفولیک شکسته می­ شود، از یک آمینواسید در بدن ساخته می­شود. اگر اسیدفولات شکسته نشود، توانایی بدن برای تولید مقادیر کافی فولات متوقف می­ شود. هایپر هموسیستئینمی شرایطی است که سطح هموسیستئین در بدن افزایش می­ یابد. این شرایط معمولا در بیماران MTHFR مثبت، به دلیل وجود جهش در این ژن ایجاد می­ شود. افزایش سطح هموسیستئین در بدن که مخصوصاً همراه با کاهش سطح اسید فولیک بدن می­تواند منجر به عوارض بارداری شامل موارد زیر شود:

• سقط خودبه­ خودی جنین

• پره اکلامپسی

• نقایص حین تولد

دو واریانت رایجی که در آزمایش ژن MTHFR بررسی می­ شوند، C667T و A1298C هستند. اگر فرد دارای دو واریانت C667T ویا یک واریانت C667T و یک واریانت A1298C باشد، معمولاً دارای سطوح بالای هموسیستئین می ­باشد. ولی فرد دارای دو واریانت A1298C معمولاً سطوح بالایی از هموسیستئین نیست. در شرایطی هم ممکن است فرد دارای سطوح بالای هموسیستئین باشد و برای آزمایش جهش برای ژن MTHFR منفی باشد.

فولات در بدن مسئول ساخت DNA، تعمیر DNA و تولید سلول­های قرمز خون (RBC) می ­باشد. زمانی که فعالیت ژن MTHFR در بدن متوقف شود، اسید فولیک شکسته نمی ­شود. این وضعیت زمانی که این ژن دارای جهش باشد ایجاد می ­شود. داشتن یک ژن MTHFR جهش یافته غیرمتداول نیست. حدود 20 درصد جمعیت دارای جهش در این ژن هستند.

فاکتورهای خطر برای ژن MTHFR جهش یافته:

ژن جهش­ یافته­ ی MTHFR (که به عنوان MTHFR مثبت هم شناخته می ­شود) از والدین به فرزندان منتقل می­ شود. هیچ چیز باعث جهش در این ژن نمی­ شود. ژن جهش یافته به سادگی از والدین به فرزندان می ­رسد.

شما ممکن است در معرض خطر بالا برای داشتن ژن MTHFR جهش یافته باشید اگر:

• تجربه­ ی چندین سقط جنین داشته ­اید.

• دارای فرزندی با نقص لوله­ ی عصبی مانند مهره­ ی شکاف­دار یا انسفالی باشید.

• سابقه­ ی پره­ اکلامپسی داشته باشید.

 

عوارض جهش در ژن MTHFR چیست؟

انواع مختلفی از جهش­ ها وجود دارند که ممکن است در این ژن وجود داشته باشد. برخی از این جهش­ ها ممکن است اثر مهم­تری بر بارداری داشته باشند. جهش­ ها ممکن است بر روی برخی دیگر از سیستم­ ها بدنی مانند قلب نیز اثرگذار باشند. هیچ شواهد علمی وجود ندارد که ثابت کند جهش در این ژن باعث سقط جنین می­ شود، ولی اغلب زنانی که تجربه­ ی چندین سقط داشته ­اند، برای جهش در این ژن مثبت بوده­ اند.

زنان بارداری که دارای جهش در ژن MTHFR هستند، ممکن است در دوران بارداری عوارضی شامل موارد زیر را تجربه کنند:

• مهره ­ی شکاف­دار (Spina bifida): یک نقص حین تولد که در آن طناب نخاعی در ناحیه­ ی پشتی، از بدن بیرون زده است و باعث آسیب عصبی می­شود. بسته به شدت این مشکل، برخی از کودکان می­توانند زندگی نرمالی داشته باشند و برخی دیگر ممکن است نیاز به مراقبت تمام وقت داشته باشد.

• آنسفالی: یک نقص شدید حین تولد است که در آن نوزاد، بدون بخشی از مغز یا جمجمه متولد می­شود. این نوزادان معمولا بیش از یک هفته زنده نمی­ مانند.

• پره اکلامپسی: شرایطی که در آن فرد در دوران بارداری دچار فشار خون شدیداً بالا می­شود.

 

آزمایش برای جهش ژن MTHFR:

اینکه هر زن بارداری برای بررسی جهش در ژن MTHFR مورد آزمایش قرار گیرد، یک برنامه­ ی استاندارد نیست. زیرا این آزمایش هزینه بردار است و بیمه­ ها همیشه هزینه­ ی آن را برعهده نمی ­گیرند. ولی اگر شما تجربه­ ی چندین سقط را داشته­ اید، ویا دارای سابقه­ ی خانوادگی برای داشتن جهش در ژن MTHFR هستید، و یا دارای مشکلات ژنتیکی و بارداری هستید، پزشک شما احتمالا این آزمایش را برای شما تجویز می­ کند و نتایج آن طی یک تا دو هفته آماده خواهد شد.

گزینه­ های درمانی برای فرد MTHFR مثبت ( دارای ژن MTHFR جهش یافته):

مطالعه برای یافتن درمان مناسب برای افراد دارای ژن MTHFR جهش یافته همچنان ادامه دارد ولی برخی پزشکان درمان­ هایی را برای جلوگیری از ایجاد لخته شدن خون و یا افزایش سطح اسیدفولیک خون تجویز می­ کنند.

پزشک ممکن است یکی از موارد زیر را پیشنهاد دهد:

1. تزریق Lovenox یا هپارین: این تزریق به جلوگیری از ایجاد لخته­ ی خون مابین جفت در حال رشد و دیواره­ی رحم مادر کمک می­ کند. زنانی که این درمان برایشان تجویز می­شود باید درمان را از ابتدای بارداری آغاز کنند ولی در مورد اینکه تا چه زمانی باید تزریق ادامه داشته باشد نیاز به مطالعات بیشتری می­باشد.

2. آسپرین روزانه (81 میلی گرم): این کار نیز به جلوگیری از شکل­ گیری لخته­ ی خون کمک می­ کند ولی شواهد علمی برای تأیید اینکه این کار یک درمان مؤثر است هنوز در دست نیست.

3. فولیک اسید اضافی: مقادیر ویتامینی که از پیش از تولد در بدن ذخیره شده است، ممکن است تمام نیاز بدن به این ویتامین را تأمین کنند، با این وجود برخی پزشکان استفاده از مقادیر اضافی این ویتامین را تجویز می­کنند.

4. برخی پزشکان ممکن است تجویز ویتامین L متیل فولات به جای اسیدفولیک را در طی دوران بارداری توصیه کنند. برخی مطالعات نشان داده­اند که L متیل فولات می­تواند باعث کاهش خطر بروز آنمی در زنان دارای جهش در ژن MHTFR شود.

 

نتیجه­ گیری:

غربالگری بررسی جهش­ های ژن MHTFR برای تمام زنان باردار توصیه نمی­شود. برخی زنان با وجود مثبت بودن برای جهش در این ژن، بارداری کاملا طبیعی دارند. با این حال اگر شما دارای نوزاد دارای نقص لوله­ ی عصبی یا چندین سقط مکرر بوده، اید برای انجام این آزمایش با پزشک مشورت کنید.

 

سقط های مکرر، باروری و آزمایش های ژنتیک

 

Reference

https://www.healthline.com/health/pregnancy/mthfr