آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومیک:

درحالی که آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومیک شبیه به نظر می‌رسند، ولی موارد متفاوتی را مورد بررسی قرار می‌دهند. آزمایش‌های ژنتیک به دنبال پیدا کردن تغییراتی در ساختار DNA هستند که از طریق پدر یا مادر به ارث رسیده‌اند و احتمال بیماری زایی در آینده برای ناقل آن جهش وجود دارد. مانند بررسی جهش در ژن‌های BRCA1/2 که پیش بینی کننده احتمال وقوع سرطان سینه در یک فرد است.

آزمایش‌های ژنومیک بررسی عملکرد یک ژن و پیامد‌های خاص آن ژن است که منجر به پیش بینی صحیح ما از رفتارهایی که یک تومور می‌تواند در آینده داشته باشد، می‌شود. این بررسی‌ها می‌تواند ما را در انتخاب روش‌های درمانی مناسب برای جلوگیری از عود بیماری راهنمایی کند. استفاده از آزمایش‌های ژنومیک دید عمیق‌تری را نسبت به دیگر آزمایش‌های رایج به ما می‌دهد.

پزشکان متخصص آنکولوژی برای بررسی وضعیت بیمار و احتمال عود بیماری در فرد مبتلا به سرطان سینه صرفا نیازی به برررسی های پاتولوژیکی مانند سن، اندازه تومور، گرید تومور، درگیری گره‌های لنفی، بررسی گیرنده‌های هورمونی و وضعیت گیرنده HER2 ندارند.

با افزودن اطلاعات ژنومیک تومور به اطلاعات به دست آمده‌ی کلینیکی و پاتولوژیکی، می‌توان تصویری واضح از وضعیت تومور داشت و تصمیمات موثرتری برای فرد بیمار اعمال کرد.     

 

سرطان سینه و آزمایش MammaPrint و BluePrint:

انتخاب بهترین شیوه درمانی از الزامات اولیه برای بهبود بیمار است که در افراد مبتلا به سرطان سینه اهمیتی دو چندان به خود گرفته است. به دلیل پیچیدگی‌های موجود در برخورد با سرطان سینه، دانشمندان در تلاش برای ابداع روش‌های جدید و به روز هستند که اطمینان ما نسبت به روش درمانی انتخاب شده را دوچندان کند. یکی از روش‌های اصلی برای حل این مشکل، طبقه بندی جامع مولکولی تومور ها است. با انجام آزمایش MammaPrint و BluePrint می‌توان احتمال عود مجدد بیماری و ساب تایپ‌های مولکولی دقیق‌تر را به دست آورد. این آزمایش برای بیماران با ویژگی های زیر طراحی شده است:

• سرطان سینه تهاجمی (Invasive) آن ها در مراحل I و II باشد.

• اندازه تومور آن ها بیش از 5 سانتی متر نباشد.

• غدد لنفاوی درگیر در آن ها حداکثر سه مورد باشد.

 

 MammaPrint آزمایشی برای پیش بینی خطر عود مجدد سرطان سینه

آزمایش MammaPrint به بررسی هفتاد ژن مرتبط با عود مجدد سرطان سینه می‌پردازد. این آزمایش احتمال عود مجدد در دوره ده ساله بعد از تشخیص بیماری را مورد بررسی قرار می دهد و گزارش قطعی به صورت احتمال عود مجدد پایین (Low Risk) و بالا (High Risk) را ارائه می‌دهد.

وضوح در پاسخ دهی توسط آزمایش MammaPrint باعث می‌شود بیمار و پزشک اطلاعات کافی درباره بیماری داشته باشند و تصمیمات درمانی خود را با قطعیت بیشتری پیگیری کنند.

MammaPrint مورد تایید سازمان غذا و داروی ایالات متحده آمریکا (FDA-Cleared) برای استفاده در تمام سنین است و در اروپا نیز به دلیل داشتن استاندارد CE مورد استفاده قرار می‌گیرد.

این آزمایش اعتبار خود را از طریق مطالعات MINDACT به دست آورده است. در این مطالعه 1550 بیمار مورد بررسی قرار گرفته است که پیش بینی های صحیح این آزمایش برای بیماران در این مطالعه به اثبات رسیده است.

برای مشاهده نمونه جواب High Risk اینجا کلیک کنید. ( در این گروه احتمال عود مجدد بیماری در طی پنج سال آینده در حدود 11.7 درصد است.)

برای مشاهده نمونه جواب Low Risk اینجا کلیک کنید. (در این گروه احتمال عود مجدد بیماری در طی پنج سال آینده در حدود 1.3 درصد است.)

 

BluePrint آزمایشی برای پیش‌بینی رفتار تومور:

BluePrint آزمایشی برای گروه‌بندی (Subtyping) تومورهای سرطان سینه است که با بررسی هشتاد ژن آن ها را به سه گروه تقسیم می کنند که عبارتند از:

• Luminal-type

• HER2-type

• Basal-type

با تلفیق دو آزمایش MammaPrint و BluePrint می‌توان تومورهای سرطان سینه را به چهار گروه تقسیم کرد.

• Luminal-type/MammaPrint Low Risk (Luminal A)

• Luminal-type/MammaPrint High Risk (Luminal B)

• HER2-type

• Basal-type

هر یک از زیر گروه‌های تومورهای سرطانی سینه دارای درجه‌های متفاوتی از تهاجم، عود مجدد در طولانی مدت و پاسخ به شیمی درمانی هستند. با تلفیق اطلاعات با استفاده از آزمایش های MammaPrint و BluePrint، متخصصان اطلاعات دقیق تری برای گزینه‌های خاص یک بیمار پیش رو خواهند داشت و تصمیم گیری‌ منحصر به فرد (Personalizes Treatment) برای یک بیمار اعمال خواهند کرد.

به کارگیری بیومارکرها برای راهنمایی در انتخاب درمان های سیستمی ادجوانت در بیماران مبتلا به سرطان سینه تهاجمی در مراحل اولیه:

آخرین دستورالعمل ASCO (American Society of Clinical Oncology) با تمرکز بر روی استفاده از آزمایش MammaPrint

خلاصه دستورالعمل:

هدف:

تمرکز این دستورالعمل بر روی استفاده از آزمایش MammaPrint در تصمیم گیری برای انجام درمان‌های سیستماتیک ادجوانت در بیماران مبتلا به سرطان سینه است.

روش کار:

 این مطالعه با استفاده از نتایج فاز سوم MINDACT (آزمایش Microarray در بیمارانی که دارای عدم درگیری و یا درگیری در گره‌های لنفی آن ها از 1 تا 3 مورد بوده‌اند و از انجام شیمی درمانی امتناع ورزیده‌اند.) که برای ارزیابی آزمایش MammaPrint در 6693 بیمار مبتلا به سرطان سینه در مراحل اولیه انجام شده است، تمرکز دارد. گروهی از متخصصین نتایج مطالعه MINDACT و دیگر مطالعات انجام شده که بر روی آزمایش MammaPrint تمرکز دارند را مورد بررسی قرار داده و مستندات درباره استفاده از این آزمایش را در مباحث کلینیکی ارائه داده‌اند.

پیشنهادات:

1. اگر در تومور فرد مبتلا به سرطان سینه گیرنده هورمون مثبت، گیرنده HER2 منفی و از نظر درگیری در گره‌های لنفی منفی و از نظر کلینیکی دارای ریسک بالا (طبق جدول ارائه شده در دستورالعمل) باشد، آزمایش MammaPrint باید برای تصمیم گیری درباره عدم انجام شیمی درمانی سیستماتیک به کار گرفته ‌شود. در این تیپ بیماران، جمعیتی که دارای  پیش آگهی خوب هستند و از شیمی درمانی منفعت زیادی نمی‌برند، توسط این آزمایش شناسایی خواهند شد.

2. بیمارانی که از نظر کلینیکی در گروه ریسک پایین قرار دارند به طور کلی، بدون توجه به وضعیت آزمایش MammaPrint، از شیمی درمانی سودی نمی‌برند بنابراین استفاده از آزمایش MammaPrint برای آن ها سودی نخواهد داشت.

3. اگر در تومور فرد مبتلا به سرطان سینه گیرنده هورمون مثبت، گیرنده HER2 منفی و از نظر درگیری در گره‌های لنفی مثبت (حداکثر سه گره لنفی) و از نظر کلینیکی دارای ریسک بالا باشند، آزمایش MammaPrint باید برای تصمیم گیری درباره عدم انجام شیمی درمانی سیستماتیک به کار گرفته ‌شود. باید توجه داشت سود شیمی درمانی برای این افراد را نمی‌توان نادیده گرفت (به خصوص در بیمارانی که درگیری گره‌های لنفی بیش از یک مورد باشد). تمامی این اطلاعات باید با بیمار در میان گذاشته شود.

4. متخصصان بیمارانی که تومور آن ها گیرنده هورمون مثبت، گیرنده HER2 منفی و از نظر درگیری در گره‌های لنفاوی مثبت باشند ولی از نظر کلینیکی در گروه کم خطر قرار گیرند، انجام آزمایش MammaPrint را پیشنهاد نمی کنند.

5. به دلیل عدم وجود مطالعه کافی و اطلاعات قطعی بیمارانی که HER2 مثبت و یا هر سه گیرنده منفی هستند (Triple Negative)، استفاده از آزمایش MammaPrint توصیه نمی‌شود.

 

جدول مربوط به تعیین ریسک در بیماران مبتلا به سرطان سینه