علائم و نشانه های ظاهری:

-در کودکان و نوزادان دارای اختلال ویژگی های ظاهری متمایزی دیده می شود:

•  سر پهن (brachycephaly )

•  فاصله زیاد بین دو چشم (ocular hypertelorism)

• بینی کوچک با سوراخ های بینی به سمت بالا (anteverted nares)

• مژه های بلند و پرپشت و پیچ خورده

• ابروهای از ابتدای تیغه ی بینی رشد کرده و بهم پیوسته

• رشد بیش از حد مو

• خط رشد مو در قسمت پیشانی و پشت گردن پایین تر از حالت نرمال می باشد

• شکاف عمودی مشخص بین بینی و لب بالا

• سقف دهان کاملا بسته نشده یا دارای قوس غیر طبیعی زیاد می باشد

• لب بالا باریک و گوشه های دهان به سمت پایین هست

 

مشکلات ذهنی و فیزیکی:

• تاخیر در رشد (به میزان زیاد یا متوسط)

• هیپوتونیا (تن عضلانی کاهش یافته)

• عقب ماندگی ذهنی

• مشکلات و ناهنجاری های ساختاری قلبی(نقص قلبی مادرزادی یا congenital heart defects)  

• مشکلات بینایی

• مشکلات بینایی شامل:

• افزایش فشار مایع درون چشم (زجاجیه)   glaucoma

• کاهش شفافیت عدسی یا لنز   (   آب مروارید یا cataracts    )

• حرکات غیرارادی سریع چشم (nystagmus)

• انحراف یکی از چشم ها یا لوچی (strabismus) و...

 

 طبق مقالات پزشکی ویژگی های ظاهری افراد متاثر ازین اختلال بسیار شبیه به بیماری ژنتیکی نادر دیگری به نام Cornelia de lange syndrome  می باشد.(CdLS)

 

برخی ویژگی های فیزیکی افراد دارای سندرم (CdLS) :

• کوچک بودن دست و بازوها(اندام های فوقانی)

• انگشت پنجم در دست یا پاها دارای انحراف یا خم شدگی به سمت داخل می باشد و یا بهم چسبیدگی یا همپوشانی انگشت پنجم و اشاره دیده می شود.

• هم چنین کمتر دیده شده است که آرنج و یا انگشتان دست وجود نداشته باشد

• بیشتر موارد این سندرم به دلیل نامعلوم اتفاق می افتد هرچند برخی موارد با سابقه خانوادگی دیده شده و فرضیه ی موروثی بودن به صورت اتوزوم غالب را مطرح می کند.

نواقص تناسلی :

بیضه های نزول نیافته یا پنهان (cryptorchidism) در زنان ناهنجاری های تخمدان و... دیده می شود

 

علت:

کروموزوم ها در هسته همه سلولهای بدن یافت میشوند و حاوی اطلاعات و ویژگی های  ژنتیکی هر فرد هستند.جفت کروموزوم های انسانی از شماره 1 تا22 شماره گذاری می شوند. به اضافه ی یک جفت کروموزوم جنسی که XX در جنس مونث و XY   درجنس  مذکر می باشد.

هرکروموزوم یک بازوی بلند q و یک بازوی کوتاه p  دارد. کروموزوم ها خود به زیرواحد هایی به نام باند شماره گذاری می شوند. برای مثال 3q26  به باند 26 بازوی بلند کروموزوم شماره 3 اشاره دارد.

تکرار شدن ناحیه یا نواحی خاص و مشخصی از کروموزوم 3q  دلیل علائم این اختلال می باشد.

شواهد نشان می دهد که افراد با علائم این اختلال اغلب دارای جهش از نوع duplication  در ناحیه باند های 26.3  -27.3کروموزوم 3q هستند. در75% افراد دارای این اختلال وجود جهش balanced  در یکی از والدین دیده شده است.

این جهش معمولا از نوع   translocation  می باشد و گاهی inversionTranslocation زمانی اتفاق می افتد که نواحی از کروموزوم های مختلف بشکنند و بایکدیگر مبادله (جا به جا ) شوند.در نتیجه عناصر ژنتیکی جا به جا میشوند و نتیجه یک  مجموعه تغییر یافته از عناصرکروموزومی می باشد.

یک translocation زمانی balanced می باشد که نواحی یا باندهایی از دو کروموزوم  شکسته و باهم جابه جا شوند که نتیجه یک مجموعه کروموزوم تغییریافته اما   balanced  می باشد یعنی تمام عناصر ژنتیکی را در دو کپی داریم.

با این حال چنین جهشی ممکن هست منجر به وجود حالت  unbalancedدر فرزند شخص حامل بشود.چراکه ممکن هست  فقط یکی از دو کروموزوم درگیر در جهش به ارث برسد.

درنتیجه فرد دارای جهش unbalanced دارای عناصر ژنتیکی زیادی(تریزومی یا تکراری) و یا کم تر از حالت نرمال (مونوزومی یا حذف شدهdeletion) می باشد.

تست تشخیص کروموزومی تعیین می کند که ترانسلوکیشن بالانس در یکی از والدین وجود دارد یا خیر.

در برخی افراد این اختلال به طور خود به خودیde novo) ) و با دلایل ناشناخته در مراحل اولیه رشد و نمو جنینی ظاهر می شود.والدین دارای فرزند de novo اغلب کروموزوم های سالم دارند و ریسک پایینی برای داشتن  فرزند دیگردارای اختلال دارند.

درتعداد کمی از افرادی که دچار اختلال کروموزومی3q2 هستند وجود جهش معکوس (inversion) دریکی از والدین دیده میشود.این جهش وقتی اتفاق میفتد که در یک کروموزوم شکستگی در دو نقطه اتفاق میفتد و دوقطعه شکسته شده دوباره به همان کروموزوم یا به حالت معکوس یا همراه با حالت واژگونی می پیوندد.

تستهای کروموزومی همچنین وجود این نوع جهش را در والدین نشان می دهد.

 

 جمعیتهای تحت تاثیر:

این اختلال در بین زنان و مردان به نسبت مساوی دیده می شود.

 

درمان استاندارد:

درمان تریزومی 3q2 براساس علائم  و نشانه های اختصاصی بیماری  هست  و چنین درمانی نیاز به تلاش یک تیم حرفه ای پزشکی که برنامه جامع و سیستماتیک دارند می باشد.

شامل:

جراحان ,متخصصان ارتوپدی، متخصص قلب،  متخصص چشم، متخصص اطفال و... در برخی موارد درمان ممکن جراحی ترمیمی سر و صورت  اختلالات مشخص باشد.