اساس آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست؟

آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد، یک آزمایش خون از مادران باردار است که احتمال به دنیا آمدن جنین با اختلالات کروموزومی شدید را مشخص می کند. در طول بارداری، DNA مادری و جنینی در پلاسمای مادر درگردش است. این DNA آزاد سلولی (cf DNA) می تواند برای بررسی احتمال وجود اختلالات رایج کروموزومی در جنین مورد بررسی قرار گیرد. در این رابطه آزمایشگاه اریترون آزمایش Harmony NIPT را به شما پیشنهاد می کند.

 

آزمایش Harmony چه اختلالاتی را غربالگری می کند؟

تریزومی 21 (سندرم داون): این سندرم باعث ناتوانی های متوسط تا شدید ذهنی شده و همچنین ممکن است باعث ایجاد نقص های قلبی مادرزادی و ناهنجاری های دیگر شود.

تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13(سندرم پاتو): این سندرم ها با افزایش میزان سقط های جنینی مرتبط هستند. این نوزادان با اختلالات شدید مغزی متولد شده و اغلب مبتلا به نقص های مادرزادی قلبی همراه با سایر نقایص مادرزادی می باشند.اغلب نوزادان مبتلا به این ناهنجاری ها یا قبل از تولد یا مدت کمی بعد از آن می میرند و تعداد بسیار کمی از آن ها ممکن است بیش از یک سال زنده بمانند.

اختلالات کروموزم جنسی SCA)) این اختلالات در کروموزوم های جنسی X وY رخ می دهند و باعث ناباروری می شوند. به عنوان مثال سندرم ترنر (45,X) و سندرم کلاین فلتر (47,xxy) می توانند باعث ناباروری و سایر بد شکلی ها و یا اختلالات تکاملی جنین شوند.

 

چرا باید آزمایش هارمونی (Harmony) را برای بیمار انتخاب کرد؟

این آزمایش بعد از هفته 10 بارداری قابل انجام است.

با داده های کلینیکی زیادی حمایت شده:

در سال 2015 در یک مطالعه ای که در ژورنال پزشکی انگلستان به چا پ رسید و در آن بیش از 15000 خانم شرکت داشتند آزمایش هارمونی، غربالگری تریزومی 21 را به طور قابل ملاحظه ای بهتر از روش قبلی انجام داد. 

نتایج فوق العاده دقیق

نرخ تشخیصی بالاتر

کاهش نتایج مثبت کاذب به بیش از 90 برابر در آزمایش Harmony، میزان نیاز به استفاده از روش های تهاجمی مانند CVS و آمنیوسنتز را به حداقل رسانده است.

آزمایش هارمونی در کجای مراقبت های قبل از تولد قرار می گیرد؟ آیا یک خانم باردار علاوه بر انجام تست هارمونی باید غربالگری مرسوم سه ماهه اول و سونوگرافی اولتراسوند را نیز انجام دهد؟

آزمایش غربالگری سه ماهه اول و NIPT اطلاعات مکمل هم در مورد جنین را فراهم می کنند. آزمایش Harmony وضعیت ژنتیکی جنین را ارزیابی می کند در حالی که آزمایش غربالگری سه ماهه اول وضعیت آناتومی جنین را براساس مارکرهای بیوشیمیایی تعیین می کند.

 

آزمایش Harmony چه مواردی را گزارش می دهد؟

•  میزان DNA آزاد جنینی در نمونه مادری.

•  که میزان آن برای کسب نتایج دقیق باید بیش از 4 درصد باشد.

•  احتمال وجود تریزومی های اوتوزومال (تریزومی 21،18،13 و اختلالات کروموزوم جنسی)

• پیشنهاد به متخصصین بالینی

اگر مقدار DNA آزاد جنینی کمتر از 4 درصد باشد،Harmony نتیجه ای نمی دهد.که از شایع ترین علت این مورد علل بیولوژیکی و به دلیل ناکافی بودن میزان DNA آزاد جنینی است. در این موارد تکرار نمونه گیری برای مادران توصیه می شود که هیچگونه هزینه اضافی برای مادر ندارد.

چرا انجام آزمایش هارمونی را در آزمایشگاه اریترون به شما پیشنهاد می کنیم؟

 پشتیبانی بالینی: پزشکان می توانند مستقیما" با یکی از متخصصین و مشاورین ژنتیک ما بحث و تبادل نظر کنند. همچنین اطلاعات زیادی با منابع معتبر در مورد آزمایش هارمونی برای پزشکان و بیماران در سایت www.erythron-lab.com موجود است.

 تجربه ای که می توانید به آن اعتماد کنید: آزمایشگاه اریترون بیش از 2 سال سابقه در راه اندازی آزمایش هارمونی در ایران دارد و از تیم متخصص و با تجربه ای برخوردار است.

 تضمین کیفیت: آزمایشگاه اریترون یکی از بزرگ ترین و معتبرترین فراهم کننده های خدمات تشخیص پزشکی با کیفیت عالی در ایران می باشد.

 

در صورتی که نتیجه آزمایش هارمونی بیمار شما نرمال نباشد چه اقداماتی باید انجام شود؟

نتیجه غیر نرمال در آزمایش هارمونی همیشه باید توسط آزمایش آمنیوسنتز یا CVS تایید شود. و در مواردی که این آزمایش ریسک بالا گزارش کند تست های تایید کننده از قبیل FISH سریع و کاریوتایپ پیشنهاد می شود. شما می توانید با متخصصین ژنتیک ما در هر زمان در مورد نتیجه آزمایش مشورت کنید و انجام این خدمات آزمایشگاهی برای بیماران در آزمایشگاه اریترون بصورت رایگان می باشد.

چگونه می توان آزمایش هارمونی را انجام داد؟

چه زمانی؟

از هفته 10 به بعد

چگونه؟

1- مشورت با پزشک و درخواست پزشک به همراه رضایت بیمار

2- پذیرش در آزمایشگاه اریترون

3- تکمیل کردن فرم هارمونی

4- پرداخت هزینه

5- نمونه گیری در پک های مخصوص هارمونی

نتایج؟

جواب را پس از 7 الی 10 روز کاری می توان از بخش جوابدهی آزمایشگاه اریترون دریافت کرد.