علت بیماری آلبینیسم چیست؟

نقص در یکی از ژن های متعددی که ملانین تولید یا توزیع می کند، سبب آلبینیسم می شود. این نقص ممکن است منجر به عدم تولید ملانین یا کاهش مقدار تولید ملانین شود. ژن معیوب از هر دو والدین به کودک میرسد و سبب ایجاد آلبینیسم میشود..

آلبینیسم یک اختلال ارثی است که در هنگام تولد وجود دارد. اگر والدین دارای این بیماری باشند یا پدر و مادرانی که حامل ژن آلبینیسم هستند، خطر ابتلا به این بیماری  را افزایش می دهند.

 

چگونه بیماری آلبینیسم تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص ،آنالیز مولکولی برای یافتن جهش در ژنهای عامل این بیماری روش دقیقی است.

با شناخت افراد ناقل ژن معیوب از طریق انالیز مولکولی امکان پذیر است.

با آزمایشهای ژنتیکی پیش از تولد مانند:

• PND

• CVS

• PGD

برای بررسی جهش های ژنی این بیماری انجام میشود.

یک روش دیگر هم وجود دارد به نام NGS  که با استفاده از آن میتوان، تمامی ژنهای دخیل در این بیماری را بررسی کرد.

 

درمان بیماری آلبینیسم چیست؟

برای آلبینیسم هیچ درمانی وجود ندارد. اما روشهایی وجود دارد که میتواند علائم این بیماری را کاهش دهد.مانند:

• عینک آفتابی برای محافظت از چشم ها از اشعه uv

• uv لباس محافظ و کرم ضد آفتاب برای محافظت از پوست از اشعه

• جراحی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم و..

 

چگونه میتوان از بیماری آلبینیسم پیشگیری کرد؟

آلبینیسم را نمی توان پیشگیری کرد. این اختلالی ناشی از جهش های ژنی توسط والدین است. با این حال، اگر آلبینیسم در خانواده شخصی رخ دهد ویا سابقه خانوادگی داشته باشد،نیازمند مشاوره ژنتیکی است.

 

الگوی توارثی بیماری آلبینیسم چیست؟

آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان رخ میدهد.

تقریبا از هر17هزار آمریکایی 1 نفر مبتلا به گونه ای از آلبینیسم است. اما این آمار در شرق آفریقا خیلی بیشتر است.به طوری که از هر 3 هزار نفر 1 نفر مبتلا به آلبینیسم است.

این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب منتقل میشود.

•  فرد مبتلا والدینی دارند که ناقل آلبینیسم هستند.

•  اگر افراد مبتلا با هم ازدواج کنند همه فرزندانشان مبتلا به آلبینیسم میشوند.

•  اگر والدینی دارای فرزند مبتلا به آلبینیسم باشد احتمال فرزند بعدی ¼ است.

• اگر فردی مبتلا با فردی سالم ازدواج کند که ناقل هم نباشد، همه فرزندانشان از نظر بالینی سالم هستند اما همگی  ناقل بیماری آلبینیسم هستند.

 

مشاوره ژنتیک بیماری آلبینیسم

افراد مبتلا به آلبینیسم برای اطلاع از داشتن فرزند مبتلا به این بیماری باید مشاوره ژنتیکی بشوند.

افراد با سابقه خانوادگی ،برای اطلاع از اینکه آیا حامل ژنهای معیوب هستند یا خیر،نیازمند مشاوره ژنتیکی هستند.

مشاوره ژنتیکی میتواند خطرات ابتلا به بیماری را توضیح دهد و آزمایشات مربوط ژنتیکی را به افراد توصیه کند.

 

منابع:

1. http://m.kidshealth.org/en/teens/albinism.html

2. https://www.healthline.com/health/albinism#overview1

3. http://www.wellness.com/reference/conditions/albinism/prevention-and-treatment