در این بیماری نورون‌های حرکتی که در نخاع قرار دارند، از بین رفته و فرد حرکات عضلات خود را نمی تواند کنترل کند. میزان آسیب وارد شده به عملکرد حرکتی عضلات، با سن افراد ارتباط دارد. هرچه سن شروع بیماری کمتر باشد، میزان آسیب وارد شده به عملکرد حرکتی عضلات بیشتر خواهد بود.

انواع SMA : گروه بندی این بیماری بر اساس سن بروز علائم و عملکردهای حرکتی  در فرد می‌‌باشد. بیماری SMA  به پنج نوع تقسیم بندی می شود:

نوع صفر (SMA 0): علایم این نوع SMA در هنگام بارداری بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود و نوزاد در هنگام تولد دچار هیپوتونی و مشکلات شدید تنفسی می باشد. این نوزادان به ندرت بعد از شش ماهگی زنده می مانند.

 نوع 1 (SMA I): اسم دیگر آن وردینگ هافمن و شدیدترین نوع SMA است که در نوزادان پیش از 6 ماهگی رخ می دهد. پاهای این نوزادان قدرت کافی نداشته و برای بلند شدن نیاز به کمک دارند، همچنین در تغذیه و بلع مشکل داشته و ممکن است دارای فرورفتگی قفسه سینه می‌باشند که منجر به عدم رشد مناسب ریه ها می شود. این بیماران در سرفه کردن با مشکل مواجه هستند.

 نوع 2 (SMA II): علائم این نوع بیماری بین 6 تا ۱۸ ماهگی و قبل از ایستادن یا راه رفتن کودک شروع می‌شود. این کودکان در نشستن و بلع مشکل دارند.

 نوع 3 (SMA III) : SMA نوجوانان یا کوگل برگ – ولاندر بعد از ۱۸ ماهگی بروز می کند. این بیماران در بالا رفتن از پله مشکل داشته و در برخی موارد در هنگام راه رفتن از خود ضعف هایی نشان می‌دهد یا ممکن است هیچ‌گاه نتوانند راه بروند. 

 نوع 4 (SMA IV): شروع ضعف عضلانی معمولا در بزرگسالی (دهه دوم یا سوم زندگی) آغاز شده و فرد می‌تواند راه برود. در این گروه عضلات پیازی ( عضلات مسئول بلع و عملکرد تنفسی ) کمتر درگیر می‌شوند و معمولا عمر طبیعی دارند. SMA  گروه بزرگسالان نسبت به دیگر گروه ها شیوع کمتری دارد.

طبقه بندی SMA بر اساس سن بروز علائم، عملکردهای حرکتی و زمان مرگ

تیپ بیماری	سن بروز	حداکثر دستاوردهای عملکرد حرکتی	سن طبیعی مرگ
0	جنینی	فاقد هیچ گونه توانایی	کمتر از 6  ماهگی
I	کمتر از 6 ماهگی	نشستن تنها با کمک های حمایتی	کمتر از 2 سالگی
II	بین 6  الی 18 ماهگی	نشستن به صورت مستقل	بالاتر از 2 سالگی
III	بالاتر از 18 ماهگی	ایستادن و راه رفتن	جوانی
IV	بزرگسالی (دهه 2 و3)	راه رفتن طی جوانی	بزرگسالی

اپیدمیولوژی بیماری

• یکی از نادرترین بیماری‌ها است اما شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است.

• توارث اتوزومی مغلوب دارد و در صورت بروز بیماری، والدین ناقل بوده و احتمال تولد نوزاد مبتلا در هر بارداری 25% می باشد.

• از هر 6000 تا 10000 زایمان، یک نوزاد درگیر این بیماری می شود.

• تقریبا از هر 50 نفر یک نفر ، ناقل ژن معیوب بیماری SMA است.

• این بیماری دارای 5 تیپ مختلف است که فراوانی تیپ 1 ، تقریبا 60 درصد از تمامی موارد بیماری است.

 

علت بروز  SMA

SMA یکی از بیماری های ژنتیکی اتوزوم مغلوب است. بنابراین باید هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند تا هر دو ژن معیوب را به فرزندانشان منتقل کنند. علت بروز SMA نقص و جهش ژنتیکی بر روی کروموزوم 5 در ژن SMN1 است که مسئول تولید پروتئینی به نام SMN می باشد. این پروتئین برای عملکرد حرکتی عضلات ضروری است. هنگامی که پروتئین SMN تولید نگردد منجر به تحلیل یا مرگ اعصاب حرکتی شده و در نهایت باعث بروز ضعف شدید در عضلات می‌شود.

 

مشاوره ژنتیک

به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است اعضای خانواده پیش از ازدواج مشاوره شده و مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده ردیابی شود و تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود، امکان پذیر باشد و بیماری به نسل بعد منتقل نشود.

انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به والدینی که دارای فرزند مبتلا به SMA  هستند یا در بین اعضای خانواده آن‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ها فرد مبتلا به SMA دیده شده، توصیه می شود. با تشخیص پیش از تولد، می‌توان از تولد نوزادان مبتلا به SMA جلوگیری نمود.

 

درمان بیماری SMA

درمانی برای بیماری SMA وجود ندارد، اما روش‌های زیر می‌توانند به بهبود شرایط بیمار کمک کنند: داروی اسپینرازا، ژن درمانی، فیزیوتراپی، استفاده از دستگاه تنفس، جراحی ستون فقرات و...

هزینه درمان سالانه بیماران SMA 800-700 هزار دلار و هزینه ژن درمانی این بیماران 5-4 میلیون دلار می باشد.