با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد شرایط خاصی که در نهایت منجر به ایجاد اختلال می شود را دارا است یا خیر. تشخیص زود هنگام و درمان صحیح می تواند باعث طول عمر مناسب و یک زندگی سالم شود.

چه آزمایش هایی پیشنهاد می شود؟

غربالگری نوزادان بسته به پیشرفت های تکنولوژی و در کشورهای مختلف متفاوت است، با این حال، اختلالات ذکر شده که معمولاً در برنامه ی غربالگری نوزادان مد نظر قرار داده می شوند، موارد زیر هستند:

• فنیل کتونوریا

• کم کاری تیروئید مادرزادی

• گالاکتوزمی

• بیماری سلولهای داسی شکل

• کمبود بیوتیدیناز

• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

• بیماری ادرار شربت افرا

• تیروزینمیا

• فیبروزکیستیک

• کمبود MCAD

• کمبود SCID

• توکسوپلاسموز

 

فنیل کتونوریا

فنیل کتونوریا یک اختلال متابولیک است، متابولیسم پروسه ای در بدن است که سوخت تولید شده از غذا را به انرژی مورد نیاز جهت حرکت، تفکر و رشد تامین می کند. اختلال متابولیکی ناشی از واکنش شیمیایی غیر طبیعی در سلول های بدن است. نوزادان با بیماری فنیل کتونوریا آنزیم مورد نیاز که در فراوری فنیل آلانین مورد نیاز است را ندارد. فنیل آلانین یک آمینواسید لازم برای رشد نرمال در کودکان و استفاده ی نرمال پروتئین است. آمینواسیدها بلوک های ساختمانی پروتئین هایی هستند که ماهیچه ها و بقیه ی قسمت های مهم بدن را شکل می دهند.

اگر که بیش از حد فنیل آلانین ساخته شود، به بافت مغزآسیب وارد می کند و می تواند موجب تاخیر در رشد شود. در صورت تشخیص زود هنگام فنیل کتونوریا، تجویز رژیم غذایی خاص با کاهش فنیل آلانین می تواند از ناتوانی های مغزی جلوگیری کند. رژیم غذایی که حاوی مقدار کم فنیل آلانین است در دوران کودکی و نوجوانی وگاهی اوقات در بزرگسالان مورد نیاز است. این رژیم غذایی، غذاهایی که حاوی مقدار پروتئین بالاست را شامل نمی شود، بنابر این افرادی که مبتلا به فنیل کتونوریا هستند، اغلب باید فرمول خاص مصنوعی را به عنوان کمک غذا مصرف کنند.

 

کم کاری تیروئید مادرزادی

تیروئید، غده ای در جلوی گردن است که مواد شیمیایی خاصی به نام هورمون را که در کنترل رشد و متابولیسم نقش اصلی دارند آزاد می کنند. این هورمون ها میزان سرعت مصرف انرژی را در بدن کنترل می کنند و همچنین کلید اصلی رشد در کودکان را در دست دارد.

کودکانی که هیپوتیروئید مادر زادی دارند، مقادیر کافی هورمون های تیروئیدی را ندارند که این شرایط می تواند باعث کاهش رشد جسمی و ذهنی در آنها شود. اگر این بیماری به زودی تشخیص داده شود، نوزاد می تواند بصورت دوز خوراکی هورمون تیروئید را دریافت کند و درمان شود.

 

گالاکتوزمیا:

نوزادان مبتلا بیماری گالاکتوزمی، فاقد آنزیم تبدیل کننده گالاکتوز( یکی از دو قند موجود در لاکتوز) به گلوکز که یکی از منابع اصلی انرژی برای بدن است می باشند. برای نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی، شیر (که شامل شیر مادر می شود) و بقیه ی محصولات لبنی باید از رژیم غذایی آنها حذف شود. درغیر اینصورت گالاکتوز می تواند در بدن به مقدار زیاد ساخته شود و به سلول ها و اندام های بدن نوزاد آسیب وارد کند و منجر به کوری، معلولیت شدید ذهنی و حتی مرگ شود.

 

بیماری سلول های داسی شکل:

بیماری سلول های داسی شکل یک بیماری خونی و ژنتیکی است یعنی از والدین به کودک انتقال پیدا می کند. در این بیماری پروتئینی در گلوبول های قرمز خون به نام هموگلوبین که به حمل اکسیژن در بدن کمک می کند، تحت تاثیر قرار می گیرد.گلوبول های قرمز دارای هموگلوبین نرمال به دلیل شکل گرد و انعطاف پذیریشان به راحتی از طریق جریان خون حرکت می کنند. اما در بیماری سلول های داسی شکل، گلوبول های قرمز به شکل خمیده و منحنی در آمده که باعث چسبندگی این سلول ها  شده و همچنین سخت و شکننده نیز می شوند واین خصوصیات باعث می شود که به سختی با جریان خون به حرکت در آیند. بیماری سلول های داسی شکل می تواند منجر به درد و آسیب رساندن به ارگان های حیاتی بدن مانند ریه ها و کلیه شود و حتی می تواند منجر به مرگ شود. کودکان مبتلا به این بیماری همچنین مستعد ابتلا به عفونت های باکتریایی خاص مانند پنومنی (التهاب ریه ها) و مننژیت (التهاب مغز و نخاع) می باشند.

غربالگری نوزاد متولد شده برای بیماری سلول های داسی شکل می تواند پزشکان را برای شروع درمان آنتی بیوتیکی برای جلوگیری از مبتلا شدن به عفونت های احتمالی آماده کند. غربالگری نوزادان همچنین به پزشکان کمک می کند که نشانه های بیماری را دقیق تر بررسی کرده و سایر اختلالاتی که بر هموگلوبین تاثیر می گذارد را شناسایی کنند.

 

کمبود بیوتیدیناز:

نوزادان دارای این اختلال، آنزیم بیوتیدیناز را به اندازه ی کافی ندارند. این آنزیم در بازیابی بیوتین (ویتامینB) در بدن نقش دارد. کمبود بیوتیدیناز می تواند باعث تشنج، کنترل عضلانی ضعیف، مشکلات سیستم ایمنی، کاهش شنوایی، ضعف عضلانی، کما و حتی مرگ شود. اگر کمبود بیوتیدیناز به سرعت تشخیص داده شود با دادن بیوتین به نوزاد میتوان از مشکلات بعدی پیشگیری کرد.

 

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH):

هیپر پلازی مادرزادی گروهی از اختلالات هستند که هورمون های تولید شده توسط غده ی آدرنال را درگیر می کند. CAH هر دو جنس پسر و دختر را تحت تاثیر قرار می دهد، این اختلال باعث می شود که غده ی آدرنال میزان اضافی آندروژن که هورمون استرئیدی مردانه است را تولید کند و همچنین در بعضی موارد در این اختلال هورمون های مورد نیاز جهت تعادل نمک در بدن به طور کافی تولید نمی شود. این بیماری می تواند بر توسعه ی اندام های تناسلی تاثیر بگذارد و ممکن است باعث مرگ ناشی از از دست رفتن نمک از کلیه ها شود. این بیماری به کمک مکمل های هورمونی کنترل می شود.

 

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) :

نوزادان مبتلا به بیماری شربت افرا (MSUD) آنزیم مورد نیاز برای پردازش سه آمینو اسید که برای رشد طبیعی بدن لازم است را ندارند. آمینو اسیدها اگر به درستی پردازش نشوند، مقدارشان در بدن افزایش پیدا می کند. اگر این بیماری به سرعت تشخیص داده و درمان نشود، می تواند باعث ناتوانی های ذهنی، جسمی و حتی مرگ شود.

MSUD باعث می شود که ادرار مانند شربت افرا یا شکر سوزانده شود و کودکان مبتلا به MSUD بسیار تحریک پذیر بوده و کم اشتها می باشند. یک رژیم غذایی کنترل شده که حاوی مقدار پروتئین کم باشد و همچنین این پروتئین ها سه آمینواسید که در این بیماری مشخص شده را نداشته باشد، می تواند این بیماری را کنترل کند.

 

 

References:

https://kidshealth.org, Reviewed by: Patricia G. Wheeler, MD.