نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: HMG یک بیماری نادر است. تخمین زده شده است که کمتر از 100 مورد، در سراسر جهان وجود دارد. این بیماری در برخی از جمعیت ها رایج است. بیشتر موارد گزارش شده از HMG ، از عربستان سعودی، پرتغال و اسپانیا است.

اسامی دیگر بیماری:

HMG, 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lysase deficiency, Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, 3HMG, 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria, 3-OH 3-CH3 glutaric aciduria

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم HMG را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای HMG از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده ی نرمال ، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر HMG بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری، شامل بررسی ادرار و نمونه های خون نوزاد برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. هنگامی اسیدها و سموم در بدن ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند که آیا فرزند شما مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از آسیل کارنیتین C5-OH در خون و اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشانه ای از این باشد که نوزاد شما HMG دارد. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره ی 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria

کودکان مبتلا به HMG، تظاهرات متفاوتی دارند. بیشتر کودکان مبتلا به HMG، بین 3 ماهگی و 2 سالگی شروع به نشان دادن علائم می کنند. تنها در چند مورد، نوزادان چند روز پس از تولد، علائم بیماری را نشان می دهند.

 

علائم اولیه HMG  عبارتند از:

کم اشتها یی، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی، تحریک پذیری، تون ضعیف عضلانی (هیپوتونیا)، تب، استفراغ، اسهال، قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، تغییرات رفتاری

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان های تغذیه ای:

کودک باید بر روی رژیم سخت پروتئین و چربی قرار گیرد. هنگامی که کودک چربی ها و پروتئین هایی را که نمیتواند تجزیه کند، بخورد، ممکن است بسیاری از علائم ذکر شده در بخش نشانه های اولیه، را نشان دهد. پزشک یا متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی رژیم غذایی متعادل برای کودک به شما کمک کند.

پزشک ممکن است غذاهایی که مخصوص کودکان مبتلا به HMG ساخته شده باشد را توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد درسرتاسر دوران بزرگسالی نیز مورد نیاز است.

 

مکمل ها و داروها:

پزشک ممکن است مکمل های L-کارنیتین را تجویز کند. L-کارنیتین یک ماده طبیعی در بدن است، اما بدن نوزاد شما ممکن است به اندازه کافی از آن نداشته باشد. نسخه های مکمل L-کارنیتین می توانند به حذف مواد زائد سمی در بدن کمک کنند.

اگر کودک شما درمان زودرس و مراقبتی را، دریافت کند، به احتمال زیاد، با رشد و نمو طبیعی، یک زندگی سالم خواهد داشت. ممکن است حتی با درمان، نوزادانی مبتلا به HMG، دارای قند خون پایین و سایر علائم HMG باشند.

غربالگری و درمان اولیه بسیار مهم است. نوزادانی که درمان را دریافت نمی کنند، معمولا از بین می روند و یا به آسیب دائمی مغز گرفتار می شوند.

آنزیم های موجود در بدن کودک شما به تجزیه غذاها کمک می کنند. آنزیمها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی بنام اسیدهای آمینه، تبدیل می کنند. سپس آنزیم های دیگر اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند.

در بیمار مبتلا به HMG، آنزیم 3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریل کوآ لیاز غیر فعال، تولید می گردد. این آنزیم دارای دو عمل است: اول، تجزیه اسید آمینه لوسین؛ دوم، اینکه کمک می کند که بدن کتون را از چربی بسازد. اجسام  کتونی برای تولید انرژی استفاده می شوند. هنگامی که این آنزیم کار نکند، اسید های ارگانیک در بدن تشکیل می گردند که در مقادیر زیاد، مضر می باشند. به طور کلی، اگر بدن مقدار کم اجسام کتونی مورد نیاز مغز تولید کند، بدن می تواند از چربی های ذخیره شده برای تولید  اجسام کتونی استفاده کند. اگر کربوهیدرات کافی در بدن وجود نداشته باشد، مانند بین وعده های غذایی، بدن بیمار مبتلا به HMG نمی تواند چربی را به اجسام کتونی مورد نیاز تبدیل کند و ممکن است علائم بیماری شروع گردد.

HMG، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای HMG ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به HMG نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.