غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد چیست؟

غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد با استفاده از DNA آزاد جنینی که در طول بارداری درون خون مادر وجود دارد به بررسی وضعیت کروموزوم های جنین می پردازد. آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) یک آزمایش غربالگری پیش از تولد است که می تواند در هفته دهم بارداری با یک خونگیری ساده از مادر انجام شود. آزمایش های تشخیصی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز و CVS هم می توانند وضعیت کروموزوم ها را مشخص کنند که معمولا در هفته های بعدی (14 تا 18) پیشنهاد می شوند ولی ایجاد کننده خطر سقط برای جنین هستند.

 

NIPT چیست و  برای چه آزمایش هایی به کار می رود؟

NIPT یا NIPS (non-invasive prenatal screening) با بررسی قطعات DNA جنینی (cell-free DNA یا cfDNA) موجود در خون شما در طی بارداری، اطلاعات دقیقی درباره احتمال وجود مشکلات کروموزومی که بر روی سلامت جنین تاثیر گذار است را ارائه می دهد. NIPT می تواند در هفته دهم بارداری برای غربالگری مشکلات کروموزومی شایع مانند تریزومی 21 (سندروم داون) تریزومی 18، تریزومی 13، ناهنجاری های شمارشی در کروموزوم های جنسی (X و Y) و ریز حذف در ناحیه 11.2  بازوی کوتاه کروموزوم 22 (22q11.2 ) به کار می رود. بعضی از تکنیک های NIPT قادر به گزارش جنسیت جنین است که تست هارمونی قادر به انجام آن است.

 

 چه کسانی باید از تست هارمونی استفاده کنند؟

در چند سال گذشته آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) فقط برای افرادی که دارای ریسک بالا برای داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی بودند پیشنهاد می شد (مادران بالای 35 سال یا خانواده ای که قبلا دارای فرزندی با نقص های کروموزمی بوده اند) ولی امروزه دانشمندان در کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) و جامعه بین المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) پیشنهاد می کنند که پزشکان بدون توجه به سن مادر و سابقه فامیلی آزمایش هارمونی (NIPT;cfDNA) را جهت غربالگری انجام دهند. این آزمایش ایمن بوده و تنها با یک خونگیری ساده از مادر انجام می شود.

 

ایمنی آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) چگونه است؟

آزمایش NIPT از طریق یک خونگیری ساده از مادز در حین بارداری انجام می شود که به نظر می رسد برای مادر و جنین از ایمنی بالایی برخوردار است.

 

دقت آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) چگونه است؟

آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) بر پایه DNA آزاد جنینی به عنوان یک آزمایش فوق حساس برای تشخیص تریزومی های 21، 18 و 13 است. آزمایش هارمونی بر پایه اطلاعات علمی جمع آوری شده از پانزده هزار مادر باردار، نشان داده است که از دقت بسیار بالایی نسبت به غربالگری های سه ماهه اول برخوردار است. باید توجه داشت که همه آزمایش های NIPT دارای دقت و صحت یکسان نیستند. آزمایش NIPT در موارد بسیار نادر مانند بررسی ریز حذف ها دارای دقت نامعلوم است.

https://harmonytest.com/en/expecting-parents/harmony_difference.html

تفاوت های میان آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) و آزمایش های تشخیصی چیست؟

آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) یک آزمایش خون است که می تواند اطلاعات دقیق درباره احتمال وجود ناهنجاری های کروموزومی از هفته دوازدهم بارداری بدون هیچ گونه خطری برای جنین، به ما ارائه دهد. به دلیل اینکه آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA)یک آزمایش غربالگری است، به طور قطعی نمی تواند عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی را تایید کند. در مواردی که احتمال وجود ناهنجاری های کروموزومی با توجه به آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA)وجود دارد، پزشک متخصص برای تایید جواب آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) شما را برای انجام آزمایش های تشخیصی راهنمایی خواهد کرد.

آزمایش های تشخیصی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز و CVS به جمع آوری سلول های جنینی در مایع آمنیون یا سلول های موجود در جفت با استفاده از یک سوزن خاص می پردازد. با توجه به چگونگی نمونه گیری این گونه آزمایش ها به عنوان آزمایش های تهاجمی در نظر گرفته می شود. آزمایش های تشخیصی یک جواب قطعی درباره وضعیت کروموزوم ها به ما ارائه می دهد ولی دارای ریسک سقط جنین به دلیل روش نمونه گیری است.

https://harmonytest.com/en/education/prenatal_screening_diagnostic_tests.html

چگونه می توانیم آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) را انجام دهیم؟

درباره گزینه های پیش روی شما برای آزمایش های پیش از تولد با پزشک متخصص خود مشورت کنید. بعضی از آزمایش های NIPT مانند آزمایش هارمونی برای مادرانی با هر سنی، هر شیوه بارداری (اهدا تخمک و IVF)، تک قلو و یا دوقلو در دسترس است. پزشک شما می تواند این آزمایش را برای شما درخواست کند.

