غربالگری پیش ازتولد با تکنولوژی Sage:

غربالگری پیش از تولد Sage یک آزمایش غیر تهاجمی می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند.

 

غربالگری‌های قابل انجام توسط تکنولوژی Sage

ناهنجاری های عددی در کروموزوم های اتوزوم

زمانی که تعداد کروموزوم های در جنین افزایش (تریزومی) یا کاهش (مونوزومی) یابد فرد دچار اختلالات شمارشی کروموزومی می شود. در غربالگری پیش از تولد با استفاده از تکنولوژی Sage اختلالات 24 کروموزوم بررسی شده و خطر ابتلا به بیماری های سندروم داون (تریزومی کروموزوم 21)، سندروم ادوارد (تریزومی کروموزوم 18) و سندروم پاتو (تریزومی کروموزوم 13) تشخیص داده می شود. تکنولوژی Sage بنا به درخواست پزشک و مادر باردار می‌تواند تمامی کروموزوم های جنین را از نظر ناهنجاری های عددی مورد بررسی قرار دهد. نرخ تشخیص این تکنولوژی برای تریزومی های 21، 18 و 13 بیش از 99 درصد می‌باشد.

 

نقص های شمارشی کروموزوم های جنسی (X و Y)

علاوه بر بررسی تریزومی در کروموزوم های اتوزوم، تکنولوژی Sage نقص‌های تعدادی در کروموزومی های جنسی را نیز مورد بررسی قرار می‌دهد. در هریک از سلو لهای ما یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد که درحالت طبیعی خانم ها دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X یک کروموزوم Y هستند. تاثیر ناهنجاری های عددی در کروموزوم های جنسی بر روی افراد نسبت به تریزومی های 13، 18 و 21 کمتر بوده و حالت های متفاوتی را از خود نشان می دهد. این ناهنجاری های عددی شامل:

Monosomy X – Turner syndrome
XXX – Triple X syndrome
XXY – Kleinfelter syndrome
XYY – Jacob’s syndrome

 

ریزحذف‌های کروموزومی

بر طبق درخواست متخصص و مادر باردار انجام آزمایش ها برای تشخیص ریزحذف‌های کروموزومی با استفاده از تکنولوژی Sage در دسترس می‌باشد. یک سندروم ریزحذفی بر اثر حذف بخش کوچکی از مواد ژنتیکی در کروموزوم ها اتفاق می‌افتد. این گونه سندروم ها دارای شدت های متفاوت می باشند. به گونه ای که یک ریز حذف می تواند به وجود آورنده تاخیر دررشد با شدت کم و یا ناهنجاری های شدید مانند نارسایی های قلبی-عروقی، ناهنجاری های عصبی و ... باشد. این ریز حذف ها شامل:

DiGeorge syndrome

1p36 deletion syndrome

Prader-Willi syndrome

Angelman syndrome

Cri-du-Chat syndrome

Wolf-Hirschhorn syndrome

مزایای غربالگری پیش از تولد Sage چیست؟

ایمن: این تست هیچ گونه ضرری برای مادر یا جنین نداشته و فقط به یک خونگیری ساده ( 10 سی سی) نیازمند است.

صحت بالا: صحت بیش از 99 درصدی در تشخیص تریزومی ها و عدم شکست در انجام آزمایش به مقدار 1 در 100 مورد قدرت، صحت و دقت انجام غربالگری پیش از تولد توسط تکنولوژی Sage را افزایش داده است.

بررسی عمیق: علاوه بر بررسی تریزومی های شایع 13، 18 و 21، بررسی عددی تمامی کروموزوم های جنسی، اتوزوم و ریزحذف های کروموزومی نیز بنا به درخواست متخصص و مادر باردار در دسترس می ‌باشد.

 

الگوریتم غربالگری پیش از تولد

تکنولوژی Sage چگونه عمل می‌کند؟

در طول دروان باردای، DNA آزاد جنینی از طریق جفت وارد خون مادر می شود که در اثر آن خون مادر ترکیبی از DNA جنین و DNA خود فرد است. تکنولوژی Sage به طور مستقیم میزان این DNA آزاد جنینی را مورد بررسی قرار داده و تغییرات DNA مادری و DNA آزاد جنینی را مشخص می‌کند. این تغییر نسبت می‌تواند مشخص کننده ریزحذف‌ها و  تغییرات تعدادی در کروموزوم ها می‌باشد.

