نوع بیماری: اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
شیوع: نقص جذب کارنیتین (CUD) بر روی یکی از هر 100،000 نوزاد تاثیر می گذارد. با این حال، در برخی از جمعیت ها رایج تر است. برآورد شده است که CUD بر روی یکی از هر 40،000 نوزاد متولد شده در ژاپن تاثیر می گذارد.
اسامی دیگر بیماری:
CUD, Carnitine transport defect, Carnitine transporter deficiency, Carnitine uptake deficiency, Renal carnitine transport defect, Systemic carnitine deficiency
تست پیگیری:
پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم CUD را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.
اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای CUD از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر CUD بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.
آزمایش های پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه خون برای اندازه گیری سطح کارنیتین بدن نوزاد است. سطح پایین کارنیتین در خون ممکن است نشان دهنده این باشد که کودک مبتلا به CUD است. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.
درباره نقص جذب کارنیتین:
اولین علائم نقص جذب کارنیتین (CUD) معمولا بین تولد و 3 سالگی شروع می شود. این علائم از کودکی تا کودک دیگر متفاوت است. کودک شما ممکن است بسیاری از آنها را نشان دهد و یا هیچ علامتی نشان ندهد.
علائم اولیه CUD عبارتند از:
دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، تحرک پذیری، بی اشتهایی، تب، استفراغ، اسهال، قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، تغییرات رفتاری، گیحی، مشکلات تنفسی
بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی، به وجود آیند.
اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.
مکمل ها:
تجویز مکمل های L-کارنیتین، درمان اصلی برای نقص جذب کارنیتین (CUD) است. L- کارنیتین ماده ای است که به طور طبیعی در بدن تولید می شود، اما بدن کودک شما ممکن است به اندازه کافی آنرا تولید نکند. این مکمل ها به تجزیه چربی ها کمک می کنند و بدن را از مواد زائد مضر که ایجاد می شود رهایی می بخشند. پزشک باید یک نسخه از این مکمل ها را تجویز کند
درمان رژیم غذایی:
نقص جذب کارنیتین (CUD)، به راحتی درمان می شود. کودکان مبتلا که درمان زودرس دارند رشد و نمو طبیعی دارند. حتی اگر نوزاد شما هنوز درمان نشده باشد، L-کارنیتین اغلب می تواند مشکلات قلب و ضعف عضلانی را که اغلب از CUD حاصل می شود، برطرف کند. اگر CUD درمان نشود، کودکان در معرض خطر، مشکلات قلبی، آسیب های کبدی، مشکلات تنفسی یا حتی آسیب های دائمی مغزی، قرار می گیرند. به همین دلیل است که غربالگری و درمان اولیه بسیار مهم است.
وقتی غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. بعضی از آنزیم ها به تجزیه چربی کمک می کنند. آنزیم حمل کننده کارنیتین، برای شکستن چربی بسیار مهم است. عمل این آنزیم، حرکت دادن کارنیتین به داخل میتوکندری سلول است. میتوکندری، کارخانه تولید انرژی سلول است.
اگر کودک شما دارای نقص در جذب کارنیتین (CUD) باشد، بدن او قادر نیست مقدار کافی حمل کننده کارنیتین بسازد یا نوعی از آن را می سازد که کارآیی ندارد. وقتی این اتفاق بیفتد، بدن کودک شما نمی تواند از چربی برای تولید انرژی استفاده کند. این نقص مضر است زیرا قلب کودک نیاز به چربی برای تولید انرژی دارد. بدن کودک همچنین در مواقعی که قند خون کاهش دارد مانند بین وعده های غذایی، برای انرژی، نیاز به چربی دارد.
CUD، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای CUD ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به CUD نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.