آزمایش پیش از تولد هارمونی یک آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) بر پایه DNA آزاد جنینی است و به عنوان یک آزمایش غربالگری به حساب می آید و روش تشخیصی نیست. آزمایش هارمونی به غیر از آزمایش های ذکر شده در این سایت را انجام نخواهد داد. همه مادران باردار باید نتایج خود را با پزشک متخصص در میان بگذارند که در نتیجه تصمیم گیری درباره انجام آزمایش های تشخیصی بر عهده اوست. آزمایش هارمونی توسط شرکت Ariasa توسعه یافته و انجام می شود. این شرکت دارای اعتبارنامه های CLIA و CAP است که در ایالت کالیفرنیای آمریکا مستقر است. این آزمایش در حال حاضر در سیستم غذا و داروی آمریکا (FDA) مورد تایید نیست.

برند HARMONY یک برند تجاری مربوط به کمپانی Roche است که تمامی حق  وحقوق آن مربوط به مالکان این کمپانی است.

برای سلامتی کودک و آرامش خیال مادر آزمایش غربالگری پیش از تولد هارمونی یک آزمایش NIPT است که با عنوان NIPS(non-invasive prenatal screening) نیز مشخص می شود. این تکنیک با بررسی قطعات DNA موجود در خون مادر اطلاعات دقیقی را  بعد از هفته دهم بارداری درباره وضعیت کروزوم ها از نظر تعدادی و ساختاری به ما می دهد. این آزمایش قابلیت تشخیص جنسیت جنین شما را نیز دارد.

 

چرا غربالگری برای بررسی کروموزوم ها باید انجام شود؟

بیماری های کروموزومی مانند سندروم داون می تواند مدیریت بارداری در شما را مختل کند و نیازمند بررسی بیشتر برای بررسی سلامت جنین است. این اختلالات می تواند بدون داشتن سابقه فامیلی در هر سنی و در هر شرایطی اتفاق بیفتد. باید توجه داشت که این نوع بیماری ها قابل به ارث رسیدن نیست و می تواند بر اساس شانس اتفاق بیفتد. اگرچه با افزایش سن مادر این شانس نیز افزایش می یابد ولی در بیشتر موارد این بیماری ها در مادران زیر 35 سال اتفاق می افتد. به همین دلیل است که کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) پیشنهاد می کند که تمامی مادران باردار بدون توجه به سن باید آزمایش های تشخیصی و غربالگری را انجام دهند و از زمانی که آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) به عنوان حساس ترین روش برای تشخیص تریزومی های 21، 18 و 13 شناخته شده است، جامعه بین الملللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) انجام این آزمایش را برای تمام مادران باردار پیشنهاد می کند.

 نتایج غربالگری پیش از تولد می تواند اطلاعات خاصی باتوجه به بارداری شما در اختیار پزشک متخصص قرار می دهد و اطلاعات تکمیلی را می توانید از پزشک متخصص دریافت کنید.

ویدئو را تماشا کنید

 

برای محدوده ای از بیماری ها

مشکلات کروموزومی در هر بارداری بدون توجه به سابقه قبلی ممکن است اتفاق بیفتد. آزمایش هارمونی برای مشکلات کروموزومی شایع غربالگری های زیر را انجام می دهد.

• تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13

• ریز حذف در ناحیه 22q11.2 

• مونوزومی کروموزوم X

• تغییرات عددی در کروموزوم های جنسی (SCA)

تریزومی ها :

سلول های بدن ما معمولا دارای 23 جفت کروموزوم هستند. تریزومی زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم اضافی درون سلو های ما وجود داشته باشد. تریزومی ها بر اساس این که کدام کروموزوم دچار افرایش شده است نام گذاری می شود. بنابراین تریزومی 21 زمانی است که یک کروموزوم اضافی 21 در سلول ها وجود دارد. آزمایش هارمونی تریزومی های 21، 18 و 13 را مورد بررسی قرار می دهد.

تریزومی 21 (سندرم داون)

سندروم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومی می باشد که از هر 800 کودک 1 کودک به آن مبتلا می شود. این بیماری باعث تغییرات در تکامل فیزیکی و ذهنی افراد مبتلا می شود که دارای شدت های متفاوتی است. اگرچه داشتن کودکی با سندروم داون برای مادران در هرسنی امکان پذیر است ولی با افزایش سن مادر احتمال ابتلای کودک نیز افزایش می یابد.