چه کسانی می‌توانند غربالگری پیش از تولد Sage را انجام دهند؟

• مادرانی که بعد از هفته دهم بارداری قرار دارند

• مناسب برای بارداری های تک قلو و دوقلو

• مناسب برای بارداری ها از طریق IVF و تخمک اهدایی

• این آزمایش برای مادرانی که دچار سرطان، تریزومی و به تازگی خون دریافت کرده‌اند مناسب نمی‌باشد.

 

نتایج آزمایش Sage چگونه گزارش داده می شود؟

ریسک پایین (Low Risk): بدین معنی که احتمال وجود تریزومی و یا دیگر ناهنجاری های عددی درجنین بسیار پایین است.

ریسک بالا (High Risk): بدین معنی که احتمال وجود تریزومی و یا دیگر ناهنجاری های عددی درجنین بسیار بالا بوده و این نتایج باید از طریق آزمایش های تهاجمی مورد تایید قرار گیرند.

بدون جواب (No Result): در مواردی بسیار نادر میزان DNA جنین در خون مادر ناکافی بوده و آزمایش جواب قابل قبولی برای ما ارئه نمی‌دهد. که در این صورت نیاز به نمونه گیری مجدد بوده و بدون هیچگونه هزینه اضافی برای بیمار آزمایش در حداقل زمان ممکن تکرار خواهد شد.

 

در آزمایش های NIPT  باید به  موارد زیر توجه کرد:

قطعات DNA جنینی:

در خون بعضی از مادران باردار میزان قطعات DNA موجود کم بوده که به آن "کمبود قطعات جنینی" گفته می‌شود. این اتفاق  می‌تواند به دلائل متفاوتی رخ دهد. برای مثال زنانی که دارای وزن و شاخص توده بدنی بالا هستند در طی دوران بارداری حجم خون آنها بالا می‌رود.این اتفاق باعث می‌شود DNA آزاد جنینی (Cell Free DNA) یا همان قطعات جنینی در درون پلاسما خون مادر حل شود که بعضی از تکنیک های NIPT قادر به تشخیص ناهنجاری ها در این گونه موارد نمی‌باشند. تکنولوژی Sage دارای نرم افزار های تطبیقی است که در آن با حداقل میزان 4 درصدی قطعات  جنینی به نتایج کامل و دقیق دست خواهد یافت.

 

نرخ نمونه گیری مجدد:

تکنیک های NIPT درهمه موارد نمی‌تواند جوابی برای شما به همراه داشته باشد که دراین صورت نیاز به نمونه گیری مجدد است. آزمایش غربالگری جنین با تکنولوژی Sage یکی از آزمایش‌هایی است که درای کمترین نرخ نمونه گیری مجدد می‌باشد (کمتر از یک مورد در صد بار انجام آزمایش). اگر این چنین اتفاقی برای بیمار رخ دهد، خوشبختانه هیچ گونه هزینه اضافی به بیمار تحمیل نشده و خون گیری مجدد انجام خواهد شد.

 

زمان پاسخ دهی:

انتظار برای جواب آزمایش های غربالگری می تواند استرس زا و ناراحت کننده باشد. همکاری آزمایشگاه اریترون با دیگر آزمایشگاه‌های مرجع خارج از کشور در زمینه انجام غربالگری های سلامت جنین این امکان را فراهم کرده است تا در سریع ترین زمان ممکن جواب آزمایش‌های شما به دستان برسد و با توجه به اینکه آزمایشگاه اریترون تنها همکار کمپانی یورژن (Your Gene) در اصفهان و چهار محال بختیاری  می‌باشد، حداکثر زمان انجام آزمایش با استفاده از تکنولوژی Sage 14روز کاری می باشد.

 

بارداری از طریق IVF و اهداء تخمک

علیرغم بعضی تست های غیر تهاجمی، تکنولوژی Sage  توانایی غربالگری در مواردی که فرد از طریق IVF و یا اهداء تخمک باردار شده است را دارد.

 

غربالگری پیش از تولد با استفاده از تکنولوژی Sage تعداد انجام آزمایشات غیرضروری تهاجمی مانند آمینوسنتز را که احتمال سقط در آنها وجود دارد را کاهش می‌دهد. ولی باید توجه داشت که این آزمایش یک نوع غربالگری بوده و در مواردی که جواب این آزمایش خطر بالای بیماری را گزارش کند، فرد برای انجام آزمایش های تکمیلی تهاجمی توسط پزشک زنان راهنمایی خواهد شد.

غربالگری پیش از تولد Sage یک روش ایمن و دقیق است که با انجام آن آرامش به شما خانواده شما هدیه می‌شود