نوع بیماری: اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

شیوع: نقص پروتئین سه کاره (TFP)، یک بیماری بسیار نادر است. تعداد دقیق افراد مبتلا به TFP در حال حاضر ناشناخته است.

 اسامی دیگر بیماری:

TFP, Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MTP deficiency, TFP deficiency, TPA deficiency, Type 2 trifunctional protein deficiency, Trifunctional enzyme deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم TFP را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک درمان را سریعا آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای TFP از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر TFP بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد ، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

 

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک شما برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شود که یک کودک دارای نقص اکسیداسیون اسید چرب باشد، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد دارای بیماری است یا خیر. الگوی خاصی از آسیل کارنیتین ها در خون و سایر اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشان دهد که کودک شما مبتلا به TFP است. از آنجایی که بیماری TFP دارای علائم مشابه نوعی اختلال اکسیداسیون اسید چرب به نام LCHAD است، پزشک ممکن است آزمایش بیشتری را درخواست کند تا تشخیص دهد کودک به کدام اختلال مبتلاست. گاهی اوقات تست پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره ی نقص پروتئین سه کاره (TFP):

سه نوع متمایز کمبود پروتئین کمبود سه کاره (TFP)، بر اساس سن شروع تظاهرات بیماری، وجود دارد: زودرس، دوران کودکی و خفیف. اگر نوزاد شما TFP زودرس داشته باشد، علائم بین تولد و 2 سالگی شروع می شود، در حالی که افراد مبتلا به TFP دوران کودکی، علائم را پس از کودکی نشان می دهند. TFP خفیف، بسیار غیر معمول است. اگر فرزند شما TFP خفیف داشته باشد، ممکن است در هر زمان، بین 2 سالگی و بزرگسالی، علائم نشان دهد.

 

علائم اولیه TFP عبارتند از:

کاهش اشتها، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، ضعف عضلانی (هیپوتونیا)، تب، استفراغ، اسهال، قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، تحریک پذیری، تغییرات رفتاری، بدون رفلکس یا پاسخ های درد، تأخیر رشد

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان رژیم غذایی:

کودک شما باید در یک رژیم غذایی محدود شده قرار گیرد تا از مصرف انواع چربیهایی که بدن او قادر به تجزیه آن نیست، پرهیز شود. یک متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی یک رژیم غذایی که سبب حفظ سلامتی کودک و تامین مواد مغذی لازم برای رشد سالم کودک شود، کمک کند. برای جلوگیری از بسیاری از علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه، کودک اغلب نیاز به تغذیه  دارد.

مکمل ها و داروها:

پزشک ممکن است برای نوزاد شما، مکمل تجویز کند. روغن تری گلیسیرید با زنجیره متوسط (MCT)، مکملی است که انرژی را برای کودک شما فراهم می کند، زیرا حاوی اسیدهای چربی است که افراد مبتلا به نقص پروتئین سه گانه (TFP) می توانند آنها را هضم کنند.

به بعضی از کودکان مبتلا به TFP همچنین مکمل های L-کارنیتین تجویز می شود. L-کارنیتین ماده ای است که بدن به طور طبیعی تولید می کند، اما بدن کودک شما ممکن است به اندازه کافی از آن نداشته باشد. مصرف L-کارنیتین می تواند به کودک مبتلا به  TFP کمک کند چربی ها را تجزیه کند و مواد مضر را از بدن خارج کند. پزشک باید یک نسخه از این مکمل ها را تجویز کند.

تغییرات شیوه زندگی:

شما باید نوزاد خود را از دمای بسیار گرم و سرد حفظ کنید. دماهای شدید می تواند باعث شکستن عضلات شود.

اگر فرزند شما دارای نقص پروتئین سه گانه (TFP) باشد، می تواند با درمان، یک زندگی سالم داشته باشد. بعضی از کودکان حتی در صورت درمان، ممکن است دارای قند خون پایین باشند.

ممکن است درمان برای نوزادان مبتلا به TFP اولیه، مفید باشد. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا، در معرض خطر مرگ در سن جوانی، بدلیل مشکلات  قلبی و تنفسی، حتی با درمان هستند.

اگر TFP درمان نشود، موارد هیپوگلیسمی می تواند منجر به کما یا حتی مرگ شود.

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. بعضی از آنزیم ها، چربی ها را به واحد های ساختمانی آنها، اسیدهای چرب، تجزیه می کنند. آنزیم های دیگر این اسیدهای چرب را تجزیه می کنند.

اسیدهای چرب مانند زنجیر در طول های مختلف ساخته می شوند. آنها به صورت کوتاه، متوسط، طویل یا بسیار طویل دسته بندی می شوند. آنزیم های مختلف بر روی اسیدهای چرب با طول های مختلف عمل می کنند. یک کمپلکس آنزیمی (آنزیم های متعدد متصل به یکدیگر) به نام پروتئین سه گانه، اسیدهای چرب با زنجیره های "طویل" را تجزیه می کند. نوزادان با  نقص پروتئین سه گانه (TFP)، یا به اندازه کافی آنزیم پروتئین سه گانه را تولید نمی کنند و یا نوع غیر فعال آنرا ایجاد می کنند. این اختلال مضر است زیرا قلب و عضلات نیاز به انرژی دارند. وقتی میزان قندهای کافی در بدن وجود نداشته باشند، مانند بین وعده های غذایی، تجزیه اسیدهای چرب، منابع مهم انرژی مورد نیاز بدن هستند.

TFP، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای TFP ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به TFP نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.