برای دریافت اطلاعات تکمیلی درباره سندروم داون، چگونگی مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبتی، حمایت ها ی جهانی به سایت های زیر مراجعه کنید:

 

انجمن بین المللی سندروم داون

انیستیتوی ژنتیک بین المللی سلامت

Lettercase

اتحادیه ملی برای سندروم داون,

 

تریزومی 18:

تریزومی 18 از هر 5000 تولد یک بار اتفاق می افتد. این حالت زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم 18 اضافی در سلول های فرد باشد. افراد مبتلا به تریزومی 18 مشکلات متفاوت جدی در تکامل جسمی و ذهنی دارند. اگرچه مادران در هرسنی می توانند کودک تریزومی 18 داشته باشند ولی احتمال ابتلا به تریزومی 18 با افزایش سن بالا می رود. برای دریافت اطلاعات تکمیلی درباره چگونگی مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبتی، حمایت ها ی جهانی به سایت های زیر مراجعه کنید:

 

مرکز ثبت و تحقیق تریزومی 18

نقش تریزومی 18

SOFT (سازمان حمایت از تریزومی 13 و 18)

 

 

تریزومی 13:

تریزومی 13 در هر 16000 تولد یک بار اتفاق می افتد. این حالت زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم اضافی 13 در سلول وجود داشته باشد. به طور معمول به ارث نمی رسد. افراد مبتلا به تریزومی 13 مشکلات جدی  متفاوتی در تکامل جسمی و ذهنی دارند. اگرچه مادران در هرسنی می توانند کودک تریزومی 13 داشته باشند ولی احتمال ابتلا به تریزومی 13 با افزایش سن بالا می رود. برای دریافت اطلاعات تکمیلی درباره چگونگی مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبتی، حمایت ها ی جهانی به سایت های زیر مراجعه کنید:

SOFT (سازمان حمایت از تریزومی 13 و 18)

 

ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی (SCA)

بیشتر افراد دارای دو کروموزوم جنسی X (زنان) و یا یک کروموزوم X و یک کروموزوم  Y (مردان) هستند. افرادی که دارای ناهنجاری کروموزومی در کروموزوم های جنسی هستند می توانند دارای تعداد متفاوتی از آن ها در سلول های خود باشند. آزمایش هارمونی به دنبال مشکلات شایع در کروموزوم های جنسی زیر است:

ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی (SCA)

بیشتر افراد دارای دو کروموزوم جنسی X (زنان) و یا یک کروموزوم X و یک کروموزوم  Y (مردان) هستند. افرادی که دارای ناهنجاری کروموزومی در کروموزوم های جنسی هستند می توانند دارای تعداد متفاوتی از آن ها در سلول های خود باشند. آزمایش هارمونی به دنبال مشکلات شایع در کروموزوم های جنسی زیر است:

•  XXY (سندرم کلاین فلتر)

• مونوزومی X (سندرم ترنر)

•  ( سندرم X سه گانه ) XXX

• (سندرم جاکوب ) XYY

• XXYY

افراد مبتلا به یکی از ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی (SCAs) می توانند مشکلات متعددی در باروری و یادگیری دارند. بعضی از این افراد دارای مشکلات نامحسوسی هستند که در دوره کودکی قابل تشخیص نیست.

 

مونوزومی X (سندرم ترنر)

مونوزومی X شرایطی است که در آن یک خانم به جای داشتن دو کروموزوم X دارای یک کروموزوم X می باشد. این ناهنجاری در هر 2500 تولد رخ می دهد و به طور معمول قابل به ارث رسیدن نیست. ویژگی های این بیماران بسیار متفاوت بوده که شامل مشکلات هورمونی، مشکلات قلبی و ناباروری می باشد.

 

XXY (سندرم کلاین فلتر)

XXY وضعیتی است که در آن یک فرد مذکر دارای دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشد. این بیماری در هر 500 تا 1000 تولد رخ می دهد که معمولا قابل به ارث رسیدن نیست. تظاهرات بالینی این بیماری بسیار متفاوت بوده و معمولا نامحسوس هستند و در بیشتر موارد با مشکلات هورمونی همراه هستند.

ریزحذف 22q.11.2

ریزحذف به حالتی گفته می شود که در آن یک قطعه کوچک از کروموزوم حذف شده و با نقطه ای که در آن حذف رخ داده است نامگذاری می شود. آزمایش هارمونی به بررسی ریز حذف 22q.11.2 می پردازد. این ریز حذف باعث به وجود آمدن مشکلات ذهنی و قلبی بعد از سندرم داون در افراد می شود. در حالی که این بیماری می تواند از والدین به ارث رسیده باشد، در اکثر موارد حذف در ناحیه 22q.11.2 برای اولین بار در خانواده رخ داده است و سابقه فامیلی در آن دخیل نیست. بعضی از افراد با حذف در ناحیه 22q.11.2 دارای ویژگی های بسیار نامحسوسی هستند که در دروان کودکی بروز نمی دهند. در حالی که در بعضی افراد ویژ"ی آن ها از طریق سونوگرافی در دوران جنینی نیز قابل تشخیص است. حذف در ناحیه 22q.11.2 سندرم های ژنتیکی مختلف مانند سندرم VCFS و سندرم دی جورج را به وجود می آورد.

ویدئو مربوط به ریز حذف 22q.11.2  

https://harmonytest.com/content/dam/rochesequence/harmony/Worldwide/videos/Copy%20of%20HarmonyTest_NEWLOGO_US_v17.mp4

https://harmonytest.com/content/dam/rochesequence/harmony/Worldwide/resources/Harmony-test-expecting-parents-brochure-VIEW.pdf

The California Prenatal Screening Program. March 2009. Provider Handbook 2009.

ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.

Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.