حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است وسالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند پس بهتر است برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایش های مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و به این صورت می توان اقدامات لازم را برای داشتن فرزندی سالم انجام داد..

با توجه به اینکه بسیاری از بیماری ‌های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی درمان ندارند اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری از سالم بودن جنین اطمینان حاصل کنیم و یا اینکه برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشیم.

در صورتی که برخی از بیماری‌ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.

 

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

1. کمک به شناخت بهتر بیماری‌های ژنتیکی، که به دنبال آن بهتر می‌توان علائم و روش‌های درمان بیماری را تشخیص داد.

2. جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب

3. حمایت از خانواده‌های با ریسک اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند .

4. مهم ترین مزیت مشاوره ژنتیکی این است که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه وضعیت سایر اعضای خانواده فرد در حال و اینده مورد بررسی قرار می گیرد

 

نحوه انجام مشاوره ژنتیک

•  ایتدا درمورد علت مراجعه و شجرنامه فامیلی سوال پرسیده می‌شود.

• همچنین در مورد روش‌هایی بررسی ژنتیکی و مزایا و محدودیت‌های این روش‌ها صحبت خواهد شد.

• بعد از مشخص شدن آزمایش‌های قابل انجام، زوجین باید با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش‌های لازم را انجام داده و جواب را مجددا نزد پزشک بیاورند. پزشک جواب آزمایش‌ها را بررسی کرده و توصیه‌های لازم را ارائه خواهد ‌داد.

• برخی عوامل مانند سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و مشروبات الکلی و برخی سوابق بیماری‌ در خانواده باعث افزایش احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی می شود که باید این موضوع را به پزشک متخصص ژنتیک اطلاع دهید 

 

در چه شرایطی باید مشاوره ژنتیک انجام شود؟

• نقص های مادر زادی

•  ناشنوایی

•  ابهام جنسی

• اختلال در بلوغ

• ظاهر غیر‌طبیعی

• اختلال در رشد

• نازایی

• سقط‌های مکرر

• بارداری در سنین

• سرطان

• دیابت

• بیماری‌های قلبی

 

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک 

• قبل از بارداری و در دوران بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

• بعد از تولد اولین فرزند با ناهنجاری ژنتیکی هم باید مشاوره ژنتیک انجام داد.

 

انواع مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج ازمایش غربالگری انجام داده‌اند و ناقل تالاسمی می‌باشند و در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند

وجود سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده

 

سوالاتی که مشاور ژنتیک ممکن است پیش از ازدواج از زوجین بپرسد

در ابتدا مشاور ژنتیک در رابطه با تاریخچه پزشکی شما و خانواده شما (از جمله خواهران، برادران تنی و یا ناتنی، والدین، پدر بزرگ و مادربزرگ، عمو، عمه، خاله و دایی) سوالاتی پرسیده می شود پس بهتر است که اطلاعات زیر را از قبل آماده داشته باشید.

در صورتی که شما و یا همسرتان سابقه جراحی  و یا بستری در بیماستان را داشته  اید و یا به بیماری مزمن مانند دیابت، فشار خون، بیماری های هورمونی و قلبی مبتلا هستید و یا اینکه برای طولانی مدت از داروی خاصی استفاده می کنید پزشک را در جریان قرار دهید

در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما فوت کرده است باید دلیل فوت و سن فرد مورد نظر برای مشاور ژنتیک بیان شود .

اگر سابقه سقط خود به خودی، تولد جنین مرده، فوت  افراد اعضای خانواده در سنین پایین، نقص در هنگام تولد، عقب افتادگی در رشد و تکامل، ناتوانی در یادگیری، کم هوشی و عدم رشد ذهنی، نابینایی، ناشنوایی مادرزادی وجود دارد مطرح کنید .

به دلیل اینکه برخی از بیماری های ژنتیکی در برخی از نژاد ها بیشتر دیده می شود مشاور ژنتیک در رابطه با نژاد، شهر و یا روستای آن‌ها سوالاتی را می پرسد.

 

مشاوره ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی به ازدواجی گفته می شود که در آن زوجین با هم قرابت خویشاوندی داشته باشند و اجداد و ژن هایشان مشابه و مشترک باشد. با توجه به اینکه خطر ابتلا به بیماری های گوناگون ژنتیکی در ازدواج های فامیلی بیشتر است و این بدین معنا نیست که احتمال وقوع آن در ازدواج های غیرفامیلی وجود ندارد، بنابراین در این موارد نیز باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد.

 

نظر ژنتیک درارتباط با ازدواج های فامیلی

درست است که در ازدواج های فامیلی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند و همین امر باعث می شود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود اما باید به این نکته توجه داشته باشیم که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی به ۲ تا ۵/۲ برابر می رسد. در صورتی که در خانواده دختر و پسری تمایل دارند با یکدیگر ازدواج کنند، باید سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی-عروقی تماما بررسی شود و آزمایش های لازم در این زمینه انجام گیرد.احتمال مبتلا شدن فرزندان متولد شده به بیماری‌های مغلوب (مثل ناشنوایی، کم‌شنوایی، مشکلات ذهنی، اختلال‌های بینایی) و برخی بیماری‌های نادر که تعداد آن‌ها به ۲ هزار بیماری می‌رسد (مثل بیماری‌های متابولیک)، در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است.

این تصور که در ازدواج های غیر فامیلی خطر ابتلا به بیماری های‌ژنتیکی به صفر می رسد کاملا غلط است و ازدواج فامیلی درصد آن را افزایش می دهد.

 

مشاوره ژنتیک قبل و حین بارداری

اگر خانواده‌ای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی داشته باشند و یا نگران هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. همچنین اگر یکی از والدین به بیماری ژنتیک یا بیماری سیستمیک مبتلا باشد باید تحت مشاوره قرار بگیرند زوجینی که سابقه‌ی سقط مکرر یا ناباروری دارند ، نیز باید قبل از بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند..

 

دلایل مشاوره ژنتیک کودکان

• نتایج غیر‌طبیعی آزمایش های نوزاد

• نقایص جسمی کودکان

• نقایص رشدی

• نابینایی

• ناشنوایی

• نقایص ژنتیکی

• سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده