بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (β glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. (به زبان ساده‌تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود). ژن این آنزیم بر روی کروموزوم شماره یک ناحیه q1 قرار دارد. بیماری گوشه سه نوع دارد و در نهایت، کبد و طحال درگیر شده و بزرگ می‌شوند. اما در نوع اول، بیماری بالغین است و اختلال رشد و ناهنجاری‌های استخوانی و شکستگی‌ها بروز می‌کند اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد. نوع دوم بیماری گوشه، بیماری از دوران جنینی شروع می‌شود. در نوع دوم، ناهنجاری‌های استخوانی وجود ندارد اما سیستم عصبی مرکزی ( مغزی ) درگیرشده و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می‌شود و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می‌کند و در نهایت احتمال دارد بیماری، به فلج ختم شود. نوع سوم مربوط به کودکان است و با درگیری سیستم عصبی همراه است. با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می‌شود، گفته شده، دستکاری ژنتیکی و دوباره‌سازی سلول‌های آسیب دیده بهترین راه درمان بیماری گوشه است.
علائم بالینی بیماری گوشه
بسته به بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است. عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی (بزرگی کبد و طحال) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل استئونکروز و استئوپنی همراه با شکستگی‌های پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند.
تشخیص بیماری گوشه
- تست آزمایشگاهی با گرفتن نمونه خون می توان سطوح آنزیم مرتبط با بیماری گوشه را بررسی کرد. بررسی ژنتیکی نیز می تواند ابتلا به این بیماری را مشخص کند.
- تصویر برداری افراد مبتلا به بیماری گوشه به طور معمول نیاز به تست های دوره برای پیگیری پیشرفت بیماری و درمان دارند. اندازه گیری تراکم استخوان با استفاده از اشعه ایکس، بررسی اندازه گیری کبد و طحال با استفاده از MRI
- غربالگری قبل و حین حاملگی و تست قبل از تولد
درمان بیماری گوشه
درمان با جایگزین‌سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است.
Mehta, A. (2006). Epidemiology and natural history of Gaucher's disease. European journal of internal medicine 17, S2-S5.
Beutler, E. (1991). Gaucher's disease. New England Journal of Medicine 325, 1354-1360.
Charrow, J., Andersson, H.C., Kaplan, P., Kolodny, E.H., Mistry, P., Pastores, G., Rosenbloom, B.E., Scott, C.R., Wappner, R.S., and Weinreb, N.J. (2000). The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 160, 2835-2843.
Mistry, P.K., Belmatoug, N., vom Dahl, S., and Giugliani, R. (2015). Understanding the natural history of Gaucher disease. American journal of hematology 90.
