نوع بیماری: اختلالات اسیدهای آمینه

شیوع  تیروزینمی تیپ 1، یک مورد از هر 100000 نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، TYR I در افراد فرانسوی و کانادایی شایع است.

اسامی دیگر بیماری:

TYR I, Hereditary tyrosinemia, Hepatorenal tyrosinemia, Fumarylacetoacetase deficiency, Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency, FAH deficiency, Tyrosinosis, Hypertyrosinemia

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم TYR I را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای TYR I از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر  TYR I بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک شما برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شود که یک کودک دارای اختلال اسید آمینه باشد، بنابراین اندازه گیری مقدار این مواد در بدن کودک شما می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد دارای بیماری است یا خیر. سطح بالایی از اسید آمینه تیروزین در خون و ترکیبی بنام ساکسینیل استن در ادرار، ممکن است نشان دهنده این باشد که نوزاد شما مبتلا به TYR I است. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

درباره‌ی تیروزینمی تیپ 1:

سه نوع تیروزینمی وجود دارد: تیروزینمی تیپ  I ، II و III. تیروزینمی تیپ 1 (TYR I) شدید ترین شکل است. علائم تیروزینمی تیپ 1 معمولا در چند ماه اول زندگی آغاز می گردد، هرچند برخی مبتلایان، علائم بیماری را تا دوران کودکی نشان نمی دهند.

 

علائم اولیه TYR I عبارتند از:

اسهال، مدفوع خونی، استفراغ، افزایش وزن ضعیف، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، تحریک پذیری، بوی "کلم مانند"، پوست زرد (یرقان)، افزایش خونریزی یا کبودی، پاها و یا شکم متورم، تأخیر رشد، مشکل تنفس.

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان های تغذیه ای:

نوزاد شما ممکن است نیاز به رژیم غذایی محدود شده، داشته باشد تا از مصرف پروتئین هایی که بدن او نمی تواند آنرا تجزیه کند جلوگیری شود. یک متخصص تغذیه می تواند به شما در برنامه ریزی رژیم غذایی مناسب برای رشد سالم کودک کمک کند.

پزشک همچنین ممکن است فرمول ها و غذاهای مخصوص برای کودکان مبتلا به تیروزینمی نوع 1 را توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد باید تا دوران بزرگسالی ادامه یابد.

 

مکمل ها و داروها:

پزشک شما ممکن است دارویی به نام نیتیزینون ( nitisinone) تجویز کند (همچنین Orfadin یا NTBC نامیده می شود). این دارو از اثرات TYR I، بر مغز، کبد و کلیه ها جلوگیری می کند. مهم است که در هنگام تولد، نوزاد از نظر وجود TYR I غربالگری شود زیرا مصرف این دارو در اوایل تولد می تواند از آسیب کبد، کلیه و مغز جلوگیری کند.

اگر TYR I روی استخوان های کودک تأثیر بگذارد، پزشک همچنین ممکن است مکمل های ویتامین D را تجویز کند. ویتامین D یک ماده طبیعی است که می تواند استخوان ها را تقویت کند.

درمان اولیه می تواند از بسیاری از اثرات TYR I بر کبد، کلیوی و مغزی جلوگیری کند. کودکان مبتلا به این بیماری با درمان زود هنگام، می توانند رشد و نمو طبیعی داشته باشند.

اگر درمان زود هنگام  پس از تولد آغاز نگردد، کودکان، در معرض خطر آسیب کبد و کلیه قرار می گیرند. بدون درمان، کودکان در معرض خطر ابتلا به بیماری های کبدی و کلیوی هستند.

وقتی غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. برخی از آنزیم ها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی خود تجزیه می کنند که اسید آمینه نامیده می شوند. آنزیم های دیگر این اسیدهای آمینه را به مولکول های بازی خود تجزیه می کنند. در TYR I ، آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز (FAH) به درستی عمل نمی کند.

عمل آنزیم FAH این است که اسید آمینه تیروزین را تجزیه می کند. کودکان مبتلا به TYR I به اندازه کافی آنزیم PAH را تولید نمی کنند هنگامی که کمبود این آنزیم وجود داشته باشد، بدن نمی تواند تیروزین را تجزیه کند. تیروزین در بدن تجمع می یابد و می تواند سمی باشد.

TYR I، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای TYR I ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به TYR I نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.