سندرم بروگادا (Brugada syndrome)
این سندروم تغییرات غیرطبیعی در فعالیت الکتریکی قلب است که موجب افزایش خطر مرگ ناگهانی قلبی میشود. بیماران ممکن است دوره‌هایی از سنکوپ را به خصوص در زمان استراحت تجربه کرده باشند. علت این بیماری در یک چهارم موارد ارثی است و در سایر موارد به علت جهش جدید یا داروها ایجاد میشود. این جهش ها موجب کاهش جریان درون سدیم یا کلسیم یا افزایش جریانات پتاسیم درونی می شود که منجر به تغییر درونی جریان فعلی در فازهای اولیه پتانسیل عمل می شود. حمله بیماری معمولاً با تب یا افزایش ریتم عصب واگ شعله ور میشود. تشخیص به وسیله الکتروکاردیوگرام داده میشود.بسیاری از مردم مبتلا به سندرم بروگادا هیچ نشانه ای ندارند سندرم Brugada معمولا در دهه سوم یا چهارم زندگی (متوسط سن 15 ± 41 سال) ظاهر می شود. این سندرم شایع‌ترین علت مرگ‌های ناگهانی در افراد جوان کمتر از پنجاه سال در جنوب آسیا است که سابقه‌ی ناراحتی قلبی ندارند.
علائم سندرم بروگادا
مهمترین علامت این سندرم یک الگوی غیر طبیعی در الکتروکاردیوگرام (ECG) است که به نام الگوی ECG نوع ۱ بروگادا نامیده میشود از علائم دیگر می توان به موارد زیر اشاره کرد:
-
غش کردن (سنکوپ)
-
ضربان قلب نامنظم یا تپش قلب
-
ضربان قلب بسیار سریع و پر جست وخیز (ایست ناگهانی قلب)
-
ضربان قلب بسیار سریع و دارای هرج و مرج (توقف ناگهانی قلب)
علل سندرم بروگادا
سندرم بروگادا یک اختلال در ریتم قلب است. هر ضربان قلب انسان با پالسی الکتریکی توسط سلول های خاصی در محفظه بالا سمت راست قلب تولید می شود. هر یک از این سلول ها در منافذ کوچکی، به نام کانال، این فعالیت الکتریکی که باعث ساخته شدن ضربان قلب می شود را هدایت می کنند. در سندروم بروگادا، نقص در این کانال باعث ضربان غیر طبیعی قلب و چرخش الکتریکی خارج از کنترل در یک ریتم غیر طبیعی سریع و خطرناک (فیبریلاسیون بطنی) می شود.
در اثر تغییرات ژنتیکی ممکن است اثر جهش ها بر عملکرد 3قسمت اثر بگذارد؛ که باعث ایجاد ریتم های غیر طبیعی قلب می شود:
-
جهش های که باعث از دست دادن عملکرد کانال سدیم می شود.
-
جهش هایی که موجب از دست دادن عملکرد جریان کانال کلسیم می شود.
-
جهش هایی که موجب افزایش عملکرد جریان‌های کانال پتاسیم می شود.
تشخیص سندرم بروگادا
الکتروکاردیوگرام (ECG) با دارو:
در این تست غیر تهاجمی، تکنسین پروب را روی قفسه سینه قرار می دهد و ضربات الکتریکی که توسط قلب ایجاد می شود را ضبط می کند. ECG این سیگنال های الکتریکی را ثبت می کند و می تواند به پزشک شما کمک کند بی نظمی ها را در ریتم و ساختار قلب شما تشخیص دهد.
با این حال، چون ریتم قلب شما می تواند تغییر کند، الکتروکاردیوگرام به خودی خود ممکن است ریتم غیر طبیعی را تشخیص ندهد. در این شرایط پزشک ممکن است به شما دارویی را بدهد که می تواند الگوی ECG نوع ۱ بروگادا را در افراد مبتلا به این سندرم تشخیص دهد. این دارو معمولا به صورت وریدی تزریق می شود.
تست الکتروفیزیولوژی (EP):
اگر ECG نشان دهد که سندروم بروگادا دارید، پزشک می تواند یک آزمایش EP را برای دیدن اینکه این بیماری چطور می تواند ضربان قلب را به ریتم غیر طبیعی بروگادا تبدیل کنید، توصیه کند.در آزمون EP، یک کاتر از طریق یک رگ در کشاله ران به قلب شما فرستاده می شود دقیقا کاری که در کاتریزاسیون قلب انجام می شود. سپس الکترودها از طریق کاتر به نقاط مختلف قلب شما منتقل می شوند. بعد الکترودها ضربان های نامنظم قلب را تعیین می کنند. الکترود ها قلب شما را تکان نمی دهند. آنها فقط سیگنال های الکتریکی را که از طریق قلب شما در حال حرکت هستند شناسایی می کنند.
تست ژنتیک:
اگر چه تشخیص سندروم بروگادا نیازی به آزمایش ژنتیکی ندارد، اما اگر این سندرم در یکی از اعضای خانواده تشخیص داده شود، ممکن است پزشک برای سایر اعضای خانواده آزمایش ژنتیک را تجویز کند. در آزمایش ژنتیک توصیه شده (وجود CNVs در توالی مستقیمی از SCN5A) باعث تشخیص بیماری می شود. مطالعات توسط Multiplex یا توالی یابی نسل بعدی (NGS) انجام می شود.
چه کسانی در معرض خطر بالا قرار دارند؟
-
افرادی که سابقه مشکلات ریتمی جدی در قلب دارند.
-
افرادی که سابقه حملات سنکوپ دارند.
-
افرادی که از ایست ناگهانی قلب جان سالم به در برده اند.
درمان سندرم بروگادا
به دلیل اختلال در ریتم طبیعی قلب، معمولا از دارو برای درمان سندرم بروگادا استفاده نمی شوند. یک دستگاه پزشکی به نام دفیبریلاتور کاردیوورتر کاشتنی (ICD)، معمولا درمان اصلی این بیماری است.
عوامل خطر سندرم بروگادا
-
سابقه خانوادگی سندرم بروگادا که در این صورت اگر یکی از اعضای خانواده سندروم بروگادا داشته اند، در شما خطر ابتلا به این شرایط افزایش می یابد
-
مردان بالغ اغلب بیشتر نسبت به زنان با این بیماری تشخیص داده می شوند. با این حال در کودکان و نوجوانان، پسران و دختران تقریبا به همان میزان تشخیص داده می شوند.
-
سندرم بروگادا در آسیایی ها نسبت به سایر نژادها بیشتر رخ می دهد.
-
در حالی که داشتن تب به خودی خود ایجاد کننده سندروم بروگادا نیست، ولی یکی از دلایل آن می باشدد تب می تواند قلب را تحریک کند و این تحریک شروع کننده غش ناشی از این سندرم و یا ایست ناگهانی قلبی، به ویژه در کودکان باشد.
Mademont-Soler, I., Riuró, H., Mates, J., Pérez-Serra, A., Coll, M., Porres, J.M., del Olmo, B., Iglesias, A., Selga, E., and Picó, F. (2016). Large genomic imbalances in Brugada syndrome. PloS one 11, e0163514.
Antzelevitch, C., and Patocskai, B. (2016). Brugada syndrome: clinical, genetic, molecular, cellular, and ionic aspects. Current problems in cardiology 41, 7-57.
Wilde, A., Antzelevitch, C., Borggrefe, M., Brugada, J., Brugada, R., Brugada, P., Corrado, D., Hauer, R., Kass, R.S., and Nademanee, K. (2002). Proposed diagnostic criteria for the Brugada syndrome: consensus report. circulation 106, 2514.
