با توجه به اینکه غده تیروئید نقش مهمی در رشد و تکامل مغز ایفا می کند، هر نوزادی که در آمریکا، کانادا و سایر کشورهای پیشرفته به دنیا می آید؛ تست عملکرد تیروئید انجام گرفته وغربالگری می شود.نتیجه تشخیص سریع و درمان به موقع کم کاری تیروئید معمولا می تواند رشد طبیعی غده تیروئید را به همراه داشته باشد.

 

 کارهورمون تیروئید چیست؟

هورمون تیروئید قبل از تولد نوزاد تا 3-2 سال اول زندگی برای تکامل مغز بسیار مهم است. پس از این مدت ، هورمون تیروئید برای رشد و هم چنین توانایی بدن در مصرف انرژی و سوخت و ساز برای کمک به مغز، قلب، ماهیچه ها و کار اندام های دیگر از اهمیت برخوردار است.

 

علت کم کاری تیروئید مادرزادی چیست؟

علل رایج کم کاری تیروئید :

1. غده تیروئید در موقعیت غیرطبیعی (ectopic thyroid gland)

2. غده تیروئید توسعه نیافته (هیپوپلازی تیروئید)

3. از دست دادن غده تیروئید (thyroid agenesis)

• گروهی از این ناهنجاریها،thyroid dysgenesis نامیده می شوند که معمولا از والدین به ارث نمی رسد.

• گروهی دیگر از کم کاری تیروئید مادرزادی به گونه ای هستند که غده تیروئید در موقعیت مناسبی قرار گرفته ولی نمی تواند به مقدار کافی هورمون تیروئید تولید کند که به آن thyroid dyshormonogenesis  گفته می شود.  این گونه ازکم کاری تیروئید مادرزادی  ممکن است با احتمال 25% (1به 4) به ارث برده شود.

علل غیر رایج کم کاری تیروئید:

1. انتقال آنتی بادی بلوک کننده تیروئید: مادری که مبتلا به بیماری هاشیموتو تیروئیدیت است ممکن است آنتی بادی بلوک کننده تیروئید را در هنگام بارداری به جنین انتقال دهد. این نوزاد ممکن است نیاز به درمان هورمون های تیروئید داشته باشد، اما این گونه کم کاری تیروئید مادرزادی اغلب چندهفته تا چند ماه به طور موقت باقی می ماند.

2. داروهای مصرف شده در طول بارداری توسط مادر: شایع ترین دارو "ضد تیروئید" است که برای درمان بیماری گریوز (پرکاری تیروئید) مورد استفاده قرار می گیرد. اگر مادری مقدار بسیار بالایی ید در رژیم غذایی یا در مکمل ها مصرف کند ممکن است نوزاد به کم کاری تیروئید مادرزادی مبتلا شود.

3. نوزادی که نمی تواند سیگنال را از مغز (غده هیپوفیز) به غده تیروئید بفرستد تا تیروئید فعالیت کند، به این سیگنال هورمون تحریک کننده تیروئید (TSH) گفته می شود که ممکن است موجب سایر اختلالات هورمون های هیپوفیز شود. به علاوه اندازه گیری سطح هورمون و تصویربرداری از مغز بر اساس وضعیت بالینی انجام خواهد شد.

 

علائم و نشانه های کم کاری تیروئید مادرزادی چیست؟   

اکثر نوزادان در هنگام تولد علائم و نشانه های کمبود هورمون تیروئید ندارند به همین دلیل غربالگری نوزاد بسیار مهم است.

دیگر نوزادان ممکن است در هنگام تولد یا به طور آهسته در طول چندماه اول زندگی برخی از ویژگی های زیر را داشته باشند:

1.چهره پف کرده2.زبان بزرگ و ضخیم3.نرمی جمجمه4.فتق ناف5.مشکلات تغذیه ای از جمله مشکل بلع6.یبوست 7.ضعف عضله8.زردی (زردی پوست و سفیدی چشم)

 

 کم کاری تیروئید مادرزادی چگونه مشخص می شود؟

نوزادان در ایران به عنوان بخشی از برنامه غربالگری نوزادان تست می شوند. یک نمونه از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و به آزمایشگاه غربالگری دولت ارسال می شود.

آزمایشگاه غربالگری ، سطح هورمون های T4 (تیروکسین) و TSH(هورمون تحریک کننده تیروئید) را اندازه گیری می کند. اگر سطح T4خونی که از پاشنه پا گرفته می شود کم باشد و مقدار TSH بالا باشد؛نتیجه آن است که به کم کاری تیروئید مادرزادی مبتلاست و این اطلاعات به مراقبت های اولیه کودک فرستاده می شود. نتایج تست غربالگری بایستی با نمونه خونی که از ورید گرفته شده دوباره انجام شود و تائید گردد. هم چنین FT4 (Free T4) هم اندازه گیری می شود ، اگر Free T4 پایین باشد و TSHبالا ، در این اندازه گیری نیز مشخص می شود  که نوزاد کم کاری تیروئید مادرزادی دارد. ممکن است پزشک به شما پیشنهاد کند که از غده تیروئید سونوگرافی انجام شود تا علت کم کاری تیروئید مادرزادی را جستجو کند.

 

 کم کاری تیروئید مادرزادی چگونه درمان می شود؟

درمان شامل جایگزینی هورمون تیروئید برای بازگرداندن سطح هورمون تیروئید به حالت نرمال است. رایج ترین درمان که بهترین درمان شناخته شده است، استفاده از لووتیروکسین است(اگرچه لووتیروکسین حالت مصنوعی دارد با T4 تولید شده توسط بدن مشابه است)

در حال حاضر لووتیروکسین فقط به فرم قرص در دسترس قرار دارد. والدین بایستی مقدار قرصی را که پزشک تجویز کرده را هر روز خرد و به صورت پودر در آورده و با حجم کمی از مایع یا شیر مادر یا آب مخلوط کرده و می توان با استفاده از قطره چکان یا یک قاشق چایخوری یا سرنگ به داخل دهان نوزاد وارد کرد.

 

سطح تست خون به چه میزان مورد بررسی قرار گرفته می شود؟

بخش پراهمیت درمان، اندازه گیری سطح هورمون تیروئید خون  (TSH, Free T4)است که بایستی پیوسته چک شود. برای اینکه مقدار داروی تجویز شده با سرعت رشد کودک هماهنگی داشته باشد؛ معمولا تست خون هر 1 تا 2 ماه تا 6 ماهگی چک می شود و سپس هر 2 تا 3 ماه یکبار. عموما پیشنهاد می شود کودکانی که کم کاری تیروئید مادرزادی دارد به مشاور و یا یک متخصص غدد درون ریز کودکان مراجعه کند. ارائه دهندگان مراقبت های اولیه کودکان و یا متخصص غدد درون ریز کودکان ، دستورالعمل هایی را برای نظارت بر انجام آزمایش خون نشان می دهند.

 

آیا برای زندگی درمان لازم است؟

هورمون تیروئید دربسیاری از کودکان تا آخر عمر ، نیاز به درمان دارد. با توجه به درمان مناسب، این کودکان می توانند زندگی سالم و شاد را با رشد طبیعی و بدون محدودیت در فعالیت ها داشته باشند.

در تعدادی از کودکان کمبود هورمون تیروئید موقت است و درمان برای چندین ماه یا چند سال نیاز است. در مواردی که فرضیه کم کاری تیروئید مادرزادی موقت باشد، پزشک کودک (اندوکرینولوژیست) ممکن است پس از سن 3 سالگی(پس از زمان رشد مغزی بحرانی) مصرف لووتیروکسین را قطع کند